这是一场跨越国际的"生命接力"。今天上午，在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科病房，一对巴基斯坦籍夫妇分别守候在移植仓内外，见证着他们新生小宝的脐带血干细胞缓缓输注到2岁姐姐安娜（化名）的体内。
飞越万里、历时3个月，安娜一家历经跨国就医、在沪生子、双子配型……在一群中国医生的努力下，患有罕见神经系统疾病的安娜终是迎来了新生的希望。
幼女患上罕见病，中国医生给了一颗"定心丸"
安娜随父母居住在沙特阿拉伯。1岁半时，安娜走路仍不似其他孩童般稳当，容易摔跤。此外，她的眼睛也有些斜视，双手抓不住物品。经沙特当地医院检查，安娜患上了一种极为罕见的神经系统遗传代谢病：异染性脑白质营养不良。
当地医生告诉安娜父母，随着病情进展，患儿会渐渐出现各类神经系统损害，最终夭折。"这种结果我们显然是无法接受的。"安娜父母焦急万分，经中国朋友帮忙，他们了解到在中国的上海，复旦大学附属儿科医院或许有治疗之法，便第一时间与医院海上国际会诊厅建立了联系。
异染性脑白质营养不良，是一种主要累及神经系统的罕见遗传代谢病。安娜父母通过院方获悉，异基因造血干细胞移植可通过纠正患者基因缺陷导致的代谢异常，从而阻止神经病变的进展，挽救患儿生命。复旦儿科移植团队在中国较早开展此类疾病的干细胞移植治疗，2022年在国际医学期刊上发表了首篇关于中国的相关临床研究结果，受到国内外同行关注。目前，该团队已完成39例此类疾病患者的干细胞移植治疗，仍有很多患者在配型等待中。
听闻，安娜父母如同吃下了一颗"定心丸"，对治疗充满了信心，并迫切地期待前往中国求医。
多次跨学科会诊，绘就最佳救治路线图
在复旦儿科医院的协助下，安娜一家火速办理了来中国就医的签证手续。同一时间，海上国际会诊厅组织了专家阵容强大的首次线上多学科诊治，包括复旦儿科医院院长、神经科学科带头人王艺教授，临床遗传科主任黄涛生教授，血液科学科带头人翟晓文教授及相关临床科室的多位专家，对安娜的病情进行评估、分析和诊断，最后确定了干细胞移植治疗方案和具体计划。
7月29日，安娜一家跨国来沪，顺利入住复旦儿科医院国际部病房。专家团队随后为安娜进行了完善的检查评估，并做了移植配型。
令团队意外的是，安娜的母亲还是一名孕妇，彼时已临近预产期，治疗团队考虑到这个即将到来的新生儿或许可以为安娜提供脐带血干细胞用于移植治疗。海上国际会诊厅遂于8月1日为安娜一家组织了第二次多学科专家会诊。
专家考虑，通过获取羊水来做基因检测和移植配型检测，以确认妈妈肚子里的小宝能否提供干细胞用于安娜的移植治疗。当天的讨论确定了安娜妈妈的产检和生产计划。次日，安娜妈妈就在复旦大学附属妇产科医院顺利完成了体检评估和羊水穿刺检查。幸运的是，基因和配型报告显示，小宝的脐带血干细胞与安娜配型成功。
历经3个月"生命接力"，外籍家庭迎来新生希望
9月11日，小宝在上海呱呱坠地，是个可爱的小女孩。产科医生收集好小宝的脐带血后，早已等候在旁的上海脐带血库工作人员立即将这份珍贵的"生命种子"运送到脐带血库实验室，进行一系列的检测、制备、程序冷冻和保存，为后续移植做好准备。
9月18日，安娜一家再次入住复旦儿科医院国际部病房，专家团队为小宝进行评估，同时为安娜开始了移植前的一系列准备和评估。按照计划，安娜9月25日转到血液科病房，并于28日进入移植仓。29日，移植团队为安娜开始了移植前的预处理，整个过程十分顺利。
今天一大早，在复旦儿科医院血液科病房，安娜妈妈早早等候在移植仓外，与移植仓内的爸爸一起，共同守护并见证为安娜创造生命奇迹的这一重要时刻。万事俱备之后，小宝的脐带血干细胞缓缓输注到安娜体内，这场历经3个月的"生命接力"，终于为这个家庭带来了新生的希望。后续，安娜将进一步接受康复治疗。
据复旦大学附属儿科医院院长王艺介绍，为更好服务全球患儿，医院特设"海上国际会诊厅"，在医院优势专科专家资源的基础上，邀请境内外顶尖专科专家共同会诊，为患儿疑难诊治问题提供会诊意见。截至2024年9月15日，会诊厅已成功接诊并治愈了来自尼日利亚、乌兹别克斯坦、吉尔吉斯斯坦、马来西亚、菲律宾、日本、美国、加拿大、德国等国的30例复杂疑难病例。
作者：李晨琰
文：李晨琰 图：院方供图 编辑：储舒婷 责任编辑：唐闻佳
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