病史描述
患者为8岁女童。2020年1月无明显诱因出现多饮多尿，行头颅MRI检查提示垂体柄增粗，考虑中枢性尿崩症，予口服弥凝控制尿量。2021年9月出现间断头痛，并晕倒1次，复查MRI示：垂体柄异常强化，三室后占位，伴有脑积水。血肿瘤标志物AFP及 β-HCG均为阴性。2021年9月行三室后肿瘤切除术，术后病理：生殖细胞瘤。2021年11月行放疗：全脑30.6Gy/17f，局部推量24Gy，共54.6Gy，放疗后未行化疗。2022年4月患者出现双下肢麻木，逐渐发展为双下肢无力，不能行走。
化疗过程
2022年5月患者于我科（首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科）就诊，行全脑及全脊髓MRI显示：颅内未见明确肿瘤复发，椎管内多发异常信号（图1）。肿瘤标志物AFP及 β-HCG均为阴性。考虑生殖细胞瘤复发播散。
图1：2022-5-13头+脊核磁提示：颅内未见明确肿瘤复发征象，脊髓内可见多发团块状异常信号（红色箭头）。
患者入院时双下肢肌力为2级，经过1周期化疗双下肢肌力达到3级。2周期化疗后可在辅助下行走。2022年6月（2周期化疗后）复查核磁提示脊髓播散病灶较化疗前明显缩小。2022年8月（4周期化疗后）脊髓转移病灶消失。疗效评价：完全缓解（CR），此时患者可独立行走（图2）。
图2：2022年6月复查MRI示椎管内病灶较前明显减少（左图）；2022年8月复查MRI示椎管内病灶完全消失，疗效评价CR（右图）。
4周期化疗后患者恢复良好，可正常生活。2024年10月（距治疗结束2年余）复查核磁未见明确肿瘤复发征象（图3）。
图3：2024-10-17头+脊核磁提示：颅内及髓内未见明确肿瘤复发征象。
专家点评
生殖细胞肿瘤是东亚儿童常见的原发中枢神经系统恶性脑肿瘤之一。根据组织病理学可分为生殖细胞瘤和NGGCT两大类。生殖细胞瘤预后良好，在AFP和β-HCG为阴性的情况下，如果怀疑生殖细胞瘤，建议进行病理活检明确诊断，并接受4个周期以铂类药物为基础的化疗，以及全脑室放疗（或全脑放疗）+局部推量。对于已经出现播散的肿瘤，应采取全中枢放疗。单纯放疗或单纯化疗均可能增加肿瘤远期复发的几率。
通过治疗，生殖细胞瘤预后良好，10年生存率可达90%以上。在SIOP CNS GCT 96研究中，8.5%（7/82）的局限性生殖细胞瘤患者在接受化疗和局部放疗后出现复发。通过挽救性治疗，复发的生殖细胞瘤可取得较好的预后。虽然复发率较低，但仍然建议生殖细胞瘤患者按时复查核磁及肿瘤标志物，及时发现复发病灶并接受治疗。
参考资料：Calaminus G, et al. Neuro Oncol (2013) doi: 10.1093/neuonc/not019
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