鹤腿，也像倒置香槟酒瓶……儿子的腿以后真会萎缩成那样吗？|医生|牛哥|畸形|脑瘫|腓骨|香槟酒|鹤腿

白天，牛哥偶尔会问我：“妈妈，我为什么追不上安安哥哥呀？我怎么谁都跑不过呀？”如果这时候刚好奶奶拿过来药，奶奶就会说：“喝了药，喝了药就好了。”然后牛哥就会专门拿着药来我面前吃，小眉头煞有其事地皱起来，跟我说：“妈妈，看着啊，喝了这个药就好了！”

夜里，牛哥有的时候会睡着睡着觉，开始哭，边哭边叫：“脚，脚，我的脚，妈妈我的脚。”

可能是他不舒服，也可能是他知道自己和其他小朋友不一样，更有可能是他隐隐约约意识到自己的脚再也好不起来了。

“妈妈我的脚”丨作者供图

希望医生看得准，又怕医生真的看得准

儿子出生的前半年，我们没发现太大异常，唯一的一点不一样是他比别的小孩儿力量弱一些。比如六个月左右的时候，别的小孩能趴挺长时间，他趴一会儿，嘚儿就翻过去了；再比如一岁的时候有的小孩儿能踉跄走两步，他稳稳坐着都成问题。

但我和他爹没放在心上，老家亲戚的小孩儿两三岁都不会说话呢，后来可不就呲呲往外冒句子啦？我们觉得小孩儿嘛，就是个发育快慢的事儿。

后来周围的亲戚朋友老问，他奶奶也开始发愁，催着我们去医院看看。我和他爹抱着给老人吃个安心丸的想法，在牛哥一岁半的时候带他去了县里的医院。

小家伙第一次做肌电图，不光得贴电极，还得扎小针，我们还没顾得上心疼，就被医生的样子吓得不轻。俩医生一个劲儿摇头，就好像操作不当，没得到他们想要的结果一样，后来他们还把主任给“摇”过来了，主任一边弄仪器一边说：“啧，不应该呀！”我们的心一下就揪起来了。

肌电图结果丨作者供图

紧接着医生又安排了脑部核磁，显示有软化灶，医生又摇头了，他说：“一般有软化灶的话，孩子多半是脑瘫，可是你们家孩子说话这么好，不大可能是脑瘫，但通过肌电图来看属于神经源性损害，孩子的运动能力确实有问题，这临床表现和检查结果我们这个小县城也没见过啊，你们……要么再去上级医院看看？”

脑部核磁结果丨作者供图

虽然医生说得模棱两可，但是孩子肯定是有事儿了。我们赶紧去了济宁市的一家三甲医院，挂了神经内科一位知名专家的号。到了那儿，他没让我们做其他检查，只是给孩子查体查了很久，又反复看了检查报告，然后缓缓说出了他的怀疑。

“有一个挺罕见的病，叫腓骨肌萎缩症，你们可以现在就在手机上查一下，看到了吗？马蹄内翻足，还有这个爪形手，你们看看，我怀疑你们家孩子就是这个病。这病呢我在咱们济宁，总共见到过四例，很遗憾，没有一个会走路的。”

“啥意思啊？我们孩子要残疾了？”

我和孩子他爸看看医生，医生没有说话，我们又看看对方，我俩也没说话，我们是抱着“找个专家能看得准”的心思来的，现在我们又怕医生真的看得准。

小绝望还能拉拉话，大绝望我们谁都说不出口

当医生说出那句“没有一个会走路”的时候，我心里就非常抵触了：“又没确诊，怎么那个意思就好像我们孩子要残疾了呢！”我拉着老公愤愤回家。

其实我心里慌得要死，真怕再听他多说几句，孩子就真确诊了。可是再怎么不敢接受真相，也得硬着头皮接近真相。纠结再三，我在问诊APP上挂了北京一家医院的专家号，把病历和检查报告都发了过去。在医生的建议下，我们带着孩子去了北京，一家三口都抽血做了基因检测。

等结果的一个月，我一直在查有关这个病的所有，说什么的都有，而“残疾”两个字，基本在每个网页上都能找到，甚至有的还写了“危及生命”。我感觉心脏、胸腔还有胃被撑得越来越大，一直被往里灌酸水。

我和老公谁都不说话，空气里是令人窒息的沉默，但绝望的声音震耳欲聋。我们就在无声和轰鸣的夹缝中咬着牙，攥着仅剩的一点儿理智和侥幸，让它推着我们分分秒秒往前捱：给孩子洗漱、给自己穿衣、给孩子喂饭、给自己进食。你没法安慰我，我也没法安慰你，你不想听我多说一句，我也生怕你不小心吐出哪个词，词儿的一角戳破心脏，我们就彻底崩溃了。

一个月之后结果出来了，可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异的部分，写了一大串疾病名称：轴突型腓骨肌萎缩症伴声带麻痹（AR）、腓骨肌萎缩症，中间隐性遗传，A型（AR ）、轴突型腓骨肌萎缩症，2K型（AR；AD）、腓骨肌萎缩症4A型（AR）。

基因检测结果丨作者供图

我们在网上把结果发给那位北京医生，回复是这样的：“孩子是腓骨肌萎缩症，目前无法治愈，据以往病例，有可能十岁左右就不能自主走路了，也可能会累及呼吸而致命，建议以提高小孩的生活质量为主。”

那一天我感觉自己一直在大吼：“不就是走路不太好看吗！不就是走路慢点儿吗！怎么要残疾了！怎么要死了！”

但其实我什么都没说，只跟老公说了一句：“没回复，人家觉得都已经确诊了，就没接单，给我退回来了。”

事事都想完美，偏偏孩子不能完美

我的生活表面上看，没有太大变动，起床、去学校上课、回家逗娃、睡觉，只不过所有时间的缝隙，塞进来的全是这些东西：

“腓骨肌萎缩症有这么多种分型，也许儿子的分型长大了还能走呢？”

“鹤腿，也像倒置香槟酒瓶……以后腿真的会萎缩成这样吗？”

“肢体远端感觉逐渐减退是什么感觉？是从脚趾头吗，手呢？儿子现在到底啥感觉呢？”

“肌肉无力、写字困难、声带麻痹、脊柱畸形、耳聋、轮椅……”

“爷爷奶奶还想要这个孙子么？要是他爸也不要孩子了，要是我以后老了病了……”

儿子现在到底啥感觉呢？丨作者供图

我一有空就在网上搜，搜到了腓骨肌萎缩症的患者组织，加入了患者群。本省的病友跟我说青岛有一家挺出名的康复中心，刚放寒假我就拉着老公去了。

挂完号，医生说住院得排队等通知，我们当晚坐车赶回县里。5小时的路程，儿子在奶奶的怀里睡睡醒醒，时不时哼唧一会儿，我看看儿子的内翻的小脚丫，再看看窗外，铅灰色的天空慢慢暗了下去。

坐车的时间是最难打发的，每一个溜进来的念头都比上一个更糟，只有对向的远光灯冲过来的时候，我才会有一瞬间的空白，然后下一秒继续跌入黑暗。

突然“砰”的一声巨响，车子瞬间失控，朝一面倾斜转弯，司机喊“爆胎爆胎”，儿子吓得哇哇大哭，好在这是个有经验的老师傅，他打开双闪稳住车，慢慢停到了应急车道上。

下车查看情况的时候，我的心脏好像还在嗓子眼狂跳，我听见有个声音一直在脑子里说：“怎么没出车祸啊，如果出事了，大家都不痛苦了。”下一秒我就哭了，我哭我的邪恶，我哭我的懦弱，我意识到所有念头里最让我痛苦的是：

我的儿子不完美。

我是那种，买的任何一个东西如果有一点点不好我都要换个新的、任何一次公开课有一点点差错我也恨不得重上一次的人，从小我的作业、考试，以及后来做课件、做家务，总是做了又做，想要完美。

可现在，这是我的孩子啊，我没法塞回肚子再生一个。无论如何，他也不可能完美了。

看到30岁病友结婚生子、旅行，我俩终于活过来了

在青岛住院时，我和牛哥奶奶一起照顾他，在这儿主要是做核心躯干以及大肌肉群的力量训练。日复一日，小家伙笑奶奶也笑，小家伙哭，奶奶也跟着哭。

两个月的训练到底有多大成效我不知道，但是奶奶对孙子毫无保留的爱，确实解开了我心里很大一个疙瘩。

牛哥在康复中心训练丨作者供图

回到家，我们又联系了济宁的康复医院，了解到这儿对特殊儿童有免费康复项目，每天早晨六点半，奶奶就带着他出门，上完课中午再打车回家。后来，我们考虑到后续孩子上幼儿园，每天往济宁跑也不现实，又找了当地的康复中心给孩子训练。

其他小朋友一岁多还天天吃吃睡睡玩玩呢，牛哥自从确诊，就得日复一日去做康复。他的语言能力没问题，所以做的全都是肢体的康复，比如肌肉力量、关节活动度、平衡、精细动作和本体感觉训练等。

牛哥正在做康复丨作者供图

训练很苦，奶奶爷爷天天变着法儿哄他高兴，牛哥自己好像也知道，自己特别受宠爱，他也在爱里，长出了一颗七窍玲珑心。

自从加入患者群，很多棘手的难题都豁然开朗。在群友的建议下，我们给孩子定制了足踝矫形器，它就像是硬邦邦的靴子，围着脚踝有一圈护具，用来保持踝关节处于中立位，有助于放慢踝关节的变形，还能减少走路时扭伤摔倒的风险。

小孩子长得快，鞋子基本得一年一换。同样也是参考群里患者家长的经验，我们去残联，给孩子申请了每个月都能领取的补助金。

牛哥穿着足踝矫形器丨作者供图

我们的组织负责人四处联系有经验的医生，做成了就诊地图，方便大家就医，而且公众号里整理了大量的诊疗、护理、康复指南以及最新医疗资讯给大家参考。虽说这病还是没法根治，但大家一起摸着石头过河，不管过不过得去，总算是有了安慰，有了温暖。

CMT就诊地图丨作者供图

公众号整理的CMT相关知识丨作者供图

我也一直在看大年龄患者的分享，有一个女孩子完整讲述了自己的患病经历，我看完了她所有的视频，又激动地拿给老公看，这是孩子生病以来我第一次给他分享我查到的信息。

我说：“你看你看！人家都活到30岁了！还结婚了，生宝宝了！而且也还能走，你看人家还去国外旅行呢！”我笑得眼泪都出来了，老公也跟着我傻笑。

后来我们也还是不聊孩子的疾病，忙着琐碎，忙着生活，但是我知道，从那一刻，我俩已经活过来了。

我要重新活、幸福地活，儿子才会幸福地长大

现在的牛哥不再问自己的脚怎么回事儿了，也不问为什么追不上别人，他只会跟我说：“妈妈我好好吃饭，长得高高的，以后就能跑得快快的！”

他也早就习惯了穿足踝矫形器，哪怕穿着不舒服，他也还是会在每次出门前主动说：“妈妈，我要穿跑得快的鞋子！”

“妈妈，我要穿跑得快的鞋子！”丨作者供图

虽说我早就没了车子爆胎那晚的邪恶想法，但随着牛哥一点一点长大，对他未来的担忧，或者说“不完美”这三个字，依旧时不时在我心里刺挠。

腓骨肌萎缩症是一个进展性疾病。我儿子今年三岁，他走路没力气且足下垂，跟个鸭子一样甩着脚走，小手也没劲儿，写字的时候握不住笔，写得也很慢。医生说可能有两个重要的进展期，五岁左右一次，还有就是青春期。

孩子他爸是个心很大的人，从不提前焦虑，总说不要想太多以后，什么上学啦结婚啦，我们陪着他体验人生就很好嘛！但我不行，原生家庭带来的压抑、自我否定、内耗、苛责，让我很难真正接受孩子有疾病这件事儿，更不用说松一松绷着的弦儿，我看到的只有生活的重重压力，和未来一座座的难关，我不再哭，但也很难笑。

孩子他爸带牛哥体验人生丨作者供图

在群友的建议下，我们又去湖南某医院做了一次基因检测复诊，说实话当时还是有侥幸心理。但结果一样，孩子属于GDAP1突变引起的常染色体隐性遗传：CMT4A型。根据分型，我们查到了更多资料，很多的症状都只是可能会发生！而且大部分该分型的患者寿命和智力都不受影响，我们对孩子未来的信心，确实增加了不少。

但真正的转折是有一天我看牛哥吃草莓，他吃得特别特别开心，吃了一个又一个。刚开始我心里想，这不就草莓嘛，至于吗？后来看着他的小表情又贪心又享受，一副“怎有如此人间美味”的样子，我也被逗乐了，再后来突然脑袋里就涌进来好多感慨。

我儿子刚来到这个世界，他什么都没有吃过、什么都没有玩过，他充满好奇呀！他都想体验呀！他可能身体不健全，但是并不一定过得就会很糟，他有这么爱他的爸爸妈妈还有奶奶爷爷，他这么爱吃草莓，他怎么会不幸福呢？

牛哥对世界充满好奇丨作者供图

反而是我，我虽然是一个完整的人，但三十多年了，我一直觉得自己不是很幸福。我没有爱吃的东西，没有特别的兴趣，没有在意过自己的需求，没有想过应该如何度过自己的人生，只是活在钟表里顺着时针低头往前走。

如果我是一个沉湎于痛苦，不懂得如何寻找幸福，也不懂得爱自己的妈妈，我怎么会养出来一个积极阳光、心中充满爱的儿子呢？

我去参加了心理咨询，不是为了逼着自己假装乐观阳光，而是想法子做出改变，认真地考虑自己的需求，感受自己的情绪，过好当下的每一天，好好养儿子的同时也好好养自己。哪怕感觉到难受，我也告诉自己，没事儿，体验一下，跟这个不好的感觉待一会儿，如果是愉快和幸福，那就牢牢抓住，尽情感受。

今年夏天刚过去的一个晚上，牛哥他爸把空调关了，我说有点儿热，他爸没理我打算睡，牛哥就一骨碌滚过去叫他爸：“谁让你关空调啦，快打开。”然后他爸和我拌了两句嘴，我跟牛哥说：“宝宝，爸爸凶我。”牛哥爬起来，气鼓鼓地跟他爸喊：“不许凶妈妈！”

他爸也学我的口吻说：“宝宝，妈妈也凶我了呀！”牛哥愣了愣，明显cpu有点儿烧，他若有所思地悄默声躺下了，一关灯就凑到我耳边，小手拢着嘴小声说：“爸爸说你也凶他了。”

所以我的牛哥，怎么就是一个“不完美”小孩了呢？他明明是来拯救我的小天使呀！

牛哥是拯救我的小天使丨作者供图

有天中午上完课我特别累，回到家里摆个大字躺在床上，然后他就凑过来跟我玩儿。

我说：“牛哥，妈妈好幸福呀！”

牛哥就说：“妈妈我也好幸福呀！”他接着问：“妈妈你为什么幸福呀？”

我说：“因为你是我儿子，我就好幸福呀。”我再接着问：“那你为什么幸福呀？”

牛哥摇头晃脑地学着我的语调说：“因为我是你儿子，我就好幸福呀！”

医生点评

王锁彬 | 首都医科大学附属宣武医院神经内科主任医师

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth diseases，CMT）又称为遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy），是一组最常见的遗传性周围神经病，用了Charcot、Marie和Tooth这3个首先报道并系统描述者的名字命名。这种疾病的患病率约为1/2500。

CMT多在青少年时起病，少数在婴儿期发病，最初主要表现为肢体远端为主的肌肉无力、萎缩和感觉减退，症状逐渐缓慢向近端进展。可出现足部畸形如高弓足或扁平足、锤状趾，由于足背屈无力导致足下垂，严重时形成“马蹄内翻足”，患者可出现跑步困难、易绊倒，行走呈跨阈步态等表现。

正常足与马蹄内翻足｜ gleneagles

随着疾病进展，大腿下1/3和小腿出现明显的肌肉萎缩，被比喻为“鹤腿”或“倒香槟酒瓶”样改变。部分患者同时有手部肌肉无力、萎缩，形似“爪形手”。还可出现脊柱侧弯等骨骼畸形。部分患者可伴有听力丧失、声带及膈肌麻痹、视神经萎缩、脑白质异常等表现。

CMT的“倒香槟酒瓶”样腿部表现｜ boneschool

该病在临床表现和遗传基础上均有显著的异质性，相同的基因突变可导致不同的临床表型，目前已有约100个致病基因相继被发现。

如果病史和体格检查结果提示CMT，医生可能建议行肌电图检查，基因检测则是明确诊断的重要手段，对于亚型的确认是必要的。如果已知家族中的致病突变，可对某些类型的CMT进行高风险妊娠的产前检测。

CMT的主要分类包括CMT1～7以及CMTX。在每个类别中，与特定基因相关的特定疾病在名称末尾加一个字母，如文中牛哥罹患的是CMT4A型，致病基因为GDAP1，即神经节苷酯诱导分化相关蛋白1。各类型中，大多数CMT1和CMT2呈常染色体显性遗传方式，CMT4则是非常少见的常染色体隐性遗传类型。

常染色体隐性遗传的CMT患者往往发病更早，通常在2～3岁前出现症状，临床进展快，症状也更重，肢体远端的问题如马蹄内翻足和爪状手、脊柱畸形更严重，可导致显著的行动障碍。

文中的牛哥发病早，症状也较重，具有马蹄内翻足，肌电图及神经传导速度检查以轴索损害为主；基因检测GDAP1基因变异，是复合杂合突变，诊断为常染色体隐性遗传的CMT。

该病目前尚无特效的治疗方法，针对其发病机制的治疗研究大多数仍处于临床试验阶段。因此以支持治疗为主，包括康复治疗、外科矫形手术治疗、佩戴支具、对症治疗及心理支持等。文中的肌肉力量、平衡、精细动作及本体感觉训练等，主要是为了预防关节畸形和跌倒等并发症，也可帮助改善日常活动功能。文中的足踝矫形器可帮助稳定脚踝，减轻步态异常。

CMT不同亚型的发病年龄、进展速度和严重程度差异很大，多数情况下进展缓慢，许多患者至少保留部分行走能力，CMT很少缩短预期寿命。

个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

口述人：安然作者：猪王猪本猪

编辑：王若愚、代天医