蝴蝶宝贝

这个美丽名字的背后

却是一群罕见病患者

皮肤如蝴蝶翅膀般

一碰就碎

近日，相关话题登上热搜

“蝴蝶宝贝”群体再度引起了关注

皮肤一碰就破

24小时戴手套、贴敷料

2023年4月，女婴晨晨（化名）出生，但因她右腿上有一片红色的皮肤破损，被紧急转入了新生儿科监护室。

几天后，晨晨被确诊遗传性大疱性表皮松解症（简称EB）。这是一种罕见的遗传性皮肤病，患者的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻微的摩擦或碰撞都会导致皮肤破损、水疱甚至溃烂。这类患儿被称为“蝴蝶宝贝”。

由于“蝴蝶宝贝”的护理难度极大，且目前无法根治。从确诊的那一刻起，晨晨的家人便踏上了一段充满荆棘的旅程。

每天清晨5点，爷爷奶奶起床准备护理用品。8点父母上班，二老接手照顾。中午妈妈午休回家给晨晨换药、喂饭。晚上一家人吃完晚饭，爷爷奶奶才回家。这样的温情接力已持续700多天。

晨晨的护理极为繁琐。每天至少两次的换药护理，妈妈都要小心翼翼地揭开敷料，处理新出现的伤口。每一次碰撞、每一处摩擦，都会在晨晨脆弱的皮肤上留下伤痕。处理完伤口后，妈妈还要为晨晨全身涂抹保湿霜，贴上新的敷料，再穿上特制的袜子和手套，最后套上柔软的衣服。

晨晨的食道也非常脆弱，只能吃软烂食物，妈妈每顿饭前都用剪刀剪碎食物，确保她能安全进食 。

对此，许多网友同情晨晨的遭遇，也希望晨晨一家能越来越好。

什么是EB,

又该如何治疗？

据了解，除了有手部、肘部、膝部、足部和其他易摩擦部位出现水疱或大疱等常见临床表现外，有些EB患儿口腔、食道和呼吸道等黏膜组织也会受累，出现声音嘶哑、食道狭窄、营养不良、贫血、生长迟缓等情况，还可能出现指趾间的皮肤粘连，指骨萎缩形成爪形手、连指手套畸形（假性并指）伴功能丧失、挛缩、牙齿畸形、小口畸形和角膜擦伤等症状。

图源/蒙自市人民医院

更严重者的皮肤，出现反复破溃，有癌变风险。可能伴发基底细胞癌、鳞状细胞癌及恶性黑色素瘤，危及生命。因此，EB被视为最痛苦的疾病之一。

目前，EB没有彻底治愈的方法，治疗原则主要是保护皮肤、伤口护理、抗感染和止痛，防止出现并发症或癌变。

由于无法根治疾病，患者需长期忍受疼痛和反复换药的折磨。虽然暂时未出现根治方法，但围绕EB的基因疗法已取得突破性进展，包括外用基因凝胶、自体细胞移植、病毒载体疗法等，相信很快就能够看到治疗的新希望。

EB该如何预防？

由于 EB 是一种遗传性疾病，目前还无法从根本上预防其发生，但可以采取以下措施降低发病风险和减轻症状：

1、遗传咨询

有家族遗传史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询，通过基因检测等手段，评估生育 EB 患儿的风险，必要时可考虑借助辅助生殖技术，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而降低后代患病的可能性。

2、孕期监测

孕期女性可在医生的指导下进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样等检查，确定胎儿是否携带 EB 致病基因。若检测出胎儿患病，父母可在充分了解病情的基础上，结合自身情况，做出合理的决策。

19楼（my19lou）综合自三湘都市报、深圳市人民医院、潇湘晨报、大众科普、蒙自市人民医院、@黄醒醒（蝴蝶宝贝）、网友评论等

编辑：花花

审核：INN LUU

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