理论上个体所有细胞的染色体基因都是一致的，但实际上细胞分裂过程中是会发生突变的，突变和未突变的细胞继续分裂就导致了一个胚胎同时包含了正常细胞和异常细胞，即嵌合现象。

受精卵在第3天发育成卵裂球，在第5天发育成囊胚。卵裂球嵌合率在70%左右。
一般认为大部分细胞为二倍体的胚胎都可以存活，即使胚胎存在普遍嵌合。
事实上，多数胚胎都含有二倍体和非整倍体细胞，这样的胚胎称为混合嵌合胚胎。

囊胚期胚胎分化为2个部分，其中内细胞团发育成身体各个器官组织，滋养外胚层发育成胎盘。
与卵裂球相比，囊胚期胚胎嵌合率明显下降，有文献报道为16%。
虽然在嵌合率数值上存在差异，但依然可认为嵌合现象在囊胚期胚胎中很普遍。
嵌合现象对临床结局产生深远的影响，因为不可能把一整个囊胚的所有细胞拿去做检测，所以PGT是取囊胚的滋养外胚层几个细胞，属于抽样检查，其不能代表整个胚胎的染色体情况，这是PGT检测的技术局限性。

可能是由于胚胎发育过程中的“自我修复”机制，其次也跟PGT-A技术的局限性相关，活检囊胚取的是滋养细胞层，也就是将来发育成胎盘的部分，并不能完全代表发育为胎儿的内细胞团的嵌合比例，且检测结果也受到取样部位的影响。

但不可忽视的是，移植嵌合型胚胎的种植率降低，流产风险及胎儿发育异常风险增加，因此还是建议优先选择PGT-A整倍体胚胎移植。
若无整倍体胚胎可选，在进行充分的遗传咨询之后可以根据医师建议选择移植嵌合型胚胎，在移植时应优先选择低比例嵌合型胚胎，且要同时考虑染色体嵌合情况。