2025年3月26日，NMPA公布了创新医疗器械特别审查申请审查结果公示（2025年第3号），有14款产品进入创新通道。其中包括，上海捷易生物科技有限公司申请的新生儿TREC/KREC基因检测试剂盒（荧光PCR法）。

# 新生儿重症联合免疫缺陷病（SCID）

新生儿重症联合免疫缺陷病（SCID）是一种严重的遗传性免疫缺陷疾病，以T细胞淋巴细胞减少（TCL）为特征。可能伴有B淋巴细胞或NK细胞缺乏或功能异常。85%～90%的患儿伴有已知的分子缺陷，涉及20多种基因。近50%的SCID为X连锁隐性遗传，其他多为常染色体隐性遗传。SCID的发病率约为1/58,000活产新生儿，但实际发病率可能被低估。

SCID是儿科急症， 患儿通常在出生时无症状，但会在4-6个月后出现反复或严重感染，不经治疗，近100%的患儿会在2岁前死亡。研究表明，早期诊断和治疗SCID可显著改善预后，生存率可达94%（在出生后3.5个月内接受造血干细胞移植的患儿）。因此，早期筛查对于降低SCID的死亡率和改善患者预后至关重要。

目前，美国94%以上地区以及英国、法国、瑞典等发达国家已开展SCID筛查，而中国大陆地区尚未大规模开展。

T细胞受体切除环（TREC）和κ轻链重排切除环（KREC）是T细胞和B细胞发育过程中的副产物，其水平可用于评估T细胞和B细胞的发育情况。通过实时荧光定量PCR（RT-qPCR）技术检测TREC和KREC，可以实现对SCID及其他原发性免疫缺陷病（PID）的早期筛查。这种方法已被纳入美国多个州的新生儿筛查项目，并在欧洲、亚洲和南美洲逐步推广。

#新生儿TREC/KREC基因检测试剂盒（荧光PCR法）

上海捷易生物科技有限公司推出的新生儿TREC/KREC基因检测试剂盒（荧光PCR法）是一种用于筛查新生儿重症联合免疫缺陷病（SCID）和X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）等原发性免疫缺陷病的创新产品。

检测原理：T细胞受体切除环（TREC）和κ轻链重排切除环（KREC）是T细胞和B细胞在分化过程中形成的DNA切除环，可作为判断初始淋巴细胞数量的可靠标志。通过实时荧光定量PCR技术，可对TREC和KREC进行联合定量检测，从而判断T细胞和B细胞缺陷。

筛查流程

  • 样本采集：新生儿出生24小时后采集样本制干血片。

  • 样本寄送：与专业冷链物流合作，保证样本运输的安全性。

  • 检测方法：利用实时荧光定量PCR技术，一次性检测T细胞和B细胞缺乏，严格控制假阳性和假阴性。

  • 结果分析：专业临床检测报告，结果简单易读，优化阈值分析，确保阳性结果的准确性。

  • 报告时间：7个自然日内快速出具检测结果。

检测优势

  • 多病种筛查：同时检测T细胞和B细胞缺陷，可同步筛查SCID和XLA两种原发性免疫缺陷病。

  • 高灵敏度与特异性：采用国际上经典成熟的实时荧光定量PCR技术进行筛查﹐筛查的灵敏度100%，特异性99.98%， 全程闭管操作，避免实验室污染。

  • 综合检出率高：可达1/7500，对伴T细胞减少的综合征、继发性T细胞损伤、特发性T细胞减少等疾病也有一定的指示作用。

  • 专业服务：对于筛查阳性样本，公司协助患者进行后期确诊及治疗咨询推荐，并提供复旦大学附属儿科医院等诊疗的绿色通道。

# 中国首个大规模多中心SCID筛查研究

2024年3月15-16日， 捷易生物受邀参加由国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院主办的“2024枫林临床免疫论坛暨免疫性疾病新进展学习班”，主题会上，与会专家介绍与汇报了由上海捷易生物申办的国内首个大规模多中心SCID筛查临床试验的背景与进展。

本项临床试验的主要目的是评价及确认捷易生物的“新生儿TREC/KREC核酸检测试剂盒（荧光PCR法）”的临床性能，并探索国内SCID新生儿筛查的实践路径。本临床试验共纳入了8家不同省市的临床单位，在严格遵循GCP的条件下启动并开展。

该试验已入组4万余例受试者，全部完成试剂盒检测。其中，筛查阳性病例中已有一例确诊为SCID患者，并及时接受骨髓移植治疗，目前预后良好。另检出一例共济失调毛细血管扩张症患者，也已明确诊断并给与患者相应的医学指导。

通过与国外SCID筛查数据的对比，本试剂盒的筛查阳性率处于已报道的大规模筛查研究检测阳性率的中等水平，并用实际数据支持了SCID筛查不止于单一罕见病，可以使其他非SCID患儿受益。

# 关于捷易生物

捷易生物（GEMPLE）是一家专注于遗传病临床检测与转化研究的高新技术企业，从“筛查-诊断-转化研究-治疗”的全链条出发，完整解决遗传性罕见病的预防、诊断和治疗开发中的难点。在全国超过20个省市, 公司与超过100多家医院展开合作，为超过1万个的罕见病家庭提供服务。

捷易生物拥有多个前沿技术平台，包括：

  • 高通量测序平台：提供基因检测服务，涵盖多种遗传病的筛查和诊断。

  • CRISPR/Cas9基因编辑平台：用于细胞系、小鼠模型及诱导多能干细胞（iPS细胞）的基因编辑。

  • iPS干细胞技术平台：支持疾病建模和药物筛选。

融资情况

公司在2023年完成了A+轮融资，金额为3500万美元（约2.48亿人民币）。该轮融资由磐霖资本领投，博远资本、礼来亚洲基金、启明创投、红杉种子基金、张江科投、中金资本等多家知名机构参与。