北欧模式在一年前报道过2岁的瑞典女孩Alma的故事（）。她患有一种罕见的遗传性代谢疾病脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）。这种病会导致幼儿行走困难、肌张力异常、癫痫发作、智力和运动功能退化，一般在诊断后5年内就会导致死亡。

瑞典医院有治疗MLD的药物，叫 Libmeldy，是一种基因疗法，单次治疗的费用就高达3000万克朗（约合2100万元人民币）。它需要先从患者的骨髓或外周血中提取造血干细胞。使用病毒载体将正常的基因引入患者的造血干细胞中，从而修复这些细胞中缺陷的基因。然后再将修复后的造血干细胞重新输回患者体内。但是瑞典医院拒绝给Alma使用这款药物，原因说是因为医生判定Alma病得太重了，用了药也治不好。

被瑞典医院拒绝治疗之后，Alma的父母了解到中国有类似Libmedly的药物，而且治疗费用即使在全自费的情况下也比Libmedly要低很多。于是他们联系上了中国的医生和科学家，众筹了250万瑞典克朗（约合188万元人民币），前往中国，在去年秋天在 广州接受了治疗。

如今，根据Alma的病历记录，她的躯干、手臂和腿现在已经变得更有力，运动能力提高，认知能力有发展，也更加配合医护人员的工作。Alma的父亲告诉记者：“在二月、三月左右我们注意到她开始好转。这些进展给了我们希望，也许我们真的挽救了阿尔玛的生命。”

尽管Alma的父母为她病情的好转感到欣慰，他们却也同时为之前耽误的5个月时间而感到痛心。Alma的父亲说：“如果她能在诊断之后就立刻接受治疗，她现在的身体状况一定会好得多。”

Alma的父母现在希望Alma接受治疗后的积极变化能促使瑞典MLD治疗委员会重新考虑推荐接受治疗的标准，让更多的瑞典MLD患儿可以不用跑到中国去，而是在瑞典就能接受Libmeldy治疗。

参考新闻：

https://www.expressen.se/nyheter/sverige/alma-battre-efter-behandling-i-kina/

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