世界上有这样一群特殊的孩子，他们从小就背负着“全身神经上随时可能长出肿瘤”的阴影——他们就是神经纤维瘤病1型（NF1）患者。

神经纤维瘤病（NF）是一种罕见病，和基因缺失、突变等有关，分为1型、2型（NF2）和多发性神经鞘瘤病三大类。据估算，全球共有约400万NF患者，在新生儿中的发病率是1/2000。其中30%~60%的患者会出现丛状神经纤维瘤（PN）。换言之，这些患者全身的神经上都有可能会出现肿瘤。

对于这些患者来说，肿瘤带来的痛苦是常人难以想象的。NF1-PN在儿童期和青春期生长最快，瘤体可广泛生长并浸润周围组织，导致明显的容貌变化和功能障碍，致残、致畸率高，患儿不仅要忍受肿瘤带来的疼痛，还要面对旁人异样的眼光，承受巨大的心理压力。

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更可怕的是，这些肿瘤常常“切不干净”，即使手术切除后也容易随时间推移复发。此外，肿瘤还可能压迫重要器官，影响相关功能。比如长在脖子上的肿瘤增大后可能阻塞气道、卡压颈部重要神经和血管，剥夺吞咽功能，面神经、声带及部分肩部运动神经也可能受影响。

长期以来，NF1-PN的治疗选择非常有限，缺乏针对性的系统治疗方案。手术是主要治疗手段，但如前面所说，由于肿瘤生长靠近神经，完全切除难度大，风险大、复发率高；一般的传统放疗、化疗方案对这种肿瘤也无效，患者常常陷入“无药可治”的绝望境地。

好在，近10年涌现出不少针对NF生物靶点的临床试验，前期的探索也为后续新药的成功铺平了道路。比如近期获批的这款新型药物。

2025年5月29日，一款名为芦沃美替尼（曾用名：复迈替尼）的新药获中国国家药监局（NMPA）批准上市，为这些患者带来了曙光。这款新药本次在NF领域获批的适应症是：适用于2岁及2岁以上伴有症状、无法手术的NF1-PN儿童及青少年患者。它是一款新型 口服片剂 ，是MEK1/2选择性抑制剂。（注：这款药物还在同一天获批了另一个适应症——用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症和组织细胞肿瘤成人患者。）

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NF1是由

NF1
基因变异导致RAS通路过度激活造成的，而MEK是细胞外信号相关激酶（ERK）通路的上游调节因子。芦沃美替尼通过选择性抑制MEK1和MEK2的活性，有效阻断了RAS调节的异常信号通路，从而抑制肿瘤生长。

打个比方，如果把NF1肿瘤细胞比作一辆失控的汽车，那么MEK就像是“醉酒的驾驶员”，控制车辆做了错误的行驶动作。而芦沃美替尼则是“督导员”，它能精准地制止“驾驶员”的行为，并控制车辆“刹车”，从而阻止肿瘤细胞不受控制地疯狂生长。

支持这款新药上市的临床试验数据令人振奋。在一项纳入46例NF1-PN儿童患者的2期临床研究中，中位随访15.1个月时：

  • 研究者和盲态独立审查委员会（BIRC）评估的总缓解率（ORR）分别达到了48.8%和30.2%，也就是约有30%-50%的患者肿瘤明显缩小（获得缓解）；

  • 100%的患者都达到了疾病控制（即肿瘤虽然没有明显缩小达到“缓解”标准，但也没有明显增大达到“疾病进展”的标准）。换句话说，所有接受治疗的患者肿瘤都有所缩小或不再明显生长。

  • 更令人惊喜的是，在14名试验开始前伴有肿瘤疼痛[总体肿瘤疼痛评分（NRS）≥2）]的患者中，92.9%的患者疼痛评分降低到了0分，意味着疼痛症状完全消失，生活质量得到显著改善。

这些数字背后，是一个个重获新生的生命。想象一下，一个因为颈部肿瘤而无法正常吞咽的孩子，经过治疗后肿瘤缩小，终于能像其他小朋友一样吃饭；一个因为面部肿瘤而自卑、因疼痛倍受煎熬的青少年，终于能轻松自信地回到校园。芦沃美替尼的上市，不仅为患者提供了新的治疗选择，更让他们看到了回归正常生活的希望。

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曾经，“切不干净”的肿瘤让数百万家庭陷入绝望；如今，科学的力量正在改写这些孩子的命运。虽然彻底治愈NF1还有很长的路要走，但芦沃美替尼等创新药物的出现，让“终结NF”的愿景变得越来越清晰。

每一个科学突破的背后，都凝聚着无数科研人员的汗水，也承载着万千家庭的期盼。相信在不久的将来，随着医学的进步，NF1患者将迎来更加光明的未来。

参考资料

[1] 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组,(2025).丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）,中华医学杂志, 105(05)：331-345. DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20240809-01824

[2] 任捷艺, 顾熠辉, 李青峰, 等,(2020).Ⅰ型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤的药物临床试验进展,中华整形外科杂志,36(1) : 83-87. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-4598.2020.01.019.

[3] 国家药监局批准芦沃美替尼片上市. Retrieved Jun 30, 2025 from https://www.nmpa.gov.cn/zhuanti/cxylqx/cxypxx/20250529152302123.html

[4] 复星医药自研创新药复迈替尼片药品注册申请获国家药监局受理. Retrieved Jun 30, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/9_24N1556Ld9NsBKHnpitA

[5] 【2024 EHA】ORR 82.8%, MEK1/2抑制剂复迈替尼（FCN-159）治疗组织细胞肿瘤2期数据披露 . Retrieved Jun 30, 2025 from https://mp.weixin.qq.com/s/-VMGcI2oomZvQi2onoddig

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