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世界上有男人和女人, 是什么决 定了这种区别呢? 这要从生命的诞生说起, 一个新生命的开启始于精子与卵子的结合。

男性精子包含X型精子和Y型精子,女性的卵细胞只有X型,X型精子与卵细胞结合就是女孩,Y型精子与卵细胞结合就是男孩。

很显然,性别是由精子中带有的X染色体Y染色体所决定的

那么染色体又是什么东东呢?

小伙伴们是不是一听到染色体

就感觉很懵圈呢?

什么是染色体?

染色体(chromosome)是遗传物质(基因)的载体,它是由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。不同的生物,染色体数目、结构和形态各不相同,同一物种的染色体数目、结构和形态则是相对恒定。人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。

染色体有什么作用?

世界上没有两片相同的叶子

染色体也是一样

每个人的染色体如同人的指纹一样

都是独一无二的。


染色体作为遗传物质的载体,是表型的决定因素

这就是因为我们每个人携带的基因不一样,而我们的染色体就是基因的载体。如1号染色体包含了前列腺癌、青光眼、老人痴呆症等病症的基因;5号染色体是基因密度最低点的染色体之一,包含了猫哭症、秃头与痤疮、早衰症及关节畸形等病症的基因;6号染色体包含了导致遗传性血色素沉着病,帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。另外,一些疾病如高血压、糖尿病与染色体上的基因也密切相关。

决定了人类性别

性染色体决定了人类性别。而X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用并不相等。一个个体无论其有几条X染色体,只要有Y染色体就决定是男性表型这是因为人类Y染色体短臂上有一个决定性别的关键基因,称为性别决定区域Y基因(SRY基因),该基因诱导性别分化朝向男性方向发展。因此,人类性别畸型中XXY、XYY的表型都是男性。总而言之,无论有多少条染色体,只要有Y染色体就是男性,没有就是女性Y染色体上的SRY基因有时会比较调皮,跑到别的地方去情况除外哦

染色体来源于哪里呢?

在配子细胞形成时,成对的染色体彼此分离,分别进入各自的配子细胞。精、卵细胞受精形成子代,孩子的两个同源染色体一条来自父亲,一条来自母亲

染色体的正常核型是什么?

正常情况下,一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。根据人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),1~22号为常染色体,是男女共有的22对染色体;其余一对随男女性别而异,为性染色体,女性为XX,男性为XY。

染色体异常有什么危害?

染色体数目或结构发生改变,会引起染色体疾病,由于每条染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。


染色体数目异常

染色体数目异常包括常染色体数目异常性染色体数目异常

常染色体数目异常临床上多见于18三体、21三体等。如多了一条21号染色体,就会导致21-三体综合征,唐氏综合征,又称先天愚型。先天愚型60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

性染色体数目异常临床多见于47,XYY、45,X、47,XXX及47,XXY等,如多了一条X染色体(Klinefelter综合征)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因此本病亦常称为XXY综合征。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育等等。

如少了一条X染色体(Turner综合征)又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞。

染色体结构异常

染色体结构异常主要包括移位倒位、缺失、插入及重复等。

如第5号染色体短臂缺失可以导致猫叫综合征。最显著的特征是婴儿期有微弱的、似猫叫的哭声。该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常,有严重智能障碍及运动发育落后。

如第15号长臂重复综合征。先天性心脏缺陷是死亡的主要原因,1/3患者有反复性呼吸系统感染和吸入性肺炎。

哪些人需要做染色体检查?

通过染色体检查能诊断出染色体疾病及其相关的一些其他疾病。那么,哪些人需要做染色体检查呢?

01

35岁以上的高龄孕妇;

02

产前筛查后的高危人群;

03

曾生育过染色体病患儿的孕妇 ;

04

产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;

05

夫妇一方为染色体异常携带者;

06

孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;

07

其他,如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

如何预防染色体疾病?

染色体病无有效治疗方法,因此通过遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

1、 孕前遗传咨询;

2、孕前充分的优孕准备;

3、产前筛查;

⑴妊娠早期筛查的最佳时间为11周~13周+6期间进行;

⑵妊娠中孕期产前筛查应在孕15周~20周+6期间进行;

⑶一般在孕16周~24周,超声大排畸筛查。

4、产前诊断是确诊的检查,主要的方式:

⑴试管婴儿种植前诊断;

⑵早孕绒毛采样检查宜在孕10周~13周+6期间进行;

⑶羊水穿刺检查宜在孕16周~22周+6期间进行;

⑷脐血管穿刺检查宜在孕18周之后进行。

5、终止妊娠,防止病患儿出生。

来源:江门市中心医院健康号

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