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神经系统副肿瘤综合征你了解多少？本文用一个病例带你了解此病的“真实面貌”。
撰文丨Jiao
神经系统副肿瘤综合征（Paraneoplastic Neurological Syndrome，PNS）是一种罕见疾病，是由于潜在的恶性肿瘤引发复杂的全身临床表现，在副肿瘤综合征中，恶性细胞不会直接引起与转移相关的症状，相反，它们会产生自身抗体、细胞因子、激素或肽，从而影响多个器官系统。症状可能在癌症确诊之前或之后显现，是否能及时识别这些综合征至关重要。
一、病例概述（引用[1]）
女性，47岁，既往有甲减病史，有一姐妹曾患乳腺癌。6月前出现头晕、震颤、幻视、视力模糊、畏光，伴有严重呕吐，完善头MRI、眼科、血清学及代谢检查，结果基本正常，完善抗Ri抗体结果呈阳性（1：126），乳腺彩超结果提示右乳房可疑结节及右腋窝淋巴结肿大，进一步活检提示侵袭性乳腺癌，伴有淋巴结转移，予手术切除及术后激素治疗。但患者的眼震及前庭症状并没有得到缓解，且出现神经系统症状的恶化，表现为头MRI提示“早期小脑萎缩”，逐渐出现持续性眼震、共济失调及右侧上肢僵硬，予血浆置换及IVIG等治疗，两年后随访患者神经系统症状改善不明显。
从上述病例中我们可以看出，尽管肿瘤已经切除，但神经系统症状仍未改善，提示存在不可逆的神经元损伤，考虑PNS的预后更多的受自身免疫反应的侵袭性而非潜在的肿瘤影响导致的，早期的诊断和治疗十分重要。以下概括临床上常见的几类PNS及预警信号。
二、预警信号及鉴别要点[2]
三、神经系统临床表现
在隐匿性恶性肿瘤的背景下，副肿瘤综合征可能涉及多个器官系统，具有异质性和复杂的临床表现，可能会影响中枢神经系统、神经肌肉接头或周围神经系统并出现相应的临床表现，具体如下图[3]。
四、PNS的诊断标准
2019年，PNS-Care专家组成立，主要负责修订PNS的诊断标准，以利于临床决策和研究。将PNS诊断的确定性分为三个级别（即疑似PNS、很可能PNS和确诊PNS）
1、PNS定义：（1）可累及神经系统的任何部位，通常表现为特征性的临床症状；（2）与恶性肿瘤相关；（3）具有免疫介导的发病机制，这一机制通常得到特异性神经元抗体检测的支持。
2、PNS诊断标准[4]：基于PNS评分系统，提出3个诊断确定性级别（疑似、很可能及确诊PNS），具体如下：
（1）高危神经系统表型：脑脊髓炎，边缘叶脑炎，快速进展性小脑综合征，眼阵挛-肌阵挛，感觉神经元病，胃肠道假性梗阻（肠神经病），Lambert-Eaton综合征；
（2）中等风险表型：专家小组建议，当发病进展迅速（<3个月）或脑脊液或脑/脊柱MRI检查发现炎症时，应考虑可能的中危表型。
（3）高风险抗体（>70%与癌症相关）：Hu、CV2/CRMP5、SOX1、PCA2、两性蛋白、RI、Ma2/Ma、Tr和KLHL11。
（4）中等风险抗体（30-70%与癌症相关）：AMPAR、GABA、mGluRS、P/Q VGCC、NMDAR、CASPR2。
（5）低风险抗体：mGluR1、GABA、CASPR2、GFAP、GAD65、LGI1、DPPX、GlyR、AQP4、MOG。
参考文献：
[1]Francesca Cascone, Federica Stella, Christian Barbato,et al. Anti-Ri Paraneoplastic Neurological Syndrome Presenting with Ocular Flutter in a Patient with Breast Cancer[J]. Brain Sci, 2025,15(6):628.
[2]贾建平，陈生弟.2013.神经病学（第7版）.人民卫生出版社.
[3]Bicky Thapa,Neetu Mahendraker,Kamleshun Ramphul.Paraneoplastic Syndromes[J].StatPearls[Internet].2023.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507890/.
[4]Francesc Graus, Alberto Vogrig, Sergio Muñiz-Castrillo,et al.Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes[J]. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm,2021,8(4):e1014.
本文来源：医学界神经病学频道
责任编辑：老豆芽
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