今天，又一款新药落地！这类罕见病患者有了“救命药”|新药|治疗|罕见病|肾脏

9月24日，在瑞金医院肾脏内科谢静远主任、张春丽医生现场用药指导下，一位先天性高草酸尿症患者罗先生（化名）在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（下称瑞金海南医院）成功接受鲁玛司兰（Lumasiran）注射治疗，成为国内首位接受该创新药物治疗的患者。

确诊罕见病，

亟需创新治疗方案

先天性高草酸尿症是一种极其罕见的遗传性代谢疾病，因患者肝脏内草酸代谢关键酶存在缺陷，导致草酸无法正常代谢而在体内大量蓄积。这些过量的草酸与钙结合形成不溶于水的草酸钙结晶，像 "微型刀片" 一样随血液游走并沉积在肾脏、骨骼、心脏等全身器官，其中肾脏是最主要的受累靶器官。它会逐渐侵蚀患者健康：早期表现为反复肾结石、肾绞痛和血尿，随病情进展可导致肾钙化、肾功能进行性下降，最终发展为终末期肾病（尿毒症）。若没能及时干预，很多患者在青少年时期就不得不依赖透析维持生命，更严重的是，全身多器官的结晶沉积还可能引发心力衰竭、骨骼畸形、视力丧失等并发症，大大缩短患者的寿命。

患者罗先生就是在辗转多家医院后，最终被确诊为原发性高草酸尿症Ⅰ型（AGXT基因突变，常染色体隐性遗传），传统治疗手段收效甚微，寻找创新治疗方案成了挽救他的唯一希望。幸运的是，病人来到了瑞金医院肾脏科，在陈楠教授的指导下，肾脏科遗传性肾脏病团队对患者进行了全面检查，结合病情风险评估与基因检测结果，最终确定了一款专为该疾病设计的创新药物：鲁玛司兰（Lumasiran），为他的治疗带来了转机。这款药物不像传统疗法那样只能 “对症处理”，而是从源头切断草酸过量生成的通路。它通过特异性抑制肝脏内 “羟基酸氧化酶 1（HAO1）” 的基因表达，用皮下注射的小干扰 RNA 分子精准 “瞄准” 肝脏细胞，降解 HAO1 基因的 mRNA、减少该酶的合成。简单来说，就是给过度活跃的草酸合成通路装上 “刹车”，从根本上降低血液与尿液中的草酸浓度，阻止草酸钙结晶继续形成和沉积，最大限度保护患者已受损的肾脏。

“先行先试”政策优势凸显，

瑞金帮你全世界“找药”

然而，一个现实难题摆在面前：鲁玛司兰虽早在 2020年就先后获得欧盟EMA和美国FDA 批准上市，但目前在中国大陆还未上市。就在罗先生陷入绝望时，“先行先试” 特许政策成了关键突破口。遗传性肾脏病团队迅速对接瑞金海南医院，一边协调药物引进，一边加急推进用药申请流程，瑞金团队用专业与效率为患者打通了 “从有药到能用” 的通道。

9月24日，在谢静远主任专家团队和瑞金海南医院医护团队通力合作下，罗先生顺利完成了鲁玛司兰首针皮下注射。治疗过程平稳，未出现任何不良反应。

更让罗先生安心的是，这场治疗并非 “一注了之”。考虑到鲁玛司兰需要长期规律治疗，团队为他制定了精细化随访方案：后续将定期监测他的血、尿草酸浓度与肾功能指标，根据数据变化及时调整治疗方案；而瑞金医院已建立的“总院评估 + 海南用药”协作模式，更让他无需奔波，未来，他只需在上海完成评估，就能在海南便捷用药，真正实现 “看病不出国，用上全球新药”。

此次国内首例鲁玛司兰治疗的成功落地，不仅为罗先生的生命续航，更拓宽了我国罕见病创新治疗的领域。依托 “先行先试” 政策，瑞金医院将为越来越多这样的罕见病患者，带来重获健康的希望。

门诊信息

上海瑞金医院肾脏内科

陈楠主任医师

专家门诊：周四下午

国际医疗部：周三上午

谢静远主任医师

专家门诊：周三下午、周四下午

国际医疗部：周一上午

遗传性肾病+低钾血症

专病门诊：周五下午

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