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肿瘤的免疫治疗是肿瘤治疗领域的一场深刻变革，近年来已经成为多种肿瘤的一线治疗方案。错配修复（MMR）基因和微卫星不稳定性（MSI）是免疫治疗重要的生物标记物。那么到底什么是MSI/MMR？它们的关系又是什么呢?

什么是MSI？

微卫星（microsatellite，MS）是指人类基因组DNA序列里具有简单重复单元的序列，又称短串联重复，单位长度从1~6个碱基不等，通常重复10~60次。

MSI（microsatellite instability）:微卫星不稳定性，是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失，而造成微卫星长度的改变，出现新的微卫星等位基因的现象。

什么是MMR？

MMR（mismatch repair）:错配修复，是我们自带的DNA错配修复功能，系统成员包括MLH1，MSH2，MSH6，PMS2等蛋白。在DNA复制过程中，偶尔出现小DNA错配错误，可以被这些蛋白识别后剪切，并合成新链进行修复。

pMMR（错配修复完整）：MMR完整，即DNA错配修复正常，MMR蛋白表达阳性。

dMMR（错配修复缺陷）：错配修复蛋白表达缺失，导致错配修复缺陷（不能修复）。

MSI与MMR有什么关系？

基因组有超过100000个微卫星的短串联重复序列，在DNA复制过程中易出现错误，因此依赖MMR系统的修复。当MMR系统中的上述4个蛋白出现异常，引起MMR缺陷（deficient MMR, dMMR）时，微卫星复制的错误就不能被发现和修复，染色体完整性受到影响，就会造成弥漫的微卫星不稳定状态（MSI）。

简单说来，MMR是我们身体的“基因维修工”，MSI是MMR系统罢工之后的“混乱现场”（结果）。根据混乱的程度，MSI可以分为高度不稳定性（MSI-H）、低度不稳定性（MSI-L）、微卫星稳定（MSS）。

来源：西交一附院妇产科

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