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《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识》于2025 CCHC大会重磅发布，共识整合心内科、神经内科等多领域专家智慧，构建了符合中国国情的ATTR筛查与诊断路径，推动ATTR早筛、早诊、早治。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种系统性进展性致死性疾病。早期诊断能最大限度改善患者结局、降低疾病负担。然而，ATTR在中国存在严重的漏诊、误诊及延迟诊断，导致患者治疗延误、预后不佳。数据显示，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）患者从起病至诊断平均时间为6~8年[1]， 而遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变周围神经病（ATTRv-PN）的确诊延迟也达3~4年[2]。

目前，中国临床医务人员对该病的认识仍普遍不足，且缺乏适用于中国诊疗实践的规范化筛查与诊断路径，导致漏诊与误诊率居高不下。随着对ATTR认识的逐渐深入及无创诊断技术的发展，通过多种功能互补的检查技术及多学科协作进行ATTR的早期筛查和诊断成为可能。为提升我国ATTR的早期识别与规范诊疗能力，由复旦大学附属中山医院葛均波院士牵头组织国内心内科、神经内科、超声科、核医学科及病理科等多学科专家共同参与编写了《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识》。该共识是国内首个聚焦ATTR，汇聚多学科视角的筛查和诊断路径的中国专家共识，旨在促进中国ATTR患者的早筛、早诊和早治。

在2025年12月4日-6日召开的心血管健康大会（CCHC 2025）上，《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识》重磅发布[3]。该共识的主笔之一，上海交通大学医学院附属瑞金医院的金玮教授在大会上对共识进行了解读，现整理如下。

共识凝练六大要点——定目标，通路径，辨高危，精评估，强MDT，融技术

要点1：转甲状腺素蛋白淀粉样变性，尤其是野生型ATTR，在中国存在严重的漏诊、误诊及延迟诊断问题，导致患者治疗延误、预后不佳。目前国内外指南及专家共识多基于单一临床表型提供诊疗指导与推荐。本共识旨在制定适用于中国临床实践、将ATTR作为系统性疾病管理的多学科协作筛查与诊断路径，以推动中国ATTR的早期筛查、早期诊断及早期治疗。

要点2：ATTR患者常因不同组织器官损害首诊于相应科室，临床医生应详细询问患者临床表现、疾病史及家族史，首先识别ATTR高危临床情景；随后开展全面“警示征”评估以筛选疑似患者；疑似患者应遵循“先无创、后有创”的检查原则确诊ATTR，并在确诊后进行ATTR分型及多器官受累情况评估。

要点3：本共推荐的ATTR高危临床情景，包括ATTR家族史、不明原因疾病家族史（快速进展的多发性神经病、心力衰竭、心源性猝死、心律失常），无症状的TTR基因突变携带者，不明原因或难治性心力衰[尤其射血分数保留的心衰（HFpEF）]，不明原因左心室肥厚，≥65岁的低流速、低压力阶差的主动脉瓣狭窄，或≥65岁的严重主动脉瓣狭窄，不明原因慢性进行性神经病，快速进展的多发性神经病，且对神经病变特定治疗方法无应答

要点4：根据主导表型进行 “警示征”评估：（1）以心脏表现为主者，存在不明原因左心室壁厚度≥12 mm，且合并≥1条转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性“警示征”，应怀疑转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性可能；（2）以神经表现为主者，若存在排除常见病因（如糖尿病）的慢性进行性感觉或感觉运动神经病，且合并≥1条遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病“警示征”，应怀疑遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病可能。

要点5：应完善覆盖ATTR相关科室的多学科协作诊疗机制，逐步建立ATTR分级筛查、诊断及转诊机制，充分发挥不同级别医院及专病中心的协同作用，以实现ATTR的早期诊断

要点6：人工智能辅助的影像学检查、正电子发射断层扫描等新技术或可成为未来提升ATTR筛查与诊断水平的重要工具

共识涵盖六大章节，构建多学科协作筛查、诊断路径与协作管理体系

▎一、ATTR分型和流行病学

最新流行病学数据显示，中国遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）患者中最常见的突变是Val30Met（19.8%），其次是Ala97Ser（15.8%）[4]。值得注意的是，全球野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRwt）患者约20万~30万例[5]，但中国ATTRwt确诊患者数量少，提示其诊断还存在巨大缺口。

▎二、ATTR多学科协作诊断

  • 临床表现[6]

密切关注患者的临床表现对于实现ATTR的早期筛查具有重要价值，能为后续的诊断与干预提供有力依据。ATTR作为一种可累及多器官的系统性疾病，临床表现多样。ATTR主要累及心脏和周围神经。在心脏方面可表现为心衰、主动脉瓣狭窄、心律失常等；而在神经系统，表现为多发性感觉运动神经病、自主神经功能障碍等。此外，ATTR还可累及眼、肾、胃肠道、骨骼肌肉等多个系统（如图1）。

图1：ATTR的临床表现

  • 辅助检查

ATTR诊断有赖于多种检查方法的互补与结合，遵循先无创后有创的检查原则。无创检查包括生物标志物检测、心电图、动态心电图、超声心动图、心脏磁共振、放射性核素骨显像、神经电生理检查、基因检测等。对于ATTR-CM患者，B型利钠肽（BNP）或N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）常与心衰程度不相匹配的显著升高[7]；血清游离轻链、血清/尿蛋白免疫固定电泳有助于排除免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变；心电图常见特征包括肢体和/或胸导联无QRS高电压表现，但超声心动图提示左心室肥厚等[8]；典型心脏淀粉样变性超声心动图特征有[9]：不明原因左心室壁增厚≥12mm、舒张功能障碍、组织多普勒s′、e′和a′峰值速度降低（<5cm/s），以及左心室整体纵向应变（GLS）绝对值<15%，尤其是存在“心尖保留”征象（即“草莓征”）；心脏磁共振检查中，弥漫性心内膜下或透壁性晚期钆增强（LGE）且不符合冠状动脉供血分布特征、左心室心肌细胞外容积分数（ECV）>40%等为典型的心脏淀粉样变性特征；若超声心动图或心脏磁共振检查怀疑ATTR时，应在报告中提示，以引起临床医生重视并启动确诊流程。

有创检查主要有组织活检。组织活检部位包括：唾液腺、周围神经、心脏、肾脏、肠道、皮肤及腹部皮下脂肪组织等。对不同部分进行多次或联合活检可提高阳性率。

  • 诊断标准[8]

对于疑似ATTR-CM的患者，放射性核素骨显像心肌摄取量为2级或3级（99Tcm-PYP，99Tcm-DPD，99Tcm-HMDP），且血清游离轻链、血清/尿蛋白免疫固定电泳无单克隆蛋白，同时存在超声心动图或心脏磁共振的任一典型心脏淀粉应变性特征时，可诊断ATTR-CM。如放射性核素骨显像无法明确诊断时，可采用组织活检：刚果红染色阳性且在偏振光下呈苹果绿双折射，免疫组织化学或激光显微切割下质谱分析确定淀粉样纤维的前体蛋白为转甲状腺素蛋白（TTR）。心内膜心肌活检TTR阳性，或心外组织活检TTR阳性，同时存在超声心动图或心脏磁共振的任一典型心脏淀粉应变性特征时，可诊断ATTR-CM。

而以神经表现为主者，基因检测发现TTR基因致病突变且存在其他原因不能解释的进行性长度依赖性感觉/感觉运动多发性神经病或自主神经功能障碍时，可诊断ATTRv-PN。如基因检测无法明确诊断时，可采用组织活检。

▎三、ATTR多学科协作筛查

  • ATTR高危临床情景

ATTR早期识别存在较大困难，应通过询问疾病史、家族史等识别高危临床情境，并对存在高危临床情境的人群进行筛查（如图2）。

图2：ATTR高危临床情景

  • ATTR“警示征”评估

共识建议以患者为中心，依据主导表型进行“警示征”评估，完善相关检查，以确立ATTR的临床怀疑（如图3）。以心脏表现为主者，存在不明原因左心室壁厚度≥12mm且合并≥1条ATTR-CM“警示征”，应怀疑ATTR-CM可能；以神经表现为主者，存在排除常见病因的慢性进行性感觉或感觉运动神经病，且合并≥1条ATTRv-PN“警示征”，需考虑ATTRv-PN可能。

图3：ATTR高度相关的“警示征”

▎四、ATTR多学科协作筛查与诊断路径

共识给出了详细的ATTR多学科协作筛查与诊断路径，包括关注临床表现、识别高危临床情景、评估“警示征”、遵循从无创到有创的检查原则以确诊ATTR、分型及多器官受累评估等步骤（如图4）。此外，对于ATTRv患者，推荐对该先证者及其家属开展详细遗传咨询，包括是否进行基因检测、制订健康生育计划、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断等；对于无症状的TTR基因致病突变携带者，需开展家系调查并定期评估，以确定患者各器官系统的“基线水平”。随访频率可依突变类型和预期进展速度而定，但一般应每1~2年进行一次完整评估，重点关注心脏病、神经系统病变以及其他系统病变。

图4：ATTR多学科协作筛查与诊断路径

▎五、ATTR多学科协作管理

共识建议完善覆盖ATTR相关科室的多学科协作诊疗机制，逐步建立ATTR分级筛查、诊断及转诊机制，充分发挥不同级别医院及专病中心的协同作用，以实现ATTR的早期诊断。具体措施包括：组建ATTR多学科协作团队，协同开展ATTR筛查、诊断及全生命健康周期管理；建设专病中心或专病门诊，以及推动ATTR分级诊疗，引导上级医院和基层医院落实功能定位，充分发挥不同级别医院的协同作用，实现ATTR的连续性规范化诊疗管理。

▎六、总结与展望

共识在最后对ATTR的未来管理提出了展望，强调需持续强化多学科协作，构建符合中国国情的标准化诊疗路径，以推动早诊早治、改善患者远期预后。同时指出，人工智能辅助的影像学检查、正电子发射断层扫描等创新检测技术，有望成为提升ATTR早期筛查与精准诊断效能的关键工具。

总 结

《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识》是国内首个聚焦ATTR、汇聚多学科视角的筛查与诊断路径中国专家共识，总结了ATTR高危临床情景、“警示征”评估等最新认识，制定了“关注临床表现→识别高危临床情景→评估警示征→从无创到有创的检查原则进行诊断→分型及多系统受累评估”的多学科协作筛查诊断路径。本共识计划于2026年2月正式发表于《中华心血管病杂志》。相信随着共识的正式发布与落地，能够进一步提高中国ATTR患者的早期诊断率，改善患者预后和生活质量。

小调研

参考文献：

[1]Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-38.

[2]Adams D, Ando Y, Beirão JM, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021 Jun;268(6):2109-2122.

[3]《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识》（于2025年12月6日，在心血管健康大会的“《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识》发布仪式”上发布）.

[4]Chu X, Kang J, Xu J, et al. A Multicenter Study of Hereditary Transthyretin Amyloidosis in China. Ann Neurol. 2025 Jun;97(6):1158-1167.

[5]Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21;81(11):1076-1126.

[6]Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, et al. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev. 2022 May;27(3):785-793.

[7]Castiglione V, Franzini M, Aimo A, et al. Use of biomarkers to diagnose and manage cardiac amyloidosis. Eur J Heart Fail. 2021 Feb;23(2):217-230.

[8]中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组，中华心血管病杂志编辑委员会. 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识. 中华心血管病杂志，2021，49(04):324-332.

[9]中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会. 心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识(2023版)[J]. 中华超声影像学杂志,2023,32(12):1021-1029.

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