*仅供医学专业人士阅读参考

全面梳理NMOSD诊疗新突破。

视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）是一类以视神经和脊髓受累为主要特征的中枢神经系统自身免疫性疾病。随着研究深入，人工智能辅助诊断、脑脊液生物标志物检测等新技术的应用，小脑受累等非典型临床表现的确认，扩展了对疾病全貌的理解；而在治疗领域，生物制剂的快速发展与"早期高效干预"理念的推进，为改善患者长期预后提供了新的可能。

在此背景下，医学界特邀中日友好医院张伟赫教授系统梳理NMOSD领域的最新进展，围绕疾病诊断、疾病特征、预后和疾病管理三大方面展开系统盘点，重点探讨人工智能与生物标志物在诊断中的实际价值，分析非典型症状的临床意义，并深入解析以萨特利珠单抗为代表的生物制剂在个体化治疗中的循证依据，以期为临床实践提供实用性参考。

NMOSD疾病诊断优化：

AI提速诊断，IL-6预测转化

张伟赫教授指出，当前NMOSD诊断领域的热点之一是人工智能（AI）技术的应用。一项回顾性研究利用ChatGPT-3.5模型对曾被误诊的NMOSD病例进行再分析[1]，结果显示该模型在91.18%患者中正确诊断至少1次。总体诊断准确率超过80%，置信度接近60%。张伟赫教授特别指出，该模型在不同种族、民族群体间的诊断准确性无显著差异。尽管AI在回顾性数据中表现出色，其在真实世界、尤其是首次接诊场景中的应用仍需谨慎。AI可为诊断提供有价值的线索，尤其在信息相对完整的条件下，但对于信息不全的首诊患者，其输出结果仍需结合医师的专业判断与临床经验。

在诊断效率方面，研究发现AI体现出明显的时间优势。数据显示[1]，在35.29%的患者中，GPT-3.5的诊断速度快于临床医生，平均可提前约861天做出正确诊断；尤其在症状出现后240天内，AI的正确诊断概率已高于医生。张伟赫教授认为，这表明AI在辅助早期诊断方面具有潜在价值，有助于患者尽早开始疾病修饰治疗，从而更好地控制病情。同时他也提醒，AI作为辅助工具，在文献梳理和拓展鉴别诊断思路方面作用显著，但其结论不应替代临床医生的最终判断。

另一方面，张伟赫教授还介绍了NMOSD诊断中生物标志物的研究进展。他指出，脑脊液中的白细胞介素-6（CSFIL-6）水平近年来被视为预测临床孤立综合征（CIS）向NMOSD转化的重要指标。一项前瞻性队列研究分析显示[2]，在多项检测的细胞因子中，仅IL-6在CIS转化为NMOSD、转为多发性硬化（MS）以及其他转归的三组患者间存在显著差异。该研究进一步确定，当CSF IL-6＞3.10 pg/mL时，患者转化为NMOSD的风险显著增高，且转化时间更短。此阈值具有较好的预测效能（敏感度=0.833，特异度=0.963，AUC=0.90），提示首次发作期间CSF IL-6水平较高的CIS患者，尽早开始抗IL-6R治疗可能有助于预防向NMOSD转化。

综上，张伟赫教授表示，当前NMOSD诊断的优化主要体现在两方面：

  • AI诊断：GPT-3.5诊断NMOSD，明显提高NMOSD诊断速度，且准确性较高，助力患者早诊早治，实现最佳疾病控制；

  • 诊断相关生物标志物：CSF IL-6可作为CIS向NMOSD转化的潜在预测因子（CSF IL-6＞3.10 pg/ml时，风险增加）。

认知下降、小脑受累…

NMOSD亟需早发现，早干预

张伟赫教授在阐述NMOSD的疾病特征与预后进展时指出，该病除导致典型的躯体与视觉功能障碍外，还可广泛累及神经系统其他区域。一项荟萃分析表明[3]，NMOSD患者在记忆、执行和注意力等方面普遍存在认知障碍，提示其病理影响已超越经典症状，涉及“高级皮层损害”。除认知功能外，患者的整体生活质量也显著下降。全球系统性研究显示[4]，NMOSD患者常受多种症状困扰，包括疼痛（83-84%）、膀胱肠道功能障碍（72-73%）、疲劳（71%）、睡眠障碍（68%）、性功能障碍（64%）以及抑郁（45-52%）等，这些症状共同导致其健康相关生活质量（HRQoL）受到实质性影响。

在疾病累及范围方面，美国一项回顾性研究发现[5]，部分AQP4-IgG阳性的NMOSD患者在疾病早期即可出现小脑T2高信号病灶，多见于小脑脚或齿状核区域，并伴随共济失调、眩晕等症状。张伟赫教授指出，鉴于小脑受累具有相对明确的临床与影像学特征，未来修订诊断标准时应考虑将其纳入核心症候群。

预后相关研究显示[6]，约35.7%以纵向广泛性横贯性脊髓炎（LETM）为首发症状的患者最终确诊为NMOSD，且该人群预后较差，疾病负担沉重（死亡率达10%，严重残疾率为17%）。此外，AQP4-IgG阳性与更高复发风险相关，进一步强调了早期识别与干预的重要性。发病年龄也被证实是NMOSD残疾进展的重要预测因素[7]：晚发型患者在起病时即表现出更严重的神经功能障碍，且残疾程度与发病年龄呈正相关。在AQP4-IgG阳性人群中，晚发型患者的残疾进展更为明显，且常合并高血压等共病。

总得来说，NMOSD不仅常引起认知功能损害及生活质量下降，发作期还可累及小脑。预后方面，超三分之一首发症状为LETM患者确诊为NMOSD，且该群体预后不良。发病年龄是NMOSD残疾进展预测因素，发病年龄越大，功能障碍越严重，且在AQP4-IgG阳性人群中更明显。这些发现强调，对NMOSD患者需进行全面临床评估，并尽早采取干预措施以改善远期结局。

NMOSD治疗迈入生物制剂时代，

“早期干预”优于“升级治疗”

张伟赫教授在阐述NMOSD的疾病管理策略时指出，目前NMOSD的治疗分为急性期治疗、序贯治疗（缓解期治疗）、对症治疗和康复治疗[8]。在缓解期治疗方面，他进一步表示，传统免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯）仍是基础选择，但近年来生物制剂的迅速发展与相继获批，已使其成为AQP4-IgG阳性NMOSD患者的重要治疗选择，为临床提供了更高效的工具。

一项荟萃分析显示[9]，与传统免疫抑制剂相比，利妥昔单抗（RTX）能显著降低年复发率(ARR)，且在改善扩展残疾状态量表（EDSS）评分方面呈现更优趋势。然而，美国的回顾性研究进一步提示[10]，萨特利珠单抗等更新型生物制剂在降低复发风险方面可能更具优势。

针对治疗策略的选择与时机，张伟赫教授特别强调了早期高效干预的重要性。一项中国回顾性研究发现，与“升级治疗”相比，首次发作后即启动IL-6受体单抗治疗（如萨特利珠单抗）的患者，神经功能改善更为显著且持久，残疾进展得到有效延缓。他还指出，除了药物干预，接纳与承诺疗法等心理干预手段也在综合管理中发挥积极作用，有助于改善患者及照料者的情绪状态，提升整体生活质量[11-12]。

真实世界研究进一步验证了新型生物制剂的临床价值。日本的SAkura Beyond研究显示[13]，接受萨特利珠单抗治疗26周的患者，无复发率高达96.6%，且71.3%的患者成功实现激素减停。对于特殊人群，如伴视神经炎发作、超高龄患者或其他生物制剂治疗失败的患者，萨特利珠单抗同样展现出良好的控制效果[14]。张伟赫教授结合中国病例指出，即便对92岁超高龄患者，或在RTX、伊奈利珠单抗治疗失败后转换使用，该药物仍能有效控制复发、改善神经功能，且安全性良好[15-16]。

综合现有证据，张伟赫教授认为，NMOSD的疾病管理已进入精准化、个体化阶段。治疗策略需基于疗效、安全性与患者具体情况综合制定。早期启用高效生物制剂、重视心理社会支持，并结合真实世界证据优化特殊人群的治疗方案，是改善患者长期预后的关键方向。

小结

张伟赫教授最后总结道，在诊断方面，AI辅助分析和CSF IL-6等生物标志物正成为提升诊断效率与准确性的重要工具。疾病特征方面，NMOSD临床表现不仅限于经典症候，常合并认知障碍与小脑受累，而晚发型患者更值得临床关注。疾病管理上，“早期高效干预”已成为与多发性硬化趋同的核心理念，其中以萨特利珠单抗为代表的生物制剂凭借不断积累的循证证据，展现出在广泛人群中的强效疾病控制能力与良好获益风险比，为NMOSD的长期管理提供了重要支持。

调研问题

参考文献：

[1]Shan K, Patel M A, McCreary M, et al. Faster and better than a physician?: Assessing diagnostic proficiency of ChatGPT in misdiagnosed individuals with neuromyelitis optica spectrum disorder[J]. Journal of the Neurological Sciences, 2025, 468: 123360.

[2]Wei Y, Wang H, Tian D, et al. Cerebrospinal fluid interleukin-6 may be a biomarker for conversion of clinically isolated syndrome to neuromyelitis optica spectrum disorder[J]. Multiple Sclerosis and Related Disorders, 2025, 95: 106313.

[3]Silva R, et al. 2025 AAN. Abstract Number P7.014

[4]Burton J, et al. 2025 AAN. Abstract Number: P7.011

[5]Dinoto A, Cacciaguerra L, Krecke K N, et al. Cerebellar Involvement in Attacks of Aquaporin-4-IgG Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder[J]. Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation, 2024, 12(1): e200344.

[6]Silva P B R, Pereira S L A, Aguiar G, et al. Longitudinally extensive transverse myelitis: Impact on functional prognosis and mortality in a 10-year follow-up cohort[J]. Multiple Sclerosis and Related Disorders, 2025, 94: 106279.

[7]Sun Q, Li J, Tian D. Clinical characteristics of late-onset neuromyelitis optica spectrum disorder in China[J]. Journal of Clinical Neuroscience, 2025, 135: 111137.

[8]黄德晖,吴卫平,胡学强.中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南(2021版)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2021,28(06):423-436.

[9]Artur Menegaz de Almeida, et al. 2025 AAN. Abstract Number: P7.015

[10]Bilodeau P A, et al. 2025 AAN. Abstract Number: P7.001

[11]Darcy Esiason, et al. 2025 AAN. Abstract Number: P7.009.

[12]Esiason D C, Ciesinski N, Nurse C N, et al. The psychological burden of NMOSD–a mixed method study of patients and caregivers[J]. Plos one, 2024, 19(3): e0300777.

[13]Fujihara K, et al. Mult Scler Relat Disord. Published online March 19, 2025.

[14]Takahashi Y, Kezuka T, Shikishima K, et al. Usage status of biologics for the chronic treatment of optic neuritis in neuromyelitis optica spectrum disorders in Japan[J]. Japanese Journal of Ophthalmology, 2025, 69(1): 81-92.

[15]Liu R T, Guo Y K, Du X, et al. Very-late-onset neuromyelitis optica spectrum disorder: a case report and review[J]. Frontiers in Neurology, 2025, 16: 1559872.

[16]Li D, Ye J, Hong Z, et al. Satralizumab after inebilizumab treatment in a patient with recurrent neuromyelitis optica spectrum disorder: A case report[J]. Medicine, 2025, 104(14): e42067.

*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。