医脉通-临床病例平台

医脉通临床病例平台，为医生保留的病例交流线上站，快来一起讨论，共同学习。

病例资料

27岁，男，因“双手关节畸形伴视力减退23年，加重2个月”入院。

起病与既往病程：23年前（4岁）无诱因出现双手多关节畸形（多指近端指间关节屈曲固定）+ 视力下降，外院对症后症状缓解但视力进行性恶化；21年前（6岁）诊为葡萄膜炎，后续关节畸形、视力进展至仅剩光感，多家医院未明确诊断。

近期情况：2月前因呼吸道感染发热（最高39℃）就诊，伴双手关节痛、膝关节肿痛；抗感染后体温正常，但出现白细胞、血小板降低、血肌酐升高。

辅助检查：

血象/ 生化：WBC 1.66×10⁹/L、PLT 53×10⁹/L、Scr 116μmol/L，余大致正常；

自身抗体、炎症指标（ESR、CRP）均阴性；

关节B 超：双膝关节、腕关节滑膜增生、积液、骨质 / 软骨异常。

治疗：门诊予泼尼松龙+ 硫唑嘌呤，激素减量后关节痛好转，现入院进一步诊治。

既往史：先天性房缺，20 岁行修补术。

家族史：母、舅均有关节畸形+ 葡萄膜炎史，已双目失明。

欢迎讨论

你认为可能的疾病是？应完善哪些检查以鉴别诊断？

审校：ZTL

排版：Atai

执行：Zelda

打开网易新闻 查看精彩图片

点击[阅读原文]进入原病例参与讨论，您的临床思考将为医学实践注入更多鲜活洞见！