布赖恩·道森在2015年刚刚获得宾夕法尼亚州代理州立图书馆馆长的梦想工作时，就感冒了。

他试图忍受病痛。但几周后，他还是没能好起来。

门诊的医生诊断道森得了支气管炎和肺炎，给他开了抗生素，并让他回家。

几天后，他的左眼出现了剧烈疼痛，医生将其归因于鼻窦的压力。

几天后，道森在半夜醒来，告诉妻子他得去急诊室。

他因严重的腹痛、视力模糊和行走困难而住院。在短短五个小时内，道森的左眼失明，胸部以下瘫痪。

一位医生告诉他，他患有一种罕见的自身免疫疾病，称为视神经脊髓炎（NMO），并告诉他预计还有五到七年的生命。

“我原本生活一帆风顺，然后我生病了，不得不重新拾起生活的碎片，”道森说，他住在哈里斯堡。

道森在宾夕法尼亚州的一个关于罕见疾病患者的最新调查中看到了自己奋斗的影子，该调查由州罕见疾病咨询委员会主导，这是一个为州议会提供建议的机构。

结果上个月在医学期刊公共卫生报告上发表，描绘了他们生活经历中“令人担忧”的情况，委员会的秘书道森说。

例如，近一半的受访者等了超过两年才得到诊断。差不多三分之一的人等了超过五年，37%的人在最终诊断之前收到了超过三个错误的诊断。

很多受访者反映他们在疾病上的年度支出很高、减少的工作和上学时间，以及在诊断后获取药物或服务的困难。

“如果诊断时间延长，整体体验会更糟，”论文的主要作者乔纳森·萨斯曼说，他正在宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院攻读医学和博士学位。

误诊

当道森的症状加重时，医生将他送入重症监护室，并开始给他使用类固醇。

几天过后，他的视力恢复了，但仍然瘫痪。

影像学检查显示，他的胸椎——脊柱的中间部分——大部分出现了瘢痕，而他的视神经则发炎。

在他住院两周时，一位神经科研究员走进他的房间，“面带微笑，”道森回忆道。

医生自豪地说他们已经找到了他的病情，然后靠在墙上的一个红色容器上，交叉双臂，告诉道森他得了NMO。

医生解释说，这意味着他的免疫系统正在攻击他的视神经和脊髓神经。

他说道森可能在五年左右会完全失明。

“再过几年，你的脊柱上或脑干中会出现一个病变，你需要依赖呼吸机，然后肺炎可能会杀死你，”道森回忆他这样说。

医生最后告诉他他可能活不久了，然后走出了房间。

“我被告知的情况是非常可怕的，”当时42岁的道森说。

之后，医院将他转到一个康复中心，在这里，他花了大约两个月的时间重新学习走路。

接下来的两年，他经历了反复使用类固醇的循环，每次复发时都需要使用。他有反复的眼痛和视力模糊，以及腿部的疼痛，感觉就像有人在里面灌入灼热的煤炭。

“你为曾经的生活和能做的事情感到悲伤，”道森说。

道森的医生给他进行了如利妥昔单抗的治疗，这是一种旨在抑制免疫系统的输液治疗，以及用于神经疼痛的加巴喷丁。

但似乎没有什么效果。

在与他的神经科医生的一次讨论中，他告诉她：“我们做错了什么。”

作为回应，她说：“我不知道该如何帮助你了，”他回忆道。

之后，她将他转介给约翰霍普金斯大学的一位神经科医生，该医生通过新的血液检查确定他没有NMO。

在道森被误诊近三年后，这位医生给了他正确的诊断：MOGAD，或 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病。这是一种罕见的自身免疫性疾病，可能是由他在2015年得的感冒所引发的。

MOGAD与NMO有相同的症状组合，但需要不同的治疗。它也不被认为会影响一个人的生命预期。

“这种疾病不会要你的命。你会变老，”道森回忆起医生说的话。

倡导

最近发布的调查是道森收集数据的方式，目的是证实他听说的趋势。

例如，37%的受访者表示在被诊断时没有得到足够的信息，20.5%的人表示他们不理解医疗提供者提供的信息。

作为位于马萨诸塞州的苏梅拉基金会的患者大使，这个组织专注于罕见神经炎症疾病的患者倡导，道森试图帮助新诊断的患者应对他们的诊断，因为他知道健康素养可能是一个额外的难题。

对他来说，另一个令人震惊的统计数据是，有一半的受访者每年在医疗上的花费超过5000美元，其他人则花费超过10000美元。

有四分之一的受访者因为共付费用或缺乏保险而无法获得药物。

道森说：“95%的罕见疾病没有FDA批准的治疗方法。所以很多时候人们接受的是非标签治疗。”

这意味着患者面临着事先授权和“直接拒绝”等障碍，他补充道。

道森自己刚刚收到了保险公司对他服用多年的药物的第二次拒绝，因为从技术上讲，这种药物对他的病情是非标签的。

他希望调查结果能为政策提供参考，减少罕见疾病患者面临的障碍。

“有些人处理一些之前的授权手续时，生死攸关，”他说。

康复

道森认为自己只剩下五到七年生命时，他总是能听到时钟的滴答声。

“有时你可能会分心，专注于这件事，但如果你一直盯着那个滴答的时钟，就会错过其他一切，”他补充道。

他曾希望能将自己作为代理州图书馆长的工作变成一个永久职位，但由于健康问题，他不得不放弃这个梦想。

道森回到了之前的角色，担任下一任州图书馆长的图书馆发展主任。

在接下来的几年里，他努力为家人创造美好的回忆，尽量减少疾病对他们的影响，但这些影响还是不可避免地显现出来。

他的长子辞去了好工作，搬到哈里斯堡与道森共度时光，认为他只剩下几年的生命。

随着道森新的诊断结果，“我们的生活又一次发生了变化，”他说。

现在他正在接受适合自己病情的药物治疗，道森不再经历持续的复发。

不过，他仍然在与疲劳和脑雾作斗争，还必须对感染保持警惕，因为他的免疫系统可能会出现不可预测的反应。

他的预期寿命更长，但仍然有可能复发，失明或瘫痪的风险依然存在。

道森说：“我听不到钟声，但我知道现实就在眼前了。”