国家知识产权局信息显示，合肥艾迪康医学检验实验室有限公司申请一项名为“基于NGS技术对SMA相关基因拷贝数的检测方法及试剂盒”的专利，公开号CN121380328A，申请日期为2025年11月。

专利摘要显示，本发明涉及基于NGS技术对SMA相关基因拷贝数的检测方法及试剂盒，检测方法包括以下步骤：提取待测样本DNA并构建NGS文库；基于SMN1/SMN2差异位点a、b、c设计特异性捕获探针，全外显子测序获得原始测序数据；对测序原始数据进行数据预处理；选择人类对照基因集合作为管家基因候选集，从管家基因候选集中筛选与SMN1和SMN2全外显子测序深度接近的n个基因作为管家基因k；标准化每个管家基因k的测序深度，归一化得到θ值；所有管家基因θ平均值记为校正因子value_θ，校正待测DNA样品中SMN1和SMN2基因拷贝状态。其有益效果是，SMN1与SMN2基因拷贝数定量的准确性，同时提高了检测效率。

天眼查资料显示，合肥艾迪康医学检验实验室有限公司，成立于2006年，位于合肥市，是一家以从事研究和试验发展为主的企业。企业注册资本2000万人民币。通过天眼查大数据分析，合肥艾迪康医学检验实验室有限公司参与招投标项目311次，专利信息48条，此外企业还拥有行政许可21个。

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作者：情报员