陈持平：不存在的胎儿（三）|减数|卵子|机构做试管孕|母源|细胞|胎儿|陈持平

不存在的胎儿（三）

陈持平

我经历的案例，除了常见的镶嵌型三染色体21，18，13之外，还有其他各种体染色体的镶嵌型三染色体异常。我的案例引起不少不孕症医师的重视，因为很多我救起来的胎儿是经由人工生殖科技造就出来的试管婴儿宝宝，而正是那些做试管婴儿的高龄妇女，因为年龄因素，容易产生三染色体异常的胎儿。三染色体异常包括大家所熟悉的唐氏症（三染色体21）。

正常人只有二条第21号染色体，一条是父源，另一条是母源。但是三染色体21唐氏症患者身上的细胞含有三条第21号染色体，而多出的第21号染色体常常是母源，于是这类唐氏症患者身上细胞含有一条父源第21号染色体和二条母源第21号染色体。如果孕妇因年龄因素产生的异常卵子是经由卵子形成过程中减数分裂第一期染色体不分离（meiosis I nondisjunction)的因素造成的，则母源的那二个第21号染色体是不同的。但是如果异常卵子是经由卵子形成过程中减数分裂第二期染色体不分离（meiosis II nondisjunction)的因素造成的，则母源的那两条第21号染色体是完全相同的。

多数唐氏症患者，这二条母源21号染色体是不同的，因为导致唐氏症的异常卵子源于减数分裂第一期染色体不分离的因素者较源于第二期染色体不分离的因素者为多。

三染色体异常会造成胎儿的畸形和死亡。三染色体异常相关染色体越大者，其胎儿患者的致死率及畸胎率就会越高。于是三染色体异常的胚胎为了自救（trisomy rescue)，会在胚胎发育早期，利用一种有丝分裂的不正常分裂的行为，即有丝分裂后期迟延（anaphase lag)，使不正常的三染色体细胞，在分裂的过程中丢掉一条染色体，奇迹式地分裂出一个宝贵的二染色体的细胞。以母源三染色体异常为例，如果在三染色体自救过程中丢掉的是一条母源的染色体，则这个细胞就会成功的变成一个正常的细胞。但是如果丢掉的是一条父源染色体，则这个细胞看似正常但是却会含有二条母源同号染色体，于是形成母源单一亲源二染色体（maternal uniparental disomy)(maternal UPD)。

如果二条母源二染色体是完全相同的，则称为母源单一亲源相同二染色体（maternal uniparental isodisomy)。如果二条母源二染色体是不同的，则称为母源单一亲源相异二染色体（maternal uniparental heterodisomy)。如果涉及到的染色体是第6，7，11，14，15，16，20号染色体，则因为该等染色体含有基因体印记（genomic imprinting)基因，会因此衍生出另一系列因染色体而异的各种不同的基因体印记疾病，例如第15号染色体的maternal UPD 15 会导致小胖威利症候群（Prader-Willi syndrome)。

至于母源单一亲源相同二染色体（maternal uniparental isodisomy)者，因为二条母源染色体完全一样，如果母亲是某种体染色体隐性遗传的带因者（carrier),则母源单一亲源相同二染色体（maternal uniparental isodisomy)可能导致胎儿患有该种体染色体隐性遗传疾病。这些都是三染色体自救（trisomy rescue)后可能衍生出来的另一些复杂的问题。我们在处理镶嵌型染色体异常的案例时都会同时做UPD 检验，其目的就是希望能够获得更多胎儿的遗传信息，以帮助大家做更完整的判断。

随文附上我的诗歌图画创作：「我的心是土地」。献给试管婴儿宝宝们。

我的心是土地

（陈持平诗歌）

（2020 02 15）

我的心，是土地。

你的爱，是种子。

我殷勤的耕种你，

你必然结实累累。

我的心，是海洋，

你的爱，是鱼苗，

我努力的喂养你，

你终将繁盛多多。