结构变异（SV）包括插入、缺失、倒位和易位，是基因组变异的重要组成部分，能够显著影响基因结构与功能，并在表型多样性形成和适应性进化过程中发挥关键作用。然而，受限于检测技术以及单一参考基因组带来的系统性偏倚，结构变异在群体尺度上的分布特征、选择效应及其在作物驯化和改良过程中的演化命运，长期以来缺乏系统而深入的认识。
2月10日，康奈尔大学Boyce Thompson研究所费章君教授和北京市农林科学院许勇研究员团队在Nature Genetics在线发表题为Graph-based pangenome reveals structural variation dynamics during cucumber breeding的研究论文。该研究通过构建黄瓜图泛基因组，系统解析了结构变异在黄瓜驯化、地理扩散以及野生种回交过程中的时空动态变化，揭示了结构变异与单核苷酸变异（SNP）在演化命运的显著差异，并凸显了结构变异在作物育种中的独特价值。
研究团队基于PacBio HiFi高精度长读长测序数据，构建了27个新的染色体级黄瓜基因组，并结合已有的12个高质量参考基因组，建立了覆盖39个代表性材料的黄瓜图泛基因组，从而系统鉴定出超过17万个高可信度结构变异。进一步利用图泛基因组在复杂变异解析方面的优势，对447份野生种、地方品种和现代栽培种材料进行了结构变异基因分型，构建了目前最为全面的黄瓜群体结构变异资源。
研究结果表明，在黄瓜驯化和改良过程中，结构变异整体上承受的纯化选择强度显著高于SNP。尽管驯化瓶颈和地理扩散导致大量轻度有害SNP在群体中得以积累，但由于结构变异通常具有更强的功能破坏效应，其在群体中持续受到更为有效地清除。值得注意的是，在黄瓜地理扩散过程中，群体边缘区域并未观察到类似SNP的“扩张负荷”（expansion load）现象，而是表现出更低的结构变异负荷以及更年轻的变异年龄分布。此外，研究还发现，来自野生黄瓜的基因渗入在引入潜在有利等位变异的同时，也通过连锁“搭车”效应（hitchhiking）携带了大量有害结构变异，从而显著提高了渗入区域的突变负荷。这一结果强调了在育种实践中对渗入变异进行精细鉴别与有害突变定向清除的必要性。
在育种应用层面，研究进一步将结构变异负荷引入基因组预测模型，结果显示，该指标可显著提高多个重要果实性状（如果形、果实弯曲度和果腔性）的预测准确性。这表明，结构变异不仅是理解作物基因组演化的重要因子，也为在育种实践中定向降低有害突变负荷、提升遗传改良效率提供了新的理论依据和技术路径。
综上所述，本研究通过图泛基因组、群体遗传学和数量遗传学的交叉整合研究，系统阐明了结构变异在黄瓜驯化、扩散与改良过程中的演化规律，揭示了其与SNP在选择命运上的显著差异，为理解作物基因组演化机制及推动结构变异导向的分子设计育种奠定了重要基础。
康奈尔大学Boyce Thompson研究所费章君教授和北京市农林科学院许勇研究员为论文通讯作者，Boyce Thompson研究所博士后赵学博为论文第一作者。中国农业科学院黄三文院士、青岛农业大学张忠华教授、密歇根州立大学Rebecca Grumet教授、美国农业部翁益群研究员以及中国科学院植物所周姚研究员对本研究做出了重要贡献。本研究得到了美国农业部国家食品与农业研究所（USDA-NIFA）特种作物研究计划（SCRI）资助。
论文链接:
https://www.nature.com/articles/s41588-026-02506-0
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