一项新的研究表明，大多数具有高胆固醇和早期心脏病遗传风险的人并不知道自己面临高胆固醇和早期心脏病的风险。

研究人员最近在期刊 Circulation: Genomic and Precision Medicine 中报告称，近90%携带导致胆固醇过高的遗传基因的人——一种称为家族性高胆固醇血症的遗传病——并不知道他们的风险。

这些人通过梅奥诊所的研究项目进行DNA检测，才了解到自己的病情。

研究人员表示，不幸的是，大约五分之一的人已经出现了与动脉堵塞和硬化相关的心脏病。

“我们的研究揭示了当前国家指南中的一个盲点，这些指南依赖于胆固醇水平和家族史来确定谁应该接受基因检测，”首席研究员 尼洛伊·朱威尔·萨马德博士，梅奥诊所综合癌症中心的癌症遗传学家，在新闻发布中表示。

“如果我们能早期发现心血管疾病的高风险人群，我们就可以早期治疗，改变疾病的发展过程，并可能拯救生命，”萨马德说。

家族性高胆固醇血症是最常见的遗传病之一，研究人员在背景资料中提到，全球大约每200到250人中就有1人受到影响。它使得一个人从出生起就有非常高的“坏”LDL胆固醇水平。

在这项新研究中，研究人员分析了来自亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的超过84,000名梅奥诊所患者的遗传学。

研究小组发现了419名携带已知导致家族性高胆固醇血症的遗传变异的人。其中90%的人并不知道自己有这种遗传风险。

此外，研究人员表示，近75%的人根据他们的胆固醇水平或家族史，他们并不符合当前的遗传检测临床标准，这意味着很多人可能错过了检测的机会。

研究人员表示，结果表明筛查指南应更新，以确保更多人接受高胆固醇遗传风险的筛查。

检测结果为阳性的人可以在高胆固醇导致心脏病、心脏病发作或中风之前，开始服用降胆固醇药物，比如他汀类药物。

然而，研究团队指出，还需要更多研究来确定最合适的筛查对象。