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大家好呀！

今天要聊一个听起来很“浪漫”的病——

地中海贫血（简称“地贫”）

虽然名字里有“地中海”

但它可不是度假胜地特产

而是我国南方

最常见的遗传病之一！

01 认识地中海贫血：藏在基因里的“特殊印记”

地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

02 地中海贫血分两种，你的基因是哪种？

地贫就像一家“血红蛋白工厂”，分α车间和β车间。哪个车间罢工，决定你的贫血有多严重！

1.α型地贫：珠蛋白工厂的“人手不足”

缺1人（静止型）：完全没症状，自己都不知道！

缺2人（轻型）：偶尔乏力，像熬夜追剧后的状态。

缺3人（HbH病）：经常贫血，要靠输血“续命”。

全员缺席（重型）：胎儿水肿，基本无法存活。

2.β型地贫：生产线上的“质检危机”

1条线故障（轻型）：轻度贫血，不影响正常生活。

双重故障（中间型）：定期输血，像“人体加油站”。

全面停工（重型）：终身输血+祛铁治疗，医疗费昂贵。

（Ps.轻型携带者完全正常，但生孩子时要小心！）

03
地中海贫血与营养性缺铁贫血有什么区别？

营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以治愈。而地中海贫血却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的透传性贫血，目前用药物无法治愈。

04 地中海贫血会传染吗？遗传概率有多大？

放心！地中海贫血是一种遗传性疾病，只能由亲代传给子代，不会传染给其他人。

如果你对象正常→宝宝50%概率正常，50%概率成为“无症状携带者”。

如果你俩都是携带者→宝宝25%概率健康，50%概率携带，25%概率中重型地贫。

（相当于，每4个孩子就有1个可能遭殃！）

05 如何避免生下重型地中海贫血宝宝呢？

婚前、孕前及产前检查是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

1.婚前、孕前预防（一级预防）：即婚前、孕前规范筛查，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，建议进行遗传咨询，必要时可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿技术），通过筛选基因型后进行胚胎移植，从而预防重度地贫患儿的出生。

2.产前预防（二级预防）:即为产前诊断，夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，在怀孕后需尽早进行遗传咨询，必要时可以通过产前诊断技术及早明确胎儿地贫基因类型，阻止重度地贫患儿的出生。中间型地贫患者可能因感染、生育等问题导致症状加重。

3.新生儿早诊早治（三级预防）：新生儿早诊早治 即为产后新生儿筛查及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。

来源：北大医院宁夏妇儿医院服务号

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