诊断难、用药难、保障难，这是长期压在罕见病患者身上的“三座大山”。

2月28日，潇湘晨报·晨视频记者从湖南省儿童医院了解到，该院在全省率先引进地夫可特、维托拉生、伏索利肽三款罕见病治疗药物，成为全省首家将这三款药物引入临床应用的医疗机构，让杜氏肌营养不良、软骨发育不全两类罕见病患儿此前告别跨省寻药、奔波治疗难题，以专业力量为罕见病家庭减负，让罕见病患儿在家门口就能获得便捷、精准的规范化治疗。

杜氏肌营养不良（DMD）患儿，因肌肉力量逐渐丧失失去行走能力，甚至累及心肺功能，此前只能通过传统激素治疗延缓病情。地夫可特作为口服治疗药物，能有效改善患儿肌肉力量与运动功能；维托拉生作为精准靶向治疗药物，为符合基因突变条件的患儿带来全新治疗希望。目前，首批符合适应症的患儿已在该院成功接受维托拉生注射，在家门口就能享受到国际前沿的精准治疗。

软骨发育不全是由FGFR3基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，患儿存在身材矮小、特殊面容及多种严重并发症，此前国内无针对性治疗药物，患儿家庭往往陷入跨省寻药的困境。在软骨发育不全治疗领域，医院成功获批临时进口创新靶向药物伏索利肽，成为全省首家将该药物引入临床的机构，让我省软骨发育不全患儿结束了跨省寻药的艰难历程。

湖南省儿童医院副院长吴丽文在接受潇湘晨报晨视频记者采访时表示：“对于罕见病患儿而言，时间不仅是生命，更是能否抓住有限治疗窗口的关键。医院始终以患儿为中心，每一次药物的成功引进，都是为罕见病孩子们赢得更多成长与发展的机会。”

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湖南省儿童医院副院长吴丽文为等待注射维托拉生的DMD患儿小彦检查

未来，湖南省儿童医院将持续关注全球罕见病诊疗新动态，积极对接国际前沿药物与技术，在国家政策支持下，不断打通从“国际前沿”到“患儿床边”的“最后一公里”。

潇湘晨报·晨视频记者李典 通讯员李雅雯 赵昕

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