前不久，我遇见了一位年仅20岁的男性猝死患者。患者在休息时突发一声尖叫，遂及意识丧失，待120急救人员赶到之时已无生命体征，后虽持续复苏并转运至急诊抢救室，努力后依旧不得不宣布临床死亡。
实际上，日常生活中年轻人猝死的情况并不少见。1999-2020年，美国共有2826392名25-44岁的年轻成年人死亡，其中10516例（7832名男性，2684名女性）被列为心源性猝死，其中急性心肌梗死（52.8%）、心肌病（26.1%）和高血压心脏病（5%）。而世界范围内，40岁以下成人疑似心源性猝死的发病率为每年每10万人中4.2至7.8例。其中有一些患者会因为各种机缘巧合被抢救成功，比如被及时发现，被正确复苏、及时电除颤等，而相当一部分则最终死亡。
院外呼吸心跳骤停最终能够被抢救成功的概率是较低的，被送进医院后的抢救，几乎都是宣布死亡前的某种“仪式”，因为对于呼吸心跳骤停来说，黄金的抢救时间只有4到6分钟。一旦错过，便是一生。
在《2020 APHRS/HRS专家共识声明：对突发不明原因死亡的死者、心脏停搏患者及其家庭成员进行调查 》一文中提到：“医院外心脏停搏仍然是全球范围内死亡的重要原因。尽管实施了包括CPR培训和AED在内的心脏骤停方案，但只有33%的目击院外心脏停搏病例接受了旁观者CPR，不到4%的病例在现场进行了除颤。院外心脏停搏出院生存率仍然很低，约为10%，在过去30年中一直停滞不前。”
像这位年仅20岁的患者，既然称之为猝死而不是呼吸心跳骤停，便意味着已经提前告知了死亡的结局。患者于家中突发意识丧失，家属既未行心脏按压，更无可能进行电除颤。最终浪费最佳的救治时机。虽然类似的悲剧总是发生，但在年轻人猝死的悲剧背后都有那些值得我们注意的事情呢？
要知道年轻人猝死多数属于心源性猝死，但却并非局限于急性心肌梗死等常见病，还会包括结构性心脏病（肥厚型/扩张型/致心律失常性心肌病、心肌炎、冠状动脉异常等）与原发性电生理疾病/离子通道病（长QT综合征、Brugada综合征等）。
其中，需要注意的是：“约18%的年轻心源性猝死病例与心脏通道病有关。最常见离子通道疾病是长QT综合征和Brugada综合征”。
以上心源性猝死为“多数”，甚至是“绝大多数”，毕竟对于极少有长期慢性病年轻人来说，主动脉夹层、肺栓塞、脑出血等可能性较小。
有一项研究表明，在<30岁人群中，尸检最常见发现为心脏结构正常但发生恶性室性心律失常的“突发性心律失常死亡综合征”，而在≥30岁人群中冠状动脉粥样硬化性心脏病占比随年龄上升。而且这种年轻人的心脏性猝死更常发生在静息或睡眠而非运动中；运动相关比例约7%–15%，睡眠中约30%–40%。
几年前，我曾在急诊抢救室接诊过一位16岁的高中男生。该患者在体育课跑步时突发意识丧失，被校医及时心肺复苏并包括电除颤，送至医院时已看似无碍。当时，我曾一度怀疑事发时患者意识丧失是否真为呼吸心跳骤停，有没有可能只是晕厥或休克或癫痫发作？是否为校医判断错误？
毕竟患者年纪轻轻，既无慢性病史，有无家族遗传病史，而且进入急诊抢救室时一切均看似正常。但，这只是我一厢情愿的浅陋之见。后经调查，患者确为呼吸心跳骤停，后又经住院治疗，证实确为某种离子通道疾病。
再回过头来说前不久遇见的这位年仅20岁的猝死患者，实际上其祖母、父亲均在年轻时猝死，只是限于条件所致，并未明确死因。
我曾经了解到过另一则更加悲惨的故事，患者是一位年仅十六岁的小姑娘，因为“感冒、胸闷”被妈妈带进急诊室，要求全面检查。当时，我不解，认为充其量检查是否存在肺炎、心肌炎即可，为何要动辄“全面检查”呢？
原来，小姑娘的父亲和两个姐姐，均因“心肌梗死”而再十年内先后死亡。这让我很震惊，毕竟生活经验告诉我，中年男性发生心肌梗死可以理解，但年轻女性发生心肌梗死，甚至两姐妹均发生并死亡，则要让人极度震惊了。
当然，这“心肌梗死”四个字只是家属口中的说法，毕竟大家再生活中只对这四个字比较熟悉。很可能再心肌梗死这个诊断的背后，存在着其它心源性疾病，尤其是一些遗传性心源性疾病。
所以，对那些发生过心跳骤停幸存的年轻人，不仅应尽快完成基础评估以寻找可逆诱因与潜在病因，而且应当对一级亲属进行临床筛查，以识别同种疾病风险个体，特别是对于已确诊的先天性离子通道病，其近亲应接受临床与遗传学筛查，以预防家族内再次发生悲剧。
参考文献：
1、Autopsy of all young sudden death cases is important to increase survival in family members left behind 10.1093/europace/euae128
2、Out-of-Hospital Cardiac Arrest in Apparently Healthy, Young Adults 10.1001/jama.2024.27916
3、Ion Channel Diseases as a Cause of Sudden Cardiac Death in Young People: Aspects of Their Diagnosis, Treatment, and Pathogenesis 10.3238/arztebl.m2024.0130
4、Trends in Sudden Cardiac Death Among Adults Aged 25 to 44 Years in the United States: An Analysis of 2 Large US Databases 10.1161/JAHA.124.035722
5、2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families 10.1016/j.hrthm.2020.10.010
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