许多人身上都有胎记
小编记得自己小的时候
很喜欢和小伙伴分享自己的胎记
“我脚上有个小点，是出生就有的”
“我后背有个咖啡色的斑块呢”
仿佛交换了各自最大的秘密
成为了亲密的好友
其中有一种色斑胎记
颜色就像是咖啡里倒进牛奶一样
被称为“咖啡牛奶斑”
大部分咖啡牛奶斑并没有什么危险
但也有一些情况
预示着某些疾病
严重可能会致命
11岁男孩浑身痛
是得了怪病吗
“医生，请您给看看，我们孩子这几年一直时不时说这里痛、那里痛，但是看了很多家医院都没发现是什么问题，这到底是怎么了？”在浙江大学医学院附属第一医院儿科主任王春林主任医师的专家门诊里，38岁的云姐（化名）带着儿子桐桐（化名）一走进来，就焦虑地开口。
云姐一家生活在山东。今年11岁的桐桐，从出生起全身就有较大块的咖啡牛奶斑，尤其是后背、肚子等地方，就像是被泼了咖啡牛奶，而且斑块随着桐桐的长大也在不断长大，但由于斑块不痛不痒，而且脸上、手臂等经常外露的位置没有斑块，不影响外观，父母也就没有特别在意。
图片来源于网络，和文章患者无关
从7岁开始，桐桐则时不时喊身上痛，有时候是手臂痛、有时候是腿痛、有时候又是腰痛，父母带他跑了很多地方，甚至还做了肿瘤方面的筛查，仍是没发现原因。云姐家有个亲戚在杭州生活，建议他们再到杭州来看看，于是就出现了开头一幕。
这种新检测方法
找出了病因
王春林主任医师为桐桐进行了仔细的查体，并查看了各项检查报告。浑身疼痛、从出生起就存在的大片咖啡牛奶斑、全身骨显像检查显示骨骼代谢异常活跃——种种线索汇聚到一起，王春林主任考虑桐桐大概率患上的是一种叫做McCune-Albright综合征（简称MAS）的疾病。
“医生，之前就有专家怀疑是这个病，我们做过相关的基因检测了，不是这个病。”已经辗转带桐桐看了四年病的云姐，俨然已经是“半个专家”了。
我们先来了解一下这个读起来特别拗口的疾病，到底是啥。
MAS是一种罕见的由基因突变引起的疾病，其特征包括内分泌功能紊乱（患者可能会表现出各种内分泌问题，包括性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过多等）、皮肤出现咖啡牛奶斑（通常是MAS最早出现的症状之一）以及纤维性骨发育不良（这是一种骨骼疾病，骨质被纤维组织所替代，导致骨骼弱化、畸形甚至骨折）。
通俗地说，患者身上突变的基因，会导致身体里一种蛋白活性异常，而这种蛋白参与调控多种细胞功能，包括细胞增殖、分化和代谢，所以会导致出现上述症状。桐桐浑身的疼痛，就是因为骨骼发育不良引起的。
“MAS的诊断主要基于临床表现和分子遗传学检测。从临床上看，桐桐的各项指标和病症，完全符合这种疾病的特点，已经可以临床诊断。我看了下你们之前的基因检测方法，是比较传统的一种方法，可能存在漏诊的现象，现在我们这里有一种新的方法，你可以理解是更深度和全面的基因检测方法。”王春林主任耐心地和云姐解释道。
随后，经过这种新的基因检测方法，桐桐被发现了这种基因突变，被确诊为MAS。
早发现早干预
警惕以下信号
目前，对于MAS没有根治性治疗方法，但可以对症治疗，尤其是早发现早干预，可以通过综合治疗，有效缓解症状，改善生活质量。
被确诊后的桐桐，经儿科、内分泌科、骨科等专家团队MDT后，制定了综合治疗方法，目前经过一段时间的治疗，他浑身疼痛的情况已经缓解，后续要定期随访以调整治疗方案。
“这种疾病并不直接影响寿命、不会遗传，但是会严重影响患者生活质量、甚至造成生命危险，比如纤维性骨发育不良会导致患者非常容易发生骨折、骨骼畸形等；再比如内分泌紊乱导致的性早熟，会影响孩子身高，还有其他如甲亢、库欣综合征等。”王春林主任医师表示，“我们曾接诊过经常发生骨折的孩子、六七岁就来例假的女孩子，最终被确诊为MAS。”
“健康同守护
根据相关统计，MAS全球发病率约为1/10万-1/100万，但由于其症状多样且不典型，实际发病率可能被低估。为推动对这一罕见病的临床诊疗能力，浙大一院儿科联合全国 60 余家知名综合性医院以及儿童、妇幼专科医院、科研机构，建立中国 McCune-Albright 综合征（MAS）诊治协同创新联盟，致力于推动疾病基础研究和转化应用，促进高水平多中心临床研究与数据共享，推动标准化诊治路径建立，以造福更多 MAS 患者。
浙大一院专家提醒：孩子出生时或不久后出现全身大片牛奶咖啡斑，而且随着身体成长，形态发生改变、数量增多，与正常皮肤之间边界清晰，但是曲线不规整，成锯齿状或海岸线形态；甚至伴有骨痛、发育异常等情况的，要及时就医筛查，以免延误病情。
本文为浙大一院第二届科普作品大赛获奖作品改编
作者：袁珂
经宣传中心修改编辑
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