“尚无特效药”“只能靠眼控仪‘对话’”“吞咽困难”“呼吸需要机器维持”……这是第一财经此前对蔡磊等渐冻症终末期患者及家庭采访时，他们所倾诉的相似病痛。

“渐冻症”也即肌萎缩侧索硬化症，是⼀种进展性神经系统变性疾病。患者发病年龄多在40-50岁，他们发病后肌肉萎缩无法逆转，会在意识清楚的情况下，渐渐变成一根“熔化的蜡烛”，全身肌肉萎缩无力、身体瘫痪，最终丧失说话、吞咽及呼吸功能，因呼吸衰竭而死亡。直至今日，这些“渐冻人”的平均生存期可能仍只有三至五年。

与此同时，尽管近年来已有SOD1等基因型靶向药物已取得突破并获批上市，但占绝大多数的散发型渐冻症仍缺乏有效治愈手段。

“对于渐冻症这一病程长、照护需求复杂、致死率高的罕见病种，现有保障体系仍存在明显短板。”全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬告诉第一财经。

今年全国两会期间，张抒扬与全国人大代表，中国工程院院士张学联合提交了一份“关于进一步完善罕见病多层次保障体系，推动渐冻症等患者全生命周期关爱服务的建议”。在张抒扬等看来，现有保障体系的短板，不仅体现在创新药物研发和可及性上，也体现在长期护理保障、特殊医疗服务等的供给和可支付性上。

进入ICU的渐冻症患者“无法表达冷暖、疼痛或吸痰等需求”

渐冻症是我国《第一批罕见病目录》纳入的疾病。虽为罕见病，但我国受该疾病困扰的患者及家庭却不在少数。

“据统计，该病在我国的发病率约为1.6/10万人，全国现有患者总数约10万。”张抒扬说。

除了患者基数较大，患者“漏诊”“错诊”的情况也时有发生，后者可能导致患者错过药物治疗和及时开展规范化的康复护理以延缓疾病进展的窗口期。

“渐冻症早期症状常表现为拧不开瓶盖、走路易绊倒等细微变化，易与颈椎病等混淆。患者基因检测率偏低，部分基因突变患者未能及时识别，进一步导致他们可能错失靶向药物治疗窗口期。”张抒扬表示，目前，国内外渐冻症患者诊断延迟时间普遍在10个月以上。

随着渐冻症患者疾病进展，这类“意识清醒但丧失表达能力”的罕见病群体还可能在医院治疗时面临特殊医疗服务机制不完善的问题。

张抒扬举例称，当渐冻症患者因病情危重进入ICU后，虽意识完全清醒但丧失表达能力、身体无法动弹，在全封闭环境、无陪护状态下无法表达冷暖、疼痛或吸痰等需求，易陷入极度恐惧和沟通障碍，严重影响治疗配合度及生存意志。但现有ICU管理制度未针对此类特殊群体设立差异化的陪护通道。

为此，张抒扬建议，研究制定ICU特殊陪护标准，建立“有限度陪护”机制。

具体来说，在管理上，明确准入条件、陪护人员资质（如患者家属或身边长期照护的护工等）、感染控制规范，形成可操作、可监管的标准化流程；在软硬件配备上，探索配套的辅助沟通支持机制，明确陪护人员的主要职能是辅助患者使用眼控仪、字母板等工具与医护人员沟通，提供必要情感支持等，弥补医护人员在精细化沟通上的时间与精力缺口。

“建议将符合条件的‘渐冻人’纳入长护险范畴”

长期以来，渐冻症家庭因病致贫现象同样严峻。而这背后，一方面是因为渐冻症群体发病时多正值家庭“顶梁柱”时期，家庭可能因此失去经济来源，另一方面是因为患者晚期需高度依赖呼吸机等生命支持设备，需要多名护理人员日夜看护，护理专业性要求极高，居家护理费用高昂，而长期护理保障覆盖不足。

“建议将符合条件的患者纳入长期护理保险（长护险）保障范围。”张抒扬和张学在这份联名建议中提出呼吁。

他们认为，应该进一步优化调整长护险试点政策，明确将因渐冻症等罕见病导致重度失能、一级或二级残疾的患者纳入保障范围，并给予相应等级的护理补贴或服务时长。同时，还可以建立罕见病患者的护理需求动态评估机制，以确保护理资源精准配置。

目前，北京等地已将家庭病床医疗费用纳入医保。在此基础上，张抒扬等还建议，可以探索“居家医疗护理”的医保支付路径，研究将呼吸道管理、卧床护理、康复训练等必要的医疗护理场景纳入医保支持范围的可行性。

除了医疗服务外，针对渐冻症等罕见病患者必需的眼控仪、呼吸机、咳痰机等作为“医疗必需品”的高昂辅具，张抒扬等进一步提出，可以由残联、民政、医保等部门牵头，研究将这些高昂辅具纳入基本医保或长护险支付名录的可行性，切实解决患者买不起、用不上的困境。

完善同情用药实施机制

近年来，全球渐冻症药物研发加速，国内外已有10余个渐冻症治疗药物研发进入临床一/二期，但针对该类致死性罕见病，研究者发起的临床研究成果转化通道尚不顺畅，患者等待新药上市的时间窗口依然偏长，许多患者在等待中不幸离世。

为加速罕见病创新药物研发、转化与上市，提高创新药企回报预期，今年5月中旬将落地实施的《药品管理法实施条例》提出，对符合条件的罕见病治疗用药品，药品上市许可持有人承诺保障药品供应的，给予不超过7年的市场独占期。

张抒扬等认为，接下来，充分发挥国家药监局关于药品试验数据保护、罕见病用药市场独占期等相关政策红利，依托罕见病药品保障先行区建设经验，持续完善药品进口便利化机制，逐步实现从“人等药”向“药等人”转变，为渐冻症等致死性罕见病打通药物可及的“快速通道”。

与此同时，渐冻症等罕见病药物研发还应该更好发挥研究型医院作用，以推动高质量IIT（研究者发起的临床研究）证据进入药审体系，开展药品附条件上市后的真实世界研究，健全同情用药体系。

“对于治疗严重危及生命且无有效治疗手段的罕见病，建议药监部门研究采信高质量IIT数据和真实世界证据，作为上市注册的重要支持依据，缩短审评周期、加快药物可及。”张抒扬等建议称。

第一财经注意到，相关药审政策已发生优化。去年9月国家药监局发布并实施《关于优化创新药临床试验审评审批有关事项的公告》，提出对符合要求的罕见病创新药以及由我国药物临床试验机构的主要研究者牵头或者共同牵头开展三期临床的全球同步研发品种，可被纳入创新药临床试验审评审批30日通道。在此之前，罕见病药审“加速”主要体现在新药上市审批阶段。

而高质量IIT数据和真实世界证据的积累有赖于医疗机构的能力建设。张抒扬等对此认为，针对渐冻症等罕见病领域的真实世界研究现状，建议依托国家临床医学研究中心，持续完善渐冻症患者登记系统和多中心研究网络，系统收集药物治疗效果数据，为临床决策和政策制定提供循证依据。

此外，对于一些无法参与新药注册临床试验又缺乏有效常规治疗手段的罕见病患者，拓展性同情用药是“医疗兜底”，也是新药研发收集真实世界数据的重要延伸。

张抒扬等在建议中呼吁，应支持具备临床试验机构资质的高水平研究型医院，依据《药品管理法》第二十三条规定，对于正在开展临床试验、用于治疗严重危及生命且无有效治疗手段的罕见病药物，在伦理审查通过和患者知情同意前提下，开展拓展性使用，让绝境中的患者尽早用上“救命药”。同步规范真实世界数据收集，探索建立患者救治、证据生成、审评支持等联动机制。

另外值得注意的是，国家药监局《拓展性同情使用临床试验用药物管理办法（征求意见稿）》已明确同情用药核心框架，但尚未正式颁布。

对此，全国政协委员、中国医学科学院肿瘤医院主任医师赵宏建议加快制度落地，完善配套细则，建议国家药监局尽快发布管理办法正式版，出台全国统一细则。此外，应压实药企责任，完善激励约束机制。倡导在行业伦理准则中明确药企预留不低于15%试验药物用于同情使用。