通讯员 李成修 马瑾 齐鲁晚报·齐鲁壹点 孙淑玉
编者按：
好医生千千万，怎样才能找到最对的那个？就医路上不仅要找对门，更要寻对人。烟台毓璜顶医院作为山东省区域医疗中心，优秀的医护人员层出不穷，他们既能协同作战又各有所长。齐鲁晚报·齐鲁壹点推出“毓医关键字”栏目，以关键词锁定专家擅长的领域，做您最贴心的“医路助手”。
寻医关键字：戈谢病 脾大 腹胀
在烟台毓璜顶医院血液内一科的病房里，留学生马安（化名）手中握着那份关键的检测报告，悬着的心终于落地。从最初因脾大、腹胀在其他科室辗转，到最终在这里被确诊罕见病“戈谢病”，15个工作日的等待，不仅是一位患者的寻医之路，更是烟台毓璜顶医院多学科协作与专业诊疗实力的生动见证。
多科协作抽丝剥茧，锁定血液病真相
马安的就医之路始于身体发出的警报。在此之前，他曾因脾大、腹胀在消化科、肝胆外科就诊，进行了胃镜、肝胆等一系列检查。经过多科室排查后，最终被转到血液内一科。
接诊的刘英慧副主任凭借丰富的临床经验，迅速捕捉到了关键线索“脾大、血细胞减少，这些临床表现无法用消化或肝胆系统的疾病解释，问题的根源很可能在血液系统”。
已工作近20年的王燕明，在查阅资料时结合患者的异域背景与症状，大胆推测其病源可能指向一种遗传性代谢病，并在第一时间开具了戈谢病基因检测申请。随后，林蕾蕾博士为其进行了骨髓穿刺及活检、PET/CT等多项精密检查，逐一排除了白血病、淋巴瘤及地域性感染等可能性。
这一路的层层排查，靠的是团队扎实的专业积累与严谨的临床逻辑。
15天耐心守候，罕见病终被“精准”识别
戈谢病，一种被列入国家第一批罕见病目录的常染色体隐性遗传病。对于血液内科而言，这不仅是马俊杰主任团队28年来确诊的首例戈谢病，更是烟威的首次确诊。
在等待期里，林蕾蕾博士始终通过微信与马安保持着实时沟通。每当患者询问进展，她都耐心回复、如实相告。马安的理解与信任，化作了医护人员肩上沉甸甸的责任。
第15天，检测结果阳性，确诊戈谢病。林蕾蕾博士第一时间将结果与希望告知患者：“结果出来了，是戈谢病。这个病现在有药，中国国内有国产药，而且已经进医保了，接下来我们一起想办法。”等待的日子里，林蕾蕾医生一直通过微信和马安保持联系。
不止于确诊，更于“治愈”全程护航
确诊只是第一步，后续的治疗面临着更大的挑战。马安的保险政策仅覆盖住院费用，而戈谢病的核心治疗——酶替代疗法费用高昂，且需每两周进行一次静脉输注。
为了不辜负这份信任，马俊杰牵头，团队成员迅速行动起来。他们积极联系国内学术网络，探寻临床试验机会；林蕾蕾博士则一条条核算国产药进医保后的自付比例，为患者清晰梳理经济路径。“患者把信任交给我们，我们就要为他铺好路，帮他问清楚每一步。”这种“医者仁心”的担当，贯穿了从诊断到治疗的每一个细节。
康复之后，他主动提出希望分享自己的经历：“我不是为了自己，而是希望更多像我一样的人，能早点认识这个病，少走几年弯路。”
刘英慧副主任感慨道：“他是真心想帮助别人。他不只是‘被帮助的人’，而是站在镜头前，成为了‘帮助别人的人’。”
厚积薄发，让每一次精准诊断都成为必然
回顾这一病例的成功诊疗，马俊杰强调，这并非偶然，而是团队长期专业积淀的必然结果。血液内一科始终坚持“每天小学习，每周三大讲座”的优良传统，深耕血液疾病领域，时刻关注医学前沿与文献更新。正是这种日复一日的学习与积累，锻造了团队敏锐的临床直觉，使得他们能够在复杂的症状中迅速锁定方向，将前沿知识转化为服务患者的临床实践。
马俊杰特别提醒：当出现不明原因的脾大、血细胞减少，或伴随骨痛、皮肤色素沉着等症状时，务必提高警惕，及时到血液科进行专业排查。早期发现、及时干预，是改变罕见病走向的关键。
目前，在药学部主任赵泉的协助下，通过药品临采等多渠道协调，马安的治疗已获得重要保障。随着国产药物上市并纳入医保，医疗保障体系的不断完善，罕见病患者的未来正变得越来越光明。
从5天确诊TEMPI综合征，到15天破解戈谢病难题，这背后是烟台毓璜顶医院血液内一科“用心做专业，用情做医疗”的不变承诺。他们以专业为刃，击破疑难杂症的壁垒；以温度为光，照亮每一位患者的康复之路。
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