歌手邓紫棋近期在社交平台上透露自己患有地中海贫血：“妈妈突然告诉我，原来我有地中海贫血，我都不知道”“总是会觉得很累”......
这番话让“地中海贫血”这个被很多人忽视的疾病瞬间走进大众视野。
地中海贫血是什么？严不严重？两广人发病率高是真的吗？下面和小迈一起来了解看看！
01 地中海贫血是什么，两广高发是真的吗？
地中海贫血（简称“地贫”）又称“珠蛋白生成障碍性贫血”，最早在地中海沿岸国家发现，因此得名。
地贫是由基因缺陷，导致血红蛋白中珠蛋白合成不足或缺失，所引发的遗传性溶血性贫血。
首先，“遗传性”是指常染色体隐性遗传。
患者需要从父母双方各遗传一个隐性致病等位基因才会发病；若仅携带一个致病基因则属于地贫基因携带者，大多无明显症状但有概率将致病基因传给下一代。
由于地域遗传基因聚集、历史族群基因遗传叠加，地贫在我国有明显的地域分布特点，高发于长江以南地区，广西、广东尤为严重。根据2023年版《中国地中海贫血防治蓝皮书》数据，广西人群基因携带率高达20%以上，广东地区携带率约10%以上。
其次，“溶血性”是指患者血液里红细胞天生脆弱，容易破损，导致血红蛋白损耗，从而引发贫血。
要知道，血红蛋白就是我们身体里的“氧气搬运工”，血红蛋白下降，全身携氧不足，这就是患者常年感到疲惫的根源。
02 地中海贫血严不严重，会有哪些表现？
地贫可分为α、β 两大基因类型，按照病情轻重划分为静止型、轻型、中间型、重型
- 静止型/轻型：由一或两个基因缺失或突变引起，通常没有任何表现，或者偶尔觉得疲劳、面色稍差。
- 中间型：有轻中度贫血，表现为乏力明显、脸色苍白、脾脏肿大。感冒、怀孕或服用某些药物时贫血会加重，偶尔需要输血。
- 重型：患儿通常在出生后3-6个月就会开始发病，表现为严重贫血、皮肤苍白、黄疸、发育迟缓、肝脾肿大，随着病程进展还会出现额头突出、鼻梁塌的特殊面容，需要终身定期输血和去铁治疗才能维持生命。重型α地贫的胎儿在妈妈肚子里就严重缺氧，生命难以维持。
从表现来看，邓紫棋应该是属于轻型地贫，天生体力差，容易疲惫。因为症状轻微所以难以察觉。很多轻型携带者都是在体检或婚检时才偶然发现，有些甚至一辈子都不知道。
这也给大家提了个醒：如果你常年觉得身体莫名疲惫，体检可以查一查地贫方面的问题，或许能找到隐藏的原因。
03 地中海贫血≠普通贫血，切勿盲目补铁！
虽然都是贫血，但地贫和普通缺铁性贫血完全不是一回事。
缺铁性贫血大多是铁摄入不足、吸收不好或流失过多导致的，需要适当补铁；而地贫患者因长期慢性溶血问题，血液里的铁反而超标，乱补铁反而弊大于利。
因此，地中海贫血重在早筛查，早知晓，科学应对。
这些人群建议重点筛查地贫：
1️⃣普通人在日常体检血常规检查中，若提示小细胞低色素贫血，排除缺铁问题后，可进一步做基因检测明确。
2️⃣家族中有地贫病史、两广、海南、福建等南方地区人群、常年不明原因乏力贫血者，建议进行地贫基因检测。
3️⃣夫妻双方在孕前需要进行地贫筛查，孕期重视产前诊断，降低重型地贫患儿出生风险，做好优生防护。
：关于地贫，其实大家不用过度恐慌。只要科学筛查和正确应对，绝大多数的地贫基因携带者，身体基本不受明显影响，可以正常生活、工作、结婚生育。当然，日常也要注意避免过度劳累，规律作息，减少身体额外应激损伤，做好基础养护！
热门跟贴