据福建卫生报近日公布的一则案例，一名90后女生小林，无吸烟史、曾为运动员，却因反复胸闷气喘被误诊两年，最终在义诊中被确诊为罕见病肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。

医生提醒，育龄期不吸烟女性若肺部 CT 出现多发性小囊泡且按肺气肿治疗无效，需警惕 LAM。

据了解，小林身体底子一直较好，两年前开始出现反复胸闷、上坡喘不上气的症状，曾被多家医院当作肺气肿治疗，却毫无效果。直到一次义诊中，她遇到福建省福州肺科医院呼吸与危重症医学科的张宏英主任医师，通过肺部 CT 检查，最终被确诊为肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。

张宏英介绍，LAM 是一种只攻击年轻女性的罕见病，患者肺部会长满异常囊泡，不断破坏肺组织，使肺逐渐无法正常工作。这类患者通常此前运动能力正常，患病后稍活动就胸闷气喘，部分人还会出现胸痛、突发气胸，严重时可危及生命。

医生特别强调，对于育龄期、不吸烟的女性，如果肺部 CT 显示多发性小囊泡，且按肺气肿治疗无效，应高度怀疑 LAM，及时就医接受相关检查。目前该病尚无法彻底根治，早期干预对延缓病情进展至关重要。

什么是LAM？

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种主要发生于育龄期女性的罕见肺部疾病，以慢性进展的双肺弥漫性囊性病变为特征。LAM的发病率极低，大约每100万女性中只有4.9人患病，但也有研究显示在育龄期女性中患病率可达百万分之二十。它可以分为两种类型：无遗传背景的散发型LAM（S-LAM）和与遗传性疾病结节性硬化症相关的LAM（TSC-LAM）。

正常情况下，我们的肺组织像柔软的海绵，充满弹性和活力。而在LAM患者体内，不典型的平滑肌细胞却在肺内“疯长”，像不受控制的野草一样侵入肺间质、支气管、血管和淋巴管。这些异常增生的细胞逐渐破坏正常的肺组织结构，形成无数个囊腔，让健康的肺变成了像“丝瓜瓤”一样的多囊结构。

目前研究认为，LAM主要与两个因素有关：

基因突变：大多数患者是自身基因发生突变，导致肺部细胞异常生长。极少数与遗传相关，绝大多数人没有家族病史。

雌激素相关：该病几乎只发生在育龄期女性，绝经后极为罕见，提示雌激素可能在发病中扮演重要角色。

LAM有哪些症状？从气胸到呼吸困难

LAM起病隐匿，早期症状往往不明显，但随着病情发展，会逐渐露出“真面目”。研究显示，LAM患者从首发症状到确诊之间平均间隔长达44个月，误诊率高达50%。

（1）进行性呼吸困难是最主要的临床症状，约72.2%的患者会出现。开始时可能只是活动后感觉气短，逐渐发展到静息状态下也感到呼吸困难。

（2）自发性气胸是LAM的常见首发症状，约50%的患者以气胸为首发表现，整个病程中约80%的患者可出现气胸。这是因为胸膜下囊腔破裂，导致空气进入胸腔，引起突发的胸痛和呼吸困难。

（3）乳糜胸也较常见，约16.7%的患者会出现。异常增生的平滑肌细胞阻塞淋巴管或胸导管，引起淋巴回流障碍，形成乳糜胸。此外，部分患者还会出现咳嗽、咯血（27.8%）和胸痛（5.6%）等症状。

（4）LAM还可累及其他脏器，主要表现为腹部肿瘤，如肾血管平滑肌脂肪瘤，约15%~57%的LAM患者合并肾错构瘤。

来源：都市现场、福建卫生报、上海瑞金医院