每年5月8日是世界地中海贫血日，今年中国宣传主题为“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康”。
地中海贫血并非南方“专属病”。随着人口流动，北方隐匿携带者正悄然增多，却因认知不足、筛查缺失而常被忽视。打破误区、主动筛查、科学管理，才能避免这场“基因彩票”带来的沉重代价。
——编者按
目前，地中海贫血是全球最常见的单基因遗传性溶血性贫血疾病，在我国约有3000万地中海贫血基因携带者，其中重型和中间型患者约30万人。
尽管这种疾病被称作地中海贫血，但别以为这问题只局限于沿海地带。随着人口流动的加快，越来越多北方夫妻在毫无防备的情况下，生下重型地中海贫血的孩子。
更令人担忧的是，很多携带者并不知情。因为他们的血常规报告看起来只是轻微贫血，甚至不少人误以为贫血是身体缺铁，反而因为盲目补铁导致铁过载，伤肝伤心脏。
北方隐匿携带者不应被忽视
在大众认知中，地中海贫血是两广、海南等南方地区的“专属疾病”，北方人群无需关注。这一误区源于地中海贫血的地域分布特点，我国长江以南为地中海贫血高发区，而北方整体携带率较低，导致筛查优先级相对靠后。
随着人口流动加剧、南北通婚日益普遍，地中海贫血基因已逐渐向北蔓延，北方隐匿性地中海贫血携带者正成为被忽视的群体，其潜在健康风险值得重视。
北方地中海贫血携带者被忽视的核心原因在于筛查体系不完善与认知薄弱。一方面，北方多数地区未将地中海贫血筛查纳入常规体检和孕前检查，仅在高发地区开展重点筛查，导致大量携带者漏筛；另一方面，北方的医护人员和公众对地中海贫血的认知不足，部分医生接诊时，易将地中海贫血引起的轻度贫血误诊为缺铁性贫血，盲目给予补铁治疗，加重患者身体负担。同时，北方携带者多无明显临床症状，自身缺乏对地中海贫血的了解，主动筛查意愿较低，进一步加剧了漏筛问题。
临床数据显示，近年来北方地区重型地中海贫血患儿出生案例逐年增多，多与父母双方均为隐匿性携带者、未进行孕前相关筛查有关。因此，打破“地中海贫血是南方专属病”的刻板印象，在北方地区加强推广常规筛查，在婚检、孕前务必查地中海贫血基因，别让一场“未知的基因彩票”影响孩子健康，是降低地中海贫血危害的关键一步。
轻度不等于无事，警惕隐性损耗
在地中海贫血诊疗中，一个普遍的认知误区是“轻度地中海贫血无需关注，等同于身体健康”。事实上，地中海贫血根据病情可分为轻型、中间型和重型，其中轻型患者虽无明显贫血症状，或仅表现为轻度贫血，但这并不意味着他们的身体毫无负担。从长远的角度看来，这一疾病会对身体造成持续的隐性损耗，若忽视管理，可能引发一系列健康问题。
轻度地中海贫血的隐性损耗主要体现在五个方面——
一是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，机体长期轻度缺氧，表现为易疲劳、活动后头晕气短，休息后难缓解。
二是缺铁认知误区，轻度患者常被误诊为缺铁性贫血，盲目补铁或大量食用高铁食物，导致铁过载，引发肝功能损伤、心律失常等并发症。
三是运动耐受力下降，因机体缺氧，轻度患者无法承受高强度运动，如长跑、大重量健身等，强行运动可能导致头晕、心慌，甚至诱发溶血。
四是孕期隐患，轻度地中海贫血女性孕期血容量增加，会加重贫血症状，出现头晕、心悸等不适，同时增加产科并发症风险；若夫妻双方均为同类型地中海贫血携带者，胎儿有25%的概率为重型地中海贫血，可能导致胎儿水肿、早产，甚至宫内死亡。
五是衰老加速，长期缺氧会导致机体代谢紊乱，自由基增多，损伤细胞功能，加速皮肤老化、器官功能衰退，且地中海贫血患者因铁代谢异常，患糖尿病、甲状腺功能减退等内分泌疾病的风险高于普通人。
建议这类患者每年进行1至2次血常规和铁蛋白检测，避免盲目补铁；保证每天7至8小时睡眠，避免熬夜；可以尝试散步、太极拳等温和运动；备孕前夫妻双方进行地中海贫血基因检测，必要时进行产前诊断。
携带者饮食避雷，避免补血变伤身
“贫血就要补血”是大众的普遍认知，这一认知在地中海贫血携带者中造成了严重的饮食误区。不同于缺铁性贫血，地中海贫血是由于基因缺陷导致的血红蛋白合成异常，而非铁元素缺乏，盲目补充高铁食物、补血保健品，不仅无法改善贫血，反而会加重体内铁负荷，损害器官功能，比贫血本身更危险。
因此，地中海贫血携带者的饮食管理核心是限制铁摄入、均衡营养，明确饮食黑名单，科学调理身体。
饮食黑名单主要包括三类食物。第一类是高铁食物，动物肝脏（猪肝、鸡肝）、动物血（鸭血、猪血）需严格限制；植物性高铁食物（菠菜、黑木耳、紫菜）也需控制；烹饪时建议使用不锈钢或玻璃器具，避免铁锅。第二类是补血保健品，补血口服液、补铁片剂、阿胶等富含铁剂，盲目服用会导致铁沉积，损伤心肝。第三类是药酒及辛辣刺激食物，药酒中的酒精伤肝，地中海贫血患者肝脏本就脆弱；辛辣刺激食物可诱发消化道感染，进而引发溶血危象。
总结来说，地中海贫血携带者的正确饮食原则是：正常均衡饮食，无需刻意多吃或少吃，但禁止额外补铁和“补血”偏方。地中海贫血不是“遥远的南方病”，它是真实存在的基因风险，可能悄悄影响你或你的下一代。但只要提前筛查、科学管理，就能避免最坏的后果。
（作者为上海市第一人民医院血液内科副主任医师）
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