近日，深圳市儿童医院
迎来一个暖心消息
来自梅州的
15岁重型地中海贫血女孩小燕
因家境贫困早年错失规范诊疗
发育严重滞后
在社会爱心人士帮扶下筹齐治疗费用
依靠弟弟留存的脐带血
成功接受造血干细胞移植
重获治愈希望
小燕爸爸正在病床前照顾孩子
5月8日是世界地中海贫血日。作为地中海贫血高发大省，广东地贫基因携带率约16.8%，每6人中就有1人携带地贫基因。专家呼吁，每个家庭都应重视产前筛查，已确诊患者须坚持规范治疗；造血干细胞移植是目前根治重型地贫的有效手段，建议在孩子出生时保存脐带血，作为生命的备份。
无序治疗
15岁女孩体重仅50多斤
今年15岁的小燕，3个月大时便确诊重型地中海贫血。据家人回忆，孩子幼时面色发黄、嘴唇泛白，异常体征一经检查便确诊地贫。受限于当地医疗条件，再加上家庭经济拮据，小燕7岁前没能接受规范的输血排铁治疗。常年无序治疗，让她出现严重脾脏肿大，身体状况每况愈下。直至2018年，借助脾切除手术及当地媒体的帮助，小燕才正式步入规范诊疗轨道。
但早期不规范治疗已造成不可逆影响。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜介绍，小燕来院就诊时虽已15岁，身高仅1米4，体重仅有50多斤，生长发育远远落后于同龄人。
当地医生告知家属，长期输血只能维持症状，无法根治重型地贫，建议尽早考虑造血干细胞移植，可高额治疗费用让普通家庭难以承受。懂事的小燕深知家庭难处，曾偷偷给妈妈发信息：“要不就不移植了，家里负担太重，不想再拖累家人。”
弟弟的脐带血
为姐姐带来重生希望
绝境之中，一份跨越十年的脐带血带来生命转机。2021年，小燕的弟弟出生，家人将其脐带血妥善保存至广东省脐血库，为姐姐埋下重生的种子。同时，小燕的病情经当地媒体报道后引发社会关注，众多热心人士纷纷伸出援手，帮小燕筹齐手术费用。
常年输血导致铁超载严重，小燕历经长时间身体调理，直至2025年5月各项脏器功能达标，具备移植条件。医疗团队为其制定亲缘半相合移植方案，采用弟弟脐带血联合外周血造血干细胞共同移植，为手术成功保驾护航。
2026年4月21日-22日，小燕弟弟的外周血与脐带血先后顺利输注进小燕体内，目前患儿造血功能稳步重建，术后恢复状态良好。
移植仓内的小燕
据刘四喜介绍，如今地贫造血干细胞移植技术已日趋成熟，从传统同胞全相合移植，进阶到亲缘半相合移植广泛应用。深圳市儿童医院造血干细胞中心已完成超千例地贫半相合移植案例，生存率超99%，多数采用外周血联合脐血移植模式，医院2012年首例移植患儿如今已顺利考入985高校，生活学习与常人无异。
深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜
技术成熟
专家呼吁珍视脐带血
“重型地贫患儿需长期规范输血排铁，才能保障正常生长发育。”刘四喜感慨，像小燕这样因偏远地区信息滞后、家庭缺乏筛查和脐血保存意识，错失早期干预良机的案例不在少数。他强调，地中海贫血难治可防，依托婚前孕前筛查、产前诊断、新生儿早筛早治三级预防体系，能有效阻断重型地贫患儿出生；已确诊的地贫患者，务必坚持规范治疗，避免生长发育、脏器功能受到不可逆损伤。
刘四喜表示，造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的临床手段，骨髓、外周血、脐带血是三大重要干细胞来源。脐带血资源珍贵、配型要求低、移植排异小，是天然的“生命备份”。广大家庭应提高认知，可为新生儿选择自费留存或公益捐献脐带血，既可为自家孩子及亲属留存健康保障，也能为血液病、遗传病患者送去重生希望，汇聚社会爱心力量，共同织密地贫防控与救治保障网。
采写 | 深圳晚报记者 周倩
编辑 | 张裕麟
审读 | 杨永坚
二审 | 潘韵琪
三审 | 王 博
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