VHL综合征是一种累及全身多器官的罕见遗传性肿瘤疾病。由于公众认知有限、临床普及度不足，这类患者常陷入漫长诊断周期，还面临较高误诊风险。该病还存在发病年龄越来越早、越年轻化趋势。

在第十一个肾脏关爱日到来之际，“把握生命信号，共绘健康蓝图——2026 VHL综合征科普行动” 持续深化通过国内多家顶尖诊疗的共同努力，帮助患者及家属识别疾病信号。上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科主任医师张进教授指出，VHL综合征的早期信号主要包括年轻患者（20-40多岁）出现多发性肾脏肿瘤或囊肿、中枢神经系统肿瘤（如小脑或脊髓的血管母细胞瘤）、视网膜血管母细胞瘤、胰腺肿瘤或囊肿，以及肾上腺嗜铬细胞瘤。这些表现都是疾病发出的重要预警，应及时就医检查。

发病集中在20至40多岁青壮年群体，肾脏受累特征鲜明

张进介绍，VHL综合征是一种单基因常染色体显性遗传病，以多发性肿瘤和囊性病变为主要特征，主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等器官系统，和肾脏联系尤为密切。

数据显示，40%至50%的VHL综合征患者会伴发肾脏肿瘤、肾囊肿；而遗传性肾细胞癌患者中，2%至4%与遗传相关，VHL综合征更是遗传性肾细胞癌中发病率最高的类型。

VHL综合征相关肾脏疾病诊疗稳步发展，外科手术技术持续优化，而最近几年最大突破集中在药物治疗领域。目前治疗形成手术联合靶向药物的综合模式，肾细胞癌HIF-2α抑制剂这类小分子靶向药物问世后，能够有效控制肿瘤增殖、延缓病灶发展，甚至让肿瘤缩小，大幅减少患者反复手术的需求，重塑了VHL综合征患者的病程发展轨迹。

相较于普通肾细胞癌，VHL综合征相关肾细胞癌特征鲜明：

发病集中在20至40多岁青壮年群体，肿瘤多为多发病灶，且具备明确遗传性。

治疗理念也与普通肾细胞癌截然不同，普通肾细胞癌确诊后多即刻手术干预，而VHL综合征相关肾脏肿瘤遵循个体化原则，一般待肿瘤生长至3厘米左右再评估手术时机。这一策略既规避肿瘤转移风险，又尽量减少手术频次，避免多次手术造成肾功能不可逆损伤，靶向药物也为多发肿瘤、不宜频繁手术的患者提供了新出路。

提升医患认知、实现早诊早治是关键

提升全社会对VHL综合征认知，是减少误诊、实现早诊早治的关键。张进指出，一方面要加强基层医护专业培训，强化临床识别能力，减少漏诊误诊；另一方面通过媒体科普、医学宣讲、患教活动等形式，让患者及家属熟知疾病症状、遗传规律与诊疗进展，主动重视自身健康信号。

作为遗传性疾病，VHL综合征呈常染色体显性遗传，家族遗传概率达50%，几乎代代均有可能发病，还存在发病年龄逐代提前的遗传早现现象。张进教授提醒，青壮年出现多发性肾脏肿瘤或囊肿、小脑脊髓血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、胰腺肿瘤及囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等情况，都需提高警惕。

精确诊断与综合管理，提高全程诊疗可及性

早期诊断对患者意义重大，视网膜血管母细胞瘤早期可通过激光治疗避免失明；肾脏肿瘤科学把控手术时机，能最大程度保护肾功能，延缓疾病进展。临床诊断与基因诊断是确诊VHL综合征的两大核心依据。有家族史人群，检出任一典型实体器官肿瘤即可初步确诊；无家族史人群，需发现两处及以上中枢神经系统或视网膜血管母细胞瘤，或一处中枢神经系统或视网膜血管母细胞瘤合并任何一个VHL综合征相关内脏实体肿瘤。外周血基因检测是确诊金标准，检出VHL基因致病突变即可明确诊断，这对临床症状不典型的疑似病例尤为重要。

基因检测不仅用于确诊，更是家系健康管理的必要手段。它能筛查家族中无症状基因突变携带者，为阳性人群建立健康档案，开展长期规律随访。患者确诊需完善B超、CT、核磁共振、眼底镜等影像学检查，排查全身多器官病灶，再结合基因检测最终确诊。

如果怀疑患有VHL综合征，患者可考虑到北京、上海、广州和成都等地四个设有VHL综合征诊疗中心的医院就诊。现在已有慈善政策以及像上海的“惠民保”等地方性普惠保险可以降低患者的支付比例。

专家呼吁，

对于需要长期用药的患者而言，期待更多政策支持，将VHL综合征的创新药物纳入国家医保，进一步减轻患者的经济压力。

警惕VHL综合征的早期信号，把握诊疗时机至关重要

早期诊断对于VHL综合征患者至关重要，它能够显著改善患者的预后和生活质量。例如，若视网膜血管母细胞瘤能在较小阶段被发现，眼科医生可采用激光等相对简单的手段进行干预，有效避免失明。

而对于肾脏肿瘤，早期发现则允许医生遵循VHL综合征肾脏肿瘤的治疗原则，在肿瘤生长至约3厘米时再评估手术时机，从而避免不必要的过早干预，最大限度地保护肾功能，减少因频繁手术导致的肾功能下降风险。因此，积极识别早期症状，并抓住最佳的诊断和干预时机，是延缓疾病进展、保护器官功能，进而提升患者生活质量的关键所在。