极目新闻通讯员 薛源 张琳
13岁少年因腹痛就医，意外揭开了一场隐藏在血液中的危机，红细胞、白细胞、血小板“三系”全线升高。经过武汉儿童医院血液肿瘤中心专家团队诊断，他是患了极为罕见的“真性红细胞增多症”，血液中红细胞数量异常升高，血液变得非常黏稠，可能引发血栓等危急情况。医生通过血细胞分离技术为其血液“减负”后，危机解除。
近日，少年回到医院复查，该院血液肿瘤中心主任医师熊昊给他仔细检查，不断夸赞，“都恢复得非常好，特别棒。”医生叮嘱，“真红”虽然无法“根治”，但通过规范治疗和科学管理，完全可以回归正常学习和生活。
一个月前，家住黄冈的小辰（化名）因腹痛到当地医院就诊，初步的腹部彩超检查提示其脾大，随后的血常规检查更是发现了异常端倪：他的血小板计数超出正常值数倍，白细胞和血红蛋白水平也均高于正常范围。
小辰被家人带至武汉儿童医院就诊。红细胞、白细胞、血小板“三系”全线升高，该院血液肿瘤中心专家团队敏锐地意识到，孩子的病情绝非普通的血液异常，于是安排了骨髓穿刺活检及JAK2基因突变检测。最终，结果指向了一个明确的诊断——真性红细胞增多症。
熊昊介绍，这是一种由于造血干细胞JAK2基因突变，导致骨髓造血功能“失控”的慢性骨髓增殖性肿瘤。其核心病理特征是血细胞过度增殖，血液变得非常黏稠，若不及时干预，患儿可能出现头痛、眩晕、皮肤红紫、腹痛等症状，更危险的是，还可能形成血栓堵住血管，引发脑梗、心梗、肺栓塞等问题，长期发展还可能进展为白血病，严重威胁生命安全。
“真性红细胞增多症在成人中已属少见，在儿童群体中更是极为罕见，国内仅有零星病例报告。”熊昊介绍，该病常见于中老年人群，中位发病年龄通常在60岁左右。小辰存在JAK2 V617F基因突变，骨髓活检提示骨髓增殖性肿瘤表现，染色体核型存在克隆性异常，导致红细胞、血红蛋白、血小板持续性增殖升高，因而较早发病。
入院时，小辰的红细胞压积高达56.7%，远超安全范围。传统的静脉放血疗法虽为基础手段，但儿童耐受性较差。为此，团队决定采用更精准的血细胞分离技术——单采红细胞去除术。这项技术能像“精准靶向”一样，快速分离并清除体内多余的红细胞，同时将其他血液成分回输体内。
治疗结束后约1小时，复查血常规，小辰的红细胞压积从53.7%下降至37.5%，血红蛋白从171g/l下降至120g/l，效果立竿见影。观察2天，血红蛋白、红细胞压积无明显进行性上升，血小板计数反而较前明显下降。
出院前，血液肿瘤中心团队为小辰建立了详细的长期随访档案，定期监测血常规、JAK2基因突变负荷等关键指标，确保病情始终可控。医生介绍，单采红细胞去除术只是“急救措施”，就像火警时先用水枪把明火扑灭一样。之后还需要通过药物去管理，从根本上控制红细胞不再过度生产。在注射长效干扰素后，小辰顺利出院，将来还需长期随访，终身用药。
“儿童罕见病的诊治，难在早期识别，重在多学科协作。”熊昊提醒，反复出现头晕、头痛、视物模糊、腹痛、皮肤瘙痒等症状，尤其伴有血栓史的患者，应及时检查血常规。早诊断、早干预，规范应用新老疗法相结合的策略，绝大多数患者可以长期带病正常生活。
（来源：极目新闻）
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