国家知识产权局信息显示，浙江博圣生物技术股份有限公司;杭州博圣医学检验实验室有限公司申请一项名为“一种CYP21A2基因突变检测方法、系统及存储介质”的专利，公开号CN122117026A，申请日期为2026年4月。

专利摘要显示，本发明提供了一种CYP21A2基因突变检测方法、系统及存储介质，包括以下步骤：通过参考基因组自比对，识别差异位点及同源区间，构建旁系同源特征位点指纹库；依据所述同源区间对参考基因组，构建Masker参考基因组，获取候选变异列表；利用双端测序读段对的物理链接信息及所述特征位点指纹库，判定每一候选变异的真假基因来源；基于重比对测序深度、背景参考文库及特征位点等位基因频率，定量推算真基因拷贝数；基于双端测序读段对跨越多个特征位点的物理链接信息，判定真假基因间是否发生重组事件。本发明有效区分基因缺失、单拷贝、正常双拷贝及重复等不同拷贝状态，辅助临床判定基因缺失或重复事件。

天眼查资料显示，浙江博圣生物技术股份有限公司，成立于2003年，位于杭州市，是一家以从事科技推广和应用服务业为主的企业。企业注册资本39902.3438万人民币。通过天眼查大数据分析，浙江博圣生物技术股份有限公司共对外投资了21家企业，参与招投标项目1657次，财产线索方面有商标信息30条，专利信息48条，此外企业还拥有行政许可43个。

杭州博圣医学检验实验室有限公司，成立于2017年，位于杭州市，是一家以从事其他服务业为主的企业。企业注册资本2500万人民币。通过天眼查大数据分析，杭州博圣医学检验实验室有限公司参与招投标项目356次，财产线索方面有商标信息4条，专利信息44条，此外企业还拥有行政许可7个。

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作者：情报员