研究发现：处于性状极端值（如极低胆固醇、极早绝经）的人群，更可能携带效应巨大的罕见基因变异，而非大量微效常见基因的累加。这为理解疾病病因提供了新视角。关注详情。
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有些人天生胆固醇低得离谱，有些人血糖高得惊人，还有些人绝经年龄极早或身高远超常人。过去，科学家认为这类健康相关性状主要受成千上万个常见基因变异的影响，每个变异只贡献微小效应，共同把一个人“推”到某个位置。
近日，西奈山伊坎医学院的一项新研究发表于《自然》期刊，提出了一个颠覆性观点：极端性状者，可能有着完全不同的遗传架构，他们更可能携带少量罕见的基因变异，但这些变异的作用“威力巨大”。
研究团队从进化生物学获得灵感：极度高或低的性状值有时对生存不利，自然选择会压制那些强力驱动极端的基因，使它们在人群中变得罕见。也就是说，真正能把你“拉”到极端位置的基因，通常很少见，但是一旦出现，效应就很强。
为了验证这个假说，研究者开发了两种互补的统计方法，分析了英国生物银行和美国“我们所有人”研究计划中数十万人的数据，涵盖74个数量性状，包括血红蛋白、心率、体重、胆固醇、血糖和绝经年龄等。
结果证实了他们的推测：处于性状极端值的人群，确实比普通人群更可能携带这类罕见的大效应基因变异。这意味着，同样是高胆固醇，多数人可能是由无数微效基因缓慢累积所致；但是那些“高得离谱”的人，背后可能只是少数几个罕见基因在“强力驱动”。
这个发现对临床有重要启示：如果医生能识别出这类极端人群，或许可以针对他们的特定基因风险，提供更精准的预防或治疗。
当然，研究者也指出，环境因素和生活方式同样是极端性状的重要推手，而且这项发现还需要在不同人群和更多性状中验证。但是无论如何，它为破解糖尿病、心脏病、脑卒中等常见病的个体差异打开了一扇新窗户。
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