近日，福建农林大学海峡联合研究院基因组学研究中心、国家甘蔗工程技术研究中心明瑞光教授以共同通讯作者身份在Nature《自然》发表题为“Genetic architecture of sugarcane traits in a polyploid genomics framework”（多倍体基因组学新范式解析甘蔗高储糖的遗传结构）的研究论文，该论文由中国农业科学院深圳农业基因组研究所张兴坦(福建农林大学基因组学研究中心兼职教授)团队牵头，联合福建农林大学、中国热带农业科学院、云南省农业科学院、广西大学等10余家科研团队合作完成。该研究系统性地攻克了多倍体基因组研究中的三大技术瓶颈，首次为栽培甘蔗构建了完整的全染色体遗传图谱，并从基因到细胞层面揭示了甘蔗成为“世界第一产糖作物”的深层原因。这是福建农林大学继今年1月以来在CNS顶刊上发表的第4篇论文。
破解多倍体研究的“三道难关”
多倍体基因组之所以难解，核心在于三道“技术壁垒”：组装难——多套高度相似的染色体让基因组“拼图”无法唯一确定；关联分析难——传统GWAS无法处理多等位基因变异和剂量效应；表达计算难——短读长测序无法准确区分高度相似的等位基因转录本。研究团队针对这三大难题，逐一开发了专用算法，构成了一套完整的多倍体基因组学分析框架——从基因组组装到关联分析再到表达验证，为甘蔗及其它多倍体作物（如小麦、马铃薯、香蕉）的遗传研究提供了通用解决方案。
图1. 多倍体基因组学整合分析框架
该整合工作流包含三款计算工具，可对多倍体基因组进行全面分析。C-Phasing：利用Pore-C测序技术，生成单倍型分型组装结果，并完成等位基因精准注释。Allele-Express：基于上述组装结果，分析MAS-ISO-seq转录组数据，定量计算等位基因特异性表达水平，筛选出具有重要功能的单倍型。KMERIA：对群体重测序数据开展基于K-mer的全基因组关联分析，并将显著关联位点定位回参考基因组进行生物学解读。
全球981份种质，还原甘蔗“甜蜜进化史”
有了高质量基因组和专用分析工具，研究团队进而回答一个根本问题：甘蔗为什么能成为世界上最重要的产糖作物？团队对来自全球19个主要甘蔗产区的981份甘蔗种质进行了重测序——包括78份热带种（S. officinarum）、290份野生割手密种（S. spontaneum）和613份杂交栽培品种，产生了125.58 Tb的测序数据。这是迄今规模最大的甘蔗群体遗传学研究。并通过选择性清除分析，从自然选择、驯化选择到人工改良多维度还原了甘蔗从野生植物到“甜蜜之王”的进化历程。
储糖“仓库”有多大？薄壁细胞给出答案
基因组学解释了甘蔗“为什么能积累糖分”，但糖分究竟储存在哪里？研究团队将目光投向了甘蔗茎秆的薄壁细胞——蔗糖储存的基本单元。揭示了甘蔗的高含糖量不仅取决于糖代谢基因的活性，更取决于储糖“仓库”——薄壁细胞——的大小。细胞越大，液泡空间越大，能容纳的蔗糖就越多。
多倍体GWAS锁定SUT2：从储糖能力到细胞大小的“开关”
为了找到调控薄壁细胞大小的关键基因，研究团队利用KMERIA对265个品种的薄壁细胞性状和含糖量进行了多倍体GWAS分析。分析结果锁定了多个关键基因，首次在分子水平上证实了蔗糖转运能力与储糖细胞大小之间的因果关系——蔗糖转运越高效，储糖细胞就越大，含糖量就越高。并揭示了多倍体育种的一个普遍原理：有利单倍型存在最佳剂量窗口，亚基因组的整体平衡至关重要。
该研究在方法学上，开发的C-Phasing、KMERIA和Allele-Express三大工具构成了完整的多倍体基因组学分析框架，可推广至小麦、马铃薯、香蕉等其它多倍体作物。在基础科学上，首次将甘蔗的储糖机制从基因层面延伸到细胞层面，揭示了薄壁细胞大小作为高含糖量的细胞学基础。在育种应用上，鉴定出的SUS2有利单倍型、SUT2等关键基因为分子标记辅助选择和基因编辑育种提供了直接靶点，有望加速高含糖量甘蔗品种的培育。
作为共同通讯作者之一，福建农林大学明瑞光教授在研究的整体学术指导、关键科学问题凝练以及论文写作与修改中发挥了重要作用。该成果充分体现了我校在甘蔗生物学与多倍体作物基因组学研究领域的持续积累与国际影响力。
该论文的共同第一作者包含福建农林大学多位校友：基因组学研究中心2021届硕士毕业生王毅斌（现为中国农业科学院深圳农业基因组研究所博士生）、基因组学研究中心原助理研究员林继山（现为中国热带农业科学院副研究员），以及基因组学研究中心2021届硕士毕业生陈帅（现为中国农业科学院深圳农业基因组研究所博士后）。
https://www.nature.com/articles/s41586-026-10576-7
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