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超声心动图在法布雷病筛查与鉴别中发挥重要作用，进一步规范超声筛查流程、关注法布雷红旗征，强化心超科与临床协作，是法布雷患者早诊早治的关键。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，可引发神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，严重影响患者的预期寿命[1]。由于缺乏特异性症状，法布雷病容易漏诊、误诊，患者出现症状至明确诊断时间平均为14.8年，最长可达几十年[1]。超声心动图、组织多普勒和斑点追踪成像技术可以在早期检测到心脏结构和功能改变，有助于发现早期法布雷病心脏受累，已经成为法布雷病筛查中不可或缺的重要工具[1]。
巅峰聚首，共话超声诊断法布雷
2026年5月30日，中国超声心动图学会第四届年度学术会议暨第二十届东方心脏病学会议（OCC 2026）心血管影像论坛——“超见法布雷”巅峰实例专题会在上海隆重召开。
图1：与会专家合影
会议伊始，山东大学齐鲁医院张运院士发表开场致辞。在致辞中，张运院士再次回顾了法布雷病的误诊困境，指出超声心动图作为一线筛查工具，是发现心肌肥厚、提示精准鉴别诊断的关键起点。张运院士强调，无论技术如何进步，超声心动图始终是临床一线的“哨兵”，是患者就诊时首先发现异常的关键环节。张运院士指出，法布雷病与其他罕见病不同，早期发现即可通过药物矫正酶代谢异常，实现根本性治疗，这更加凸显了超声心动图助力法布雷早期筛查与诊断的重要性。在致辞的最后，张运院士呼吁与会同仁通过经验分享与技术研讨，进一步提升对这类罕见心肌病的识别与诊治能力，让更多患者受益于早期诊断和规范治疗。
图2：张运院士致辞
巅峰实例：揭开法布雷病的“心超密码”
本次专题会由西京医院刘丽文教授、山东大学齐鲁医院张梅教授、四川省人民医院尹立雪教授、北京大学人民医院朱天刚教授共同担任主持。南京市鼓楼医院姚静教授、重庆医科大学附属第一医院董倩教授、浙江大学医学院附属第一医院牟芸教授、西京医院康楠教授通过真实病例分享，展示了超声心动图在法布雷病筛查、诊断与鉴别中的实战应用，从不同角度呈现了法布雷病心脏受累的超声影像特征与诊断思路。
图3：巅峰大咖齐聚，点评临床实例
巅峰实例1：一例法布雷病心脏受累对超声医生的三重启示
姚静教授分享了一例15岁男性先证者，患者因反复针刺样胸痛就诊，辗转外院未获得明确诊断；南京市鼓楼医院院内超声心动图发现对称性心肌肥厚及室间隔“双边征”后，追问病史发现皮肤血管角质瘤，经酶活性及GLA基因检测确诊。以该患者为线索开展家系筛查，又相继检出双胞胎弟弟、母亲、表弟等多名阳性成员。结合上述家族病例，姚静教授指出，法布雷病心脏表现常极不特异，超声心动图是发现法布雷病的“第一哨所”，建议心超医师从看似平常的图像中深挖异常，避免漏诊；报告不应仅描述图像，而应主动开展医患沟通，追问病史细节，为临床下一步检查指明方向；一旦疑诊法布雷病，应立即启动筛查程序，以南京市鼓楼医院为例，超声科设立科研助理及专职护士，负责可疑患者的沟通、登记和送检，可有效消除医生和患者顾虑，提升诊疗效率和实际检出率。
图4：姚静教授分享病例
巅峰实例2：两例法布雷病的超声诊断经历及启发
董倩教授分享了两例初诊为肥厚型心肌病、最终确诊为法布雷病的病例，揭示了法布雷病在超声表型上的多样性与误诊风险。两例患者均以左室肥厚首诊，家系和病史中存在“法布雷病”关键提示——一例患者母亲52岁因不明心脏病去世，另一例患者在40余岁早发白内障（远早于白内障常见发病年龄）。经心肌病系统筛查及基因检测（GLA基因突变，α-半乳糖苷酶活性降低），两例最终确诊法布雷病。董倩教授指出，法布雷病可模拟各种肥厚表型：既可表现为心尖肥厚，也可因肥厚部位靠近流出道而产生梗阻。当遇到不明原因左室肥厚，尤其合并心电高电压、房颤、早发白内障、肾功能异常或家族史时，心超诊断不可略过法布雷病筛查，直接诊断“肥厚型心肌病”。当前，重庆医科大学附属第一医院已建立法布雷心肌病多学科诊治流程，发现可疑病例即可直接转介，提升筛查效率，已累计确诊法布雷病60余例、ATTR淀粉样变30例。
图5：董倩教授分享病例
巅峰实例3：从皮肤到心脏，从指尖到家族——两例法布雷病的诊断之路
牟芸教授以两例首发症状均不在心脏的法布雷病，揭示了该病“从皮肤到心脏、从指尖到家族”的多系统受累特征与遗传本质。牟芸教授指出，两例病例虽首发表现迥异，但超声心动图均发挥了关键的桥梁作用：前者超声显示室间隔显著增厚伴“双边征”、乳头肌肥大及左室整体长轴应变减低，为消化科医师指明了进一步筛查的方向；后者虽左室厚度尚在正常范围，但家系筛查中其母亲的超声心动图异常最终串联起了完整的家族诊断图谱。牟芸教授指出，浙江大学医学院附属第一医院已形成完善的院内筛查体系——对不明原因左室肥厚患者，首诊谈话后行指尖采血，快速送检，并由超声科备注提示。截至2026年3月，累计送检410例，阳性23例，其中17例为c.640-801G>A突变，阳性率5.6%。
图6：牟芸教授分享病例
巅峰实例4：心中有“法”，内“含”密钥：肥厚心肌的双面人生
康楠教授聚焦法布雷病临床表现的“伪装性”，剖析了如何从看似常见的临床症状中抽丝剥茧，最终破局诊断为法布雷病的诊疗思路。该病例是一位54岁男性患者，因胸闷胸痛就诊，患者法布雷病家族史阳性、心脏核磁可见脂质沉积，且随病情进展出现尿蛋白阳性，高度怀疑法布雷病。通过扩大至全基因组检测，诊疗团队成功识别GLA深度内含子突变（IVS4+919G>A），确诊合并法布雷病。患者经Liwen术式解除梗阻后启动酶替代治疗，随访心肌标志物及酶学指标均明显改善。康楠教授介绍，西京中心目前已完成9例法布雷病合并梗阻患者的Liwen术式联合酶替代治疗，相关成果已发表于European Heart Journal。结合临床经验，康楠教授强调，肥厚型心肌病合并多系统症状时需提高警惕，高度可疑者应扩大基因检测范围，避免漏诊内含子变异；Liwen术式联合酶替代治疗为合并流出道梗阻的法布雷病患者提供了新方案。
图7：康楠教授分享病例
巅峰交流，大咖点评启迪诊疗思维
上述病例分享各具特色、精彩纷呈，多维度呈现了法布雷病心肌受累的诊疗复杂性。围绕上述病例，四位主持嘉宾分别从各自的专业视角出发，展开了深入的点评与交流。
刘丽文教授对姚静教授分享的病例进行了深度点评，她高度评价姚静教授所分享的体系化模式。刘丽文教授提醒临床工作者，法布雷病的认知需要“学习曲线”：“一开始筛不出患者是常态，但积累到一定经验后就会迎来突破。”因此，她鼓励在座超声医师将今天学到的规律应用到日常工作中，在心肌肥厚的鉴别诊断中保持对罕见病表型的高度警觉。
图8：刘丽文教授点评病例
朱天刚教授针对董倩教授分享的两例法布雷病超声诊断经历进行了点评，他结合自己亲身经历的案例强调：只要是心肌肥厚的患者，都应提高警惕，关注法布雷筛查与鉴别诊断，“宁可错筛，不可漏诊。”。朱天刚教授特别补充，法布雷筛查目前是公益项目，患者可免费检测，这为临床推广提供了极大便利。
图9：朱天刚教授点评病例
尹立雪教授对牟芸教授分享的两例法布雷病病例进行了细致点评。从症状学角度尹立雪教授提醒，法布雷病的诊疗不仅要关注心超影像表现，也需重视临床特征，寻找更多线索。尹立雪教授指出，法布雷病本质上是多系统受累的疾病，临床工作中不能只找典型特征，有时哪怕只捕捉到一个非典型线索，也要坚持深入追踪，方能破解诊断谜题。
图10：尹立雪教授点评病例
张梅教授对康楠教授的病例分享进行了高度赞扬。她指出，康楠教授心细如发，在超声提示诊断的基础上，对基因检测方法学本身进行了深度剖析——最终确诊肥厚型心肌病与法布雷病两种心肌病共存，可谓罕见中的罕见。在治疗策略上，张梅教授指出，该患者的治疗中创新性采用Liwen术式先行解除流出道梗阻、后续联合酶替代治疗，两种手段相辅相成，使患者获得最大获益。回顾病例，张梅教授强调，临床医师不仅要掌握疾病知识全面，更要善于思考、寻根觅迹，从蛛丝马迹中破解心肌病奥秘。
图11：张梅教授点评病例
总结
在热烈的学术研讨氛围中，中国超声心动图学会第四届年度学术会议暨第二十届东方心脏病学会议心血管影像论坛——“超见法布雷”巅峰实例专题会圆满落幕。通过对真实病例的深入剖析与四位大咖的精彩点评，本次专题会系统展示了超声心动图在法布雷病筛查与鉴别中的重要价值。与会专家一致强调，超声心动图应作为发现法布雷病的“第一前哨”，助力心肌受累患者早期诊断并尽早获益于酶替代治疗。
参考文献：
[1]中国超声心动图学会,中华医学会超声医学分会,山东省医学会超声医学分会. 中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)[J]. 中华超声影像学杂志,2024,33(4):277-287. DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20240116-00038.
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