Cell丨10万年古基因组揭秘洞穴狮与现代狮的“远古情缘”|因组|洞穴狮|灭绝|现代汽车|谱系

撰文丨亦

作为晚更新世大名鼎鼎的北方大陆顶级掠食者，已经灭绝的洞穴狮（Panthera spelaea）与我们今天看到的现代狮（Panthera leo）究竟有多大区别？它们如何适应特有的寒冷环境？这些问题在学术界一直争论不休。

在过去，受限于古DNA技术，科学界的遗传学研究手段相对单一。早期的研究要么只能盯着样本极少的线粒体DNA（母系遗传）拼凑历史，要么只能依赖一两个来自同一年代、同一区域的零星核基因组数据。由于时空跨度严重不足，科学家们既无法看清洞穴狮在欧亚大陆内部的深层家族族谱，也无法在核基因组层面确证现代狮与洞穴狮之间是否发生过历史性的杂交与基因融合。

近期，来自斯德哥尔摩大学动物学系Love Dalén和卡迪夫大学生物科学学院的David W.G. Stanton团队合作，共同在Cell上发表了题为Paleogenomesreveal the evolutionary relationship between modern and cave lions的文章。针对上述研究空白，研究团队对 52个洞穴狮标本进行了初始筛选，最终成功对其中10个全新的样本进行了全基因组测序。将这些新数据与已发表的2个洞穴狮、20个现代狮基因组以及外群整合，最终构建了包含12个横跨欧亚至北美、时间跨度超10万年的洞穴狮全基因组分析框架，样本的平均覆盖度为3.5x。此外，为了精确定代和捕捉接触带的潜在信号，研究人员还对一个现已绝灭的西南亚现代狮历史博物馆标本进行了基因组测序。团队将这些新数据与已发表的2个洞穴狮、20个现代狮以及包括美洲豹、远东豹、雪豹在内的6个猫科外群物种基因组进行深度整合，建起一个极其庞大的猫科动物群体历史分析框架。

研究团队通过滑动窗口、系统发育树构建以及群体混合建模，取得了三大颠覆性的核心发现：

第一，核基因组确证：它们是独立的血统。

在全基因组层面上，洞穴狮与现代狮呈现出清晰的互为单系（reciprocal monophyly）拓扑结构。这意味着在超过99%的基因组滑动窗口最大似然发育树分析中，现代狮与洞穴狮均被分入各自的单系群（monophyletic clades），从全基因组层面确证了它们是具有独立人口学历史和演化轨迹的清晰独立谱系。

第二，冰期旋回下的“血统同质化”与空间隔离。

在洞穴狮庞大的家族内部，其演化轨迹极具动态。数据表明，在距今3.3万至2万年的末次盛冰期，欧亚大陆内部（西伯利亚、中东亚与欧洲）的洞穴狮曾经历过剧烈的谱系融合与种群扩张，导致两地的个体长得越来越像。不过，这种融合并没有完全抹去地理隔离的痕迹：北美的洞穴狮（Yukon_33KYA）带有约 7.4% 的深层古老祖先成分，研究人员推测这部分‘幽灵成分’极有可能来自曾在北美南部繁衍、并在育空地区与洞穴狮发生过接触的已绝灭物种——美洲狮（Panthera atrox）；而欧洲洞穴狮（Austria_17KYA）的深层成分则源于本地更趋向于本土洞穴狮支系的世代延续。

第三，改写演化历史，分家时间推前至171万年前。

通过历史有效群体大小（PSMC）分析，现代狮与洞穴狮在人口学历史上自距今约100万年前便开始分道扬镳。更有意思的是，研究人员通过前向模拟发现，由于两类狮群在历史上曾发生过跨谱系的古老基因流（杂交），导致其核基因组的相似度被低估，从而在传统模型中算出了仅约50万年的较近分化时间。一旦在模拟模型中引入并校正（扣除）了这部分历史基因流的影响，两者的初始分化时间将大幅推前至171万年前，完美调和了传统核DNA估算与线粒体及化石证据之间的冲突。

除了群体历史演化外，该研究还首次解析了洞穴狮适应北方寒冷环境的基因组。通过对全基因组变异位点的筛选，研究人员鉴别出了 33个在洞穴狮谱系中完全固定且独有的高影响破坏性蛋白质突变（disruptive protein impact）。基因本体论（GO）富集分析表明，这些带有超量非同义突变的候选基因显着富集于大脑、中央神经系统、视觉、循环系统发育以及生长发育等生理通路。这系统性地揭示了洞穴狮在长达数十万年的严寒冰期进化中，其独特的生理结构、视觉系统和心血管循环系统是如何在基因层面协同演化以适应高纬度猛犸象群落环境的。

更值得注意的是，研究彻底打破了“两类狮在核基因组层面从不杂交”的传统认知。利用高级的f4统计学检验，研究人员在末次盛冰期（约2.0万年前）的中东亚洞穴狮基因组中，敏锐地检测出了3.2%至4.4%的现代狮祖先成分渗入。这种跨物种的基因渗入在时间轴上与表征全球冰期体积、深海温度的底栖氧同位素δ18O变动值呈现极强的正相关（尽管在统计学上尚无法完全排除仅由时间推移带来的影响）。这幅演化图景有力地证明：随着寒冷盛冰期北极冰盖的向南扩张，洞穴狮种群被迫南迁，并在边缘生态交带与栖息在最北端的西南亚现代狮相遇，使得现代狮的遗传成分流入了北方掠食者洞穴狮的体内。

综上，研究不仅用详实的时空多样本全基因组数据，确证了洞穴狮作为欧亚北方大陆独立顶级掠食者的复杂演化历史，更完美揭示了冰期气候旋回如何作为一具巨大的“生态泵”，在长达十万年的时间里塑造着大型哺乳动物的隔离、替代和跨谱系基因交融。这提示我们，巨型动物种群的骤然崩溃和灭绝，往往可能在其遗传多样性或群体结构尚未发出明显“衰退信号”时便已悄然发生。这为当前全球现存狮群、东北虎等大型猫科动物的濒危保护、历史演化评估提供了极其震撼且关键的古生物学借鉴与基准数据。

https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.05.007

制版人：十一

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