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聚焦NF1从儿童到成人全程管理，推动分级诊疗体系建设，共筑罕见病诊疗新生态。
2026年6月7日，由中国罕见病联盟主办的“2026神经纤维瘤病学术年会”在北京举行。本次会议设置“开幕·聚力”“国际·前沿”“体系·搭建”“实践·突破”四大篇章，汇聚国内神经外科、皮肤科、影像科、儿科、整形外科等多学科专家，并特邀德国专家分享欧洲诊疗经验。会议围绕神经纤维瘤病（NF）从儿童到成人的全程管理、多学科协作（MDT）落地障碍、靶向药物可及性、分级诊疗体系建设等核心议题展开深入研讨。
会议第一篇章由北京协和医院赵元立教授主持，北京协和医院张抒扬教授作开场致辞。张抒扬教授指出，神经纤维瘤病是该院长期关注的重点病种。围绕年会“聚力攻坚·全程管理”的主题，她强调应加强早期识别与基层培训，推动MDT常态化运行，打通儿童到成人的管理衔接断点，探索建立“罕见病成人过渡门诊”并加以推广。她表示，罕见病诊疗需要多方协作，协和愿与全国同道携手努力，共同提升我国NF诊疗水平。
赵元立教授（左右滑动查看）
张抒扬教授
首都医科大学附属北京天坛医院刘丕楠教授代表专委会作年度工作总结与展望。刘丕楠教授指出，2025年是专委会“聚力攻坚”的关键一年，全国累计建成97家专病门诊，并在山东、江苏、江西、贵州、云南5个省份启动质控建设，切实打通了患者就医的“最后一公里”。面向2026年，专委会将致力推动《神经纤维瘤病分级诊疗体系与评审规范》团体标准的落地实施，并加快构建NF单病种质控体系。同时，专委会还将推进《神经纤维瘤病影像学评估与随访专家共识》和《成人NF1患者管理专家共识》两项共识的制定，并启动图片解说手册的编写工作。本次会议增补了52位新委员，进一步壮大了专委会的力量。刘丕楠教授表示，期待专委会能够凝聚全国各地的同道，齐心协作，依托中国庞大的人口基数优势，积极申报科研项目、参与多中心研究，共同为中国NF科研贡献力量，也为国际同行提供具有参考价值的“中国经验”。
刘丕楠教授（左右滑动查看）
与会专家共同启动2026神经纤维瘤病学术年会
中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会合影
中德对话，经验互鉴，共探NF1诊疗新路径
会议的第二篇章由刘丕楠教授主持。德国汉堡大学附属埃彭多夫医院Said Farschtschi教授带来了题为“德国神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）诊疗进展：儿童与成人患者的临床管理实践”的专题报告。
Said Farschtschi教授（左右滑动查看）
Farschtschi教授指出，NF1的诊断虽不复杂，但其风险分层极具挑战性。NF1的临床表现多样，除神经纤维瘤外，还可出现骨骼畸形、视神经胶质瘤、注意缺陷多动障碍（ADHD）及血管病变等。不同并发症具有年龄高发期，如视神经胶质瘤多见于6岁前，丛状神经纤维瘤（PNF）则在青春期后更常见。
在治疗与随访方面，Farschtschi教授介绍，德国及欧洲先后出台了专项诊疗指南，细化了包括儿童眼科筛查、全身MRI、女性乳腺专项筛查在内的监测方案。汉堡大学附属埃彭多夫医院每年接诊约1700名NF患者，总队列达1.2万至1.5万人。该中心设有神经纤维瘤日间诊所，可提供神经生理学、心理学及骨科评估；肉瘤中心可及时将疑似恶性外周神经鞘瘤病例提交至多学科委员会。此外，每周开放的线上诊疗平台也为患者的转诊和管理提供了“快车道”。Farschtschi教授结合临床典型病例指出，MDT模式的落地以及MEK抑制剂等新型靶向药物的应用，对改善患者预后具有重要意义。
在中外对话环节，国家儿童医学中心曹隽教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院雷德强教授、南方医科大学皮肤病医院林志淼教授、四川大学华西医院吉毅教授与Farschtschi教授，围绕从儿童到成人的过渡期管理、MDT运行模式及医保政策等临床高度关注的话题展开讨论。
中德对话，共话NF1全程管理经验（左右滑动查看）
专家指出，当前NF1靶向药物医保报销仅覆盖18岁以下患者，成人患者因费用高昂普遍放弃治疗，尽管成人丛状神经纤维瘤更严重、治疗意愿更强，但绝大多数患者在得知价格和终身服药要求后选择失访。专家呼吁建立国家级NF1成人专属长期随访规范及定点多学科协作中心，并推动成人靶向药物纳入医保。
针对从儿童到成人的过渡期管理，专家指出，儿童患者年满18岁后失访现象普遍，儿童医院服务年限限制与成人体系未衔接。德国经验表明，建立“过渡计划”由儿童专科医生主动转诊至成人中心，并附带全身MRI、骨科评估、肿瘤监测等检查清单，可有效提升患者依从性。专家建议适当延长儿童医院就诊年龄作为缓冲，并打通儿童与成人医院之间的绿色转诊通道。
在随访实施层面，专家表示，当前随访工作多由研究生承担，缺乏专职人员和资金支持，难以做到规范化的定期追踪。德国采用的“检查清单”工具不仅明确了各年龄段筛查项目，也成为医患互信的重要抓手，值得借鉴。
团体标准引领分级诊疗，MEK抑制剂重塑治疗格局
第三篇章由中国医科大学附属第一医院高兴华教授主持，三位讲者分别从团体标准、临床研究、患者管理三个维度进行精彩报告。
高兴华教授（左右滑动查看）
首都医科大学附属北京天坛医院王博教授对《神经纤维瘤病分级诊疗体系与评定规范》团体标准进行了详细解读。王博教授介绍，这是国内首个NF分级诊疗专项团体标准，旨在规范诊疗行为，构建分级诊疗体系，推动全国诊疗水平同质化。该标准将诊疗机构分为指导单位、应用单位和协作单位三个层级，分别承担疑难会诊、规范诊疗和初步识别等职能。对诊疗机构的评审涵盖组织管理、诊疗能力、人才培养等多个维度，通过定期复审实现动态管理。王博教授表示，团体标准为医院提供了建设路径，为政策提供了实施抓手，也为患者提供了诊疗保障，呼吁更多医学单位参与其中，共同提高我国NF诊疗水平。
王博教授（左右滑动查看）
上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授以“从临床试验到真实世界”为题，对MEK抑制剂在NF1患者中的应用历程进行了回顾与展望。王智超教授介绍，司美替尼是首个获批PNF适应症的MEK抑制剂，在儿童与成人患者中均展现出了良好的疗效。Ⅱ期研究数据显示，成人患者接受司美替尼治疗，客观缓解率（ORR）高达63.6%，最大PNF体积缩小的中位值为23.6%[1]。在成人患者中开展的Ⅲ期研究也显示，中国患者亚组的ORR达54.5%，显著优于安慰剂组（p=0.0034）[1]。此外，多款在研的MEK抑制剂也在临床试验中取得了令人期待的初步结果。王智超教授期待，未来能在国内构建覆盖全面表型的大样本NF1专病队列，弥补NF1自然病程数据的缺失，为生物标志物挖掘、药物临床试验提供高质量资源池。
王智超教授（左右滑动查看）
首都医科大学宣武医院吴浩教授以“从楼顶到希望”为题，分享了NF1的全病程管理经验。他指出，NF1是一种进展性、多系统受累疾病，损害伴随终身，不同年龄段表现各异。患者的恶性肿瘤风险显著升高，因此必须坚持长期筛查随访。儿童患者约74%能坚持每年随访，但成人患者中69%未进行定期复查[3]。近年来，司美替尼等靶向药物的问世为NF1治疗带来了突破性进展。在中国开展的Ⅰ期研究长期随访数据显示，儿童患者使用司美替尼治疗44周，ORR高达81.3％，成人患者治疗40周，ORR同样高达69％[4,5]。吴浩教授强调，在司美替尼治疗过程中，应通过至少12个月的随访与监测，尽量减少任何可能的不良事件的影响，以免过早停药或减量导致疾病恶化。
吴浩教授（左右滑动查看）
实例见证靶向药物长期疗效，圆桌对话共商全程管理策略
第四篇章由上海交通大学医学院附属新华医院袁晓军教授主持，分为MDT病例报告和圆桌对话两个环节。
袁晓军教授（左右滑动查看）
上海交通大学医学院附属新华医院张鑫教授汇报了一例男性NF1伴多发PNF患者的诊疗经过。该患者出生后即发现全身咖啡牛奶斑，历经11年辗转多家医院，最终通过影像学动态随访、病理活检及基因检测确诊。2021年10月，患者入组司美替尼临床研究，口服用药至今已超过4年，目前20岁。治疗期间，靶病灶体积减少超过40%，且不良反应可控。如今，该患者依托新华医院MDT团队，完成了从青少年到成人的治疗过渡，并顺利考入大学，进入了人生的新篇章。
张鑫教授（左右滑动查看）
圆桌对话由袁晓军教授主持，嘉宾包括中山大学肿瘤防治中心陈忠平教授、山东第一医科大学附属省立医院王国栋教授、兰州大学第二医院张静教授、江西省儿童医院陈勇教授。
陈忠平教授强调，视神经胶质瘤等颅内病变应谨慎选择手术，靶向药物与外科干预的联合应用，有助于改善患者预后。王国栋教授指出，成人患者的肿瘤恶变风险较高。靶向药物司美替尼虽已获批成人适应症，但尚未纳入医保，呼吁尽快实现覆盖。张静教授介绍了全身MRI在疾病筛查与疗效评估中的价值，并呼吁医保政策给予支持。陈勇教授提出，儿科医生应在早期就向患儿家庭传递“成人仍需随访”的理念，并指出癫痫及颅内病变的处理需要规范化的长期管理策略。
专家围绕临床实例开展圆桌对话（左右滑动查看）
结语
本次年会以四大篇章，系统梳理了NF1诊疗的国内外进展与本土化实践路径。与会专家一致强调，应扩大靶向药物的医保覆盖范围，建立覆盖全国的NF1登记与分级诊疗质控体系，完善儿童到成人的过渡期管理机制，以及推广MDT常态化协作及影像学标准化评估。刘丕楠教授在总结中指出，专委会将继续凝聚全国多中心力量，推动从经验驱动到标准驱动的转变，力争在下一阶段交出更扎实的答卷，为NF1患者争取应有的生命质量与医疗保障。
参考文献：
[1] Gross AM, O'Sullivan Coyne G, et al. Selumetinib in adults with NF1 and inoperable plexiform neurofibroma: a phase 2 trial. Nat Med. 2025 Jan;31(1):105-115.
[2]2026年上海整形科技周--神经纤维瘤病专病论坛-KOMET研究中国亚组数据. 2026.3.28.
[3]中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025.
[4]2025 Global NF Conference Abstract Book;P5491.
[5]Xin, Zhang,et al. 2025 Global NF Conference poster.
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