三十多岁的年轻男性，因血压升高到医院就诊，起初被怀疑是肾上腺嗜铬细胞瘤。然而，当医生为他做了系统检查后，发现事情远没有那么简单——他的肾上腺、肾脏、胰腺竟然都存在多发肿瘤。这究竟是一种什么病？为什么肿瘤会“遍地开花”？
6月16日泌尿健康日，南都N视频记者采访了中山大学肿瘤防治中心主任医师、博士生导师董培。
他介绍，这是一种发病率仅1/91000-1/38000的罕见病，却可能让患者从脑部到肾脏，从胰腺到肾上腺，一路“长满”肿瘤。由于临床表现复杂，患者常常辗转于眼科、神经科、泌尿外科等多个科室，长期得不到确诊。
中山大学肿瘤防治中心主任医师、博士生导师董培。
一次高血压牵出家族遗传病
“我印象很深的一位患者，是一位三十多岁的高血压男性。”董培教授分享的上述典型病例，最终被确诊为VHL综合征。更令人揪心的是，医生为他女儿做了基因检测，结果显示孩子同样携带致病基因。
VHL综合征是一种常染色体显性遗传病。若父母一方携带致病基因，子女遗传概率为50%。该病可累及脑部、胰腺、肾脏、肾上腺等多个器官，临床表现复杂多样，发病率仅约1/91000-1/38000。
由于病灶多发，患者常辗转于眼科、神经科、泌尿外科，陷入“头痛医头、脚痛医脚”的困境。许多人在基层医院仅切除局部病灶，未进一步确诊或转诊，导致大量漏诊。董培介绍，作为全国四大VHL诊疗中心之一，他们中心一年确诊的病例不到二十例。
他强调，若患者同时出现颅脑、胰腺、肾脏及肾上腺三大系统病变，应高度怀疑VHL综合征，并安排基因检测确诊。
治疗理念转变：从被动切除到主动管理
VHL综合征的治疗理念，也在发生根本性转变。“不再被动处理病灶，而是主动综合判断。”董培介绍，一旦高度怀疑，立即启动MDT多学科诊疗，目标从单纯切除病灶转向保全器官功能、提升生活质量。
团队建立了“三大预警”模式：
家族早筛：对患病家族开展早期基因和影像筛查；
早期干预：发现微小病灶及时处理，优先保全器官；
全程管理：对多发或大肿瘤，先用药物缩小病灶再综合治疗。
董培特别强调，“双侧多发肿瘤患者，绝不能轻易切除肾脏”。4厘米以下肾肿瘤以观察为主；病灶快速增大或广泛时，立即启动全身药物治疗。
目前VHL综合征已有特效药——HIF-2α抑制剂，全身用药可抑制各器官肿瘤。值得关注的是，目前广州地区“穗岁康”商业保险已可报销该药50%的费用。未来，期待该药能进一步纳入国家医保目录，帮助患者降低经济负担。
此外，董培团队创新开展无管化机器人辅助肾部分切除术，适用于4厘米以下肾肿瘤。手术无需气管插管、不留置尿管，术中体验近似无痛胃镜，舒适度更高。
第三代试管婴儿可阻断遗传
VHL综合征遗传无性别差异，但携带基因不等于一定会发病。董培介绍，通过第三代试管婴儿技术，可筛查不携带致病基因的胚胎进行移植，有效阻断疾病遗传。目前国内已有不少成功案例。
哪些人需要重点筛查？董培介绍，普通人群无需常规筛查，以下三类为重点人群：46岁以下的年轻肾癌患者；双侧肾脏多发肿瘤患者；有明显肿瘤家族史、家族内多人患肿瘤者。
上述人群可前往大型专科中心，优先做基因检测，确诊后再针对颅脑、眼底、腹部等高发部位进行影像筛查。
对于患者和家属，董培也给出两点建议：
第一，正确看待疾病。该病虽存在遗传风险，但并非所有基因携带者都会发病，经过早期干预与规范管理，患者完全可以正常生活。
第二，避免两种极端心态。不要因为没有症状就疏于复查，也不要过度焦虑，务必在专业团队指导下坚持定期随访。
董培表示，希望未来相关药物能纳入国家医保目录，切实减轻患者经济负担，同时，通过跨学科协作，推动VHL综合征实现早发现、早干预。
采写：南都N视频记者 杨丽云
热门跟贴