以案为镜，精准破局 | 严卉教授谈心肌病案例分享：从临床思维到学科未来|严卉|基因诊断|心肌病|治疗

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一场案例分享会能带来什么？严卉教授：锤炼思维、打破壁垒、更新观念

整理：易艾蓝

心肌病病种繁多、表现隐匿、异质性强，长期以来被视为心血管领域“最会伪装的对手”。从误诊漏诊频发到基因诊断未普及，从单科作战到全周期管理缺位，临床医生尤其是中青年医师在成长过程中，往往缺乏系统性的实战参考。

在第十届心血管病精准医学大会暨第四届中国心肌病大会上，第三届心肌病优秀诊疗案例分享会如期举行。作为该环节的主持专家，浙江大学医学院附属第一医院严卉教授接受了医学界的专访，围绕病例分享的核心价值、临床共性难点以及未来学科发展方向，分享了深刻见解。

三个核心价值：锤炼思维、打破壁垒、更新观念

谈及本次案例分享活动的意义，严卉教授用三个“核心价值”进行了概括。

第一，锤炼临床医生的精准思维。通过一个个真实疑难案例的复盘，引导临床医生跳出常规诊疗惯性，强化在复杂临床表现中“抽丝剥茧”的鉴别诊断能力。严教授强调，心肌病的诊疗不是套用公式，而是一场需要反复推敲的逻辑推演。

第二，促进优质诊疗经验的跨区域共享。疑难复杂心肌病的诊疗经验往往分散在不同区域、不同层级医院，难以形成合力。本次案例分享将各地个体化的实践经验转化为可共享、可复制的标准化案例，打破地域壁垒，尤其有助于中青年医生和基层医生的快速成长。

第三，更新现代诊疗观念。严卉教授指出，心肌病的治疗早已不是“一次性干预”，而应推进精准治疗背景下的多学科协同管理和全周期管理。院内多学科协作、院际联动随访，才能真正契合心肌病精准化、个体化诊疗的发展方向。

临床共性难点：隐匿起病、基因溯源未普及、高危人群易漏诊

在谈到当前心肌病诊治面临的普遍难点时，严卉教授坦言，问题集中在三个方面。

首先，心肌病起病隐匿，临床症状异质性极大。患者可能表现为胸痛，也可能以腹痛、腹泻、周围神经病变（如行走困难、共济失调）等非典型症状就诊。按常规检查路径很难精准分析，导致许多系统性疾病引起的心肌病被长期误诊或漏诊。

其次，精准诊疗流程复杂且尚未普及。基因诊断、病因溯源等标准化路径虽然在心肌病指南中已有明确阐述，但在临床实际中远未普及。严卉教授强调，通过全国性的优质案例分享会，可以向包括基层医院在内的各级医生传递规范化诊疗路径，加速指南落地。

再次，特殊人群风险高但易被忽视。年轻人和老年人心肌病患者往往风险较高，但由于临床症状不典型、既往认知不足，容易被漏诊。这一群体的早期识别和干预，亟需引起更多关注。

对中青年医师的启发：基本功、病因优先、持续复盘、人文关怀

严卉教授特别强调了案例分享会对中青年医师成长的独特价值。

一是夯实临床基本功。从患者的面容、体态、肌力等细微表现中捕捉病因线索，基本功永远是精准诊断的起点。

二是建立“病因优先”的临床思维。不能只看表象：房颤不能只治房颤，胸痛不能只做冠脉造影。要追问症状背后的根本病因，做到精准溯源。

三是持续复盘学习。通过案例分析和日常工作中的不断复盘，逐步积累疑难复杂病的诊疗经验。

四是加强人文关怀。心肌病往往累及整个家系，医生要关注患者的全周期管理和家族史管理，做好生育阻断等相关教育，让患者的下一代不再承受同样的疾病负担。

未来方向：基因筛查、早期识别、全周期管理、新技术转化

作为本次案例分享会的主持专家，严卉教授也对未来心肌病病例研讨和学术交流的方向提出了四点展望。

第一，深耕遗传性心肌病，完善基因检测与家系筛查，建立MDT多学科讨论的规范化路径。

第二，聚焦心肌病的早期识别与鉴别诊断，破解“伪装性强、不典型表现多”的临床困局，减少误诊漏诊。

第三，关注青少年、老年人等特殊人群，落实全家族、全周期的长期随访管理策略。

第四，推动新技术临床转化。将靶向治疗、精准影像、多模态基因诊断以及基因治疗等前沿技术，真正落地到全国各级临床实践，缩小区域诊疗差距，带动全国心肌病学科的整体发展。

结语

从案例复盘到思维淬炼，从经验共享到技术落地，严卉教授的观点清晰地勾勒出心肌病诊疗能力提升的路径图。案例分享会不仅是经验的传递，更是一场关于规范、精准与人文的系统性教学。正如严卉教授所言，唯有持续搭建高质量的学术交流平台，让优质经验不再分散、让前沿技术不再遥远，才能真正推动我国心肌病诊疗走向规范化、精准化和同质化。

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