今年“世界渐冻人日”，渐冻症患者蔡磊发布题为《倒计时》的主题短片，AI技术复原他的声音发出“决战宣言”：将见证渐冻症被终结。
从2014年风靡全球的“冰桶挑战”，到近年来“人民英雄”张定宇、“渐冻症斗士”蔡磊的亲身科普，让渐冻症逐渐进入大众视野。尤其是蔡磊，确诊6年来，他从一名患者逐渐成为攻坚渐冻症的科研协作体系的核心发起人。
要知道，人类面对渐冻症的历史已长达200年，现在到底“战斗”在哪个环节？胜算几何？今天我们来走近渐冻症，走近“被冰封的人生”。
“灵魂被困在僵硬的躯壳里”
50岁的陈老师，最近遇到了怪事。3个月前，他发现自己右手渐渐没了力气，连笔都捏不住。因为有颈椎病的老毛病，他理所当然地挂了骨科门诊。
接诊医生发现陈老师右手已有肌肉萎缩，颈椎MRI也确实提示C5-C7椎间盘突出伴椎管狭窄，具备手术指征。然而，顺利完成颈椎手术并经过3个月的术后康复后，情况却完全出乎意料，陈老师右手的症状不仅没有缓解，反而更加严重。原本，他只是持笔无力，现在连正常握筷子都成了奢望，严重影响正常生活。
更让家属揪心的是，陈老师还出现了说话声音低沉、右腿走路拖地等新症状。他再次找到骨科专家，专家全面查体后告知：目前的症状绝不是单纯颈椎病引起的，必须立刻到神经内科就诊。
在神经内科，医生进行了肌电图检查，终于揪出了“真凶”。肌电图报告提示：广泛神经源性损伤，累及延髓、颈、腰等多个节段。通俗地说，就是脊髓里控制肌肉运动的神经细胞出现了问题。在进一步完善血液生化等一系列检查，排除了风湿免疫、肿瘤等疾病后，神经内科医生最终给出了诊断：运动神经元病，也就是大众常说的渐冻症，专业名称为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。至此，陈老师的病才真正浮出水面。
作为一种神经系统罕见病，渐冻症在国内的发病率约为每年1.62/10万人，估计全国有6万到10万名患者。这个疾病的可怕与残忍之处在于，发病后患者会逐渐出现肢体肌肉萎缩无力，最终连呼吸和吞咽都无法自主完成。但是，它不会影响病人的意识和感觉系统。因此，有人形容这是“灵魂被困在僵硬的躯壳里”。也有人说，这就像一个人慢慢被“冻住”，意识清醒，却再也无法支配肌肉活动。
身体在求救，别当普通病
如果身体出现以下症状，且持续存在并逐渐加重，尤其同时伴有肌肉萎缩、无力明显进展时，需要警惕渐冻症的可能。这时候建议尽快到神经内科，尤其是神经肌肉病专病门诊就诊，完善肌电图等相关检查。
求救信号一：肢体“变笨”，无力萎缩。
原本轻松能完成的动作变得困难，比如拧不开瓶盖、扣纽扣变慢、拿筷子不稳，或者手指精细动作明显变差。有些患者首先表现为下肢无力，走路拖脚、容易绊倒，感觉双腿沉重和发僵。随着病情进展，可能出现肉眼可见的肌肉萎缩，如手背变薄、虎口凹陷、小腿或大腿肌肉变细。与普通劳累不同，这种无力往往休息后也不能完全恢复，并呈持续加重趋势。
求救信号二：大舌头，吞咽难。
部分患者起病于咽喉和舌部肌肉，表现为说话含糊不清、咬字不准、语速变慢，声音变低或带鼻音。吃饭时也会出现异常，例如喝水容易呛咳，吃饭费力，吞咽后总觉得食物卡在喉咙里，甚至不自觉流口水。若这些症状逐渐加重，应及时就医评估。
求救信号三：肌肉“乱跳”。
在手臂、肩膀、大腿甚至舌头等部位，出现持续、不规则的肌肉小范围跳动，医学上称为“肌束颤动”。需要注意的是，熬夜、焦虑、咖啡因摄入过多、运动后疲劳等也可能引起良性肉跳。因此，单纯偶尔肉跳通常不必过分担心。但如果肉跳持续存在，并伴有肌肉无力和萎缩，就应尽快到神经内科就诊。
求救信号四：呼吸费力。
当渐冻症影响呼吸肌时，患者可能出现气短、憋闷、说话费力、稍微活动就喘，尤其在平躺时更明显，有些人需要垫高枕头才舒服。若没有明确心肺疾病，却出现逐渐加重的呼吸费力，应高度重视，及时就诊，进行肺功能和呼吸支持评估。
需要提醒的是，单一症状并不等于渐冻症，例如偶尔肉跳、劳累后的乏力，在健康人群中也很常见，不必过度恐慌。真正值得重视的是进行性加重的无力萎缩和多个部位受累。
面对“渐冻”：不信偏方，科学迎战
现代医学尚无法彻底治愈该病，患者千万不要盲目相信“包治百病”的虚假宣传。但通过多学科综合管理，能显著延缓患者功能丧失的进展，提高生活质量。
务必寻找“正规军”指路。
一旦怀疑是渐冻症，请务必前往经验丰富的神经内科就诊、确诊。中国ALS协作组现包含全国多家顶尖医院。首诊患者和家属如能获得权威专家对疾病发展、治疗策略的全面评估，能少走弯路。
用好“医保药”对症治疗。
国内已上市并纳入医保的延缓病情药物有利鲁唑和依达拉奉，虽不能阻断疾病，但能延缓疾病进展。此外，针对肌肉僵硬、流口水、失眠等症状，医生现在也有成熟的对症治疗方案。
提前规划“吃饭”和“呼吸”两件大事。
千万别等到严重营养不良或呼吸衰竭才想办法。在医生指导下，早期规划营养支持（如胃造瘘）和呼吸支持（如无创呼吸机），保证营养摄入、保持体重，是延缓疾病进展的重中之重。
善用科技，抱团取暖。
从手杖、无创呼吸机，到用眼睛打字的眼控仪、帮助行走的外骨骼，科技正在重塑患者的生活。加入正规病友群，与“战友”互相扶持，能获得巨大的精神力量。保持希望，好好生活，是对抗疾病有力的武器。
医学研究日新月异，渐冻症的治疗也不再只是延缓进展的单一路径。比如，针对SOD1基因突变的靶向药物Tofersen（托夫生）的出现，已经拉开渐冻症基因治疗的大幕，让部分特定基因类型的患者看到了更明确的治疗方向。未来，随着反义寡核苷酸药物、RNA干预、神经保护、免疫调节以及干细胞治疗等研究不断深入，更多新武器有望加入对抗渐冻症的战场。希望渐冻症的药物研发也能如夏至骄阳一般早日破冰，让患者重见希望。
（作者为上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科，遗传和罕见病科医生）
原标题：《当终结渐冻症进入“倒计时”，当下患者已有哪些可及的最新治疗手段？》
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