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一例误诊病例带来的临床警示
整理：易艾蓝
反复发作的肢体无力、脑白质病变、周围神经损害 ， 当这些征象同时出现时，临床医生首先想到的往往是缺血性脑血管病。然而，并非所有类似表现都源于血管事件。 在2026年6月 26日-28日 召开的中国卒中学会第十二届学术年会暨天坛脑血管病 （ CSA&TISC 2026 ） 会议上，首都医科大学附属北京天坛医院龚宇田医生 报告了一例误诊为缺血性脑血管病的遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）病例，揭示了这一罕见遗传病在老年患者中的不典型表现，也为临床鉴别诊断提供了重要警示。
半年病史：反复发作的下肢无力，休息后可缓解
患者为61岁女性，半年前开始出现 劳累后双下肢无力 ，有时一天可反复发作2至3次，每次持续数小时，行走不稳，平卧或坐下休息后可逐渐缓解，偶尔伴下肢疼痛及不适，程度不重（ 图1 ）。患者既往有长期病史：紧张、激动时双上肢抖动30余年，精细动作笨拙；记忆力下降4年，以近记忆力减退为主；睡眠障碍1年，表现为入睡困难、梦多、早醒。患者否认毒物、放射性或化学性物质接触史；否认家族性遗传病史及父母近亲婚育史（ 图2 ）。
图1：患者主诉与现病史
在外院初诊时，患者头 部 MRI示双侧脑白质病变；肌电图提示上下肢多发感觉神经传导未引出，双侧正中神经、尺神经运动神经传导速度异常，远端潜伏期延长，双胫神经F波潜伏期延长。外院初步诊断为“脑白质病、周围神经病”，予以甲钴胺、维生素B₁等营养神经治疗，但患者自觉症状并无明显改善。
体格检查与辅助检查：定位于周围神经与中枢的双重线索
入院后体格检查发现 患者双侧高弓足 ——这一体征在后来的诊断中起到了重要的提示作用。神经系统查体方面，患者神清语利，记忆力下降， 双上肢可见姿势性震颤 ；双上肢肘关节以上针刺觉、音叉振动觉减退；双手针刺觉、音叉振动觉减退；双下肢踝部以下音叉振动觉减退，膝部以上针刺觉减退，膝部以下至踝部以上针刺觉过敏。双下肢腱反射减退， 双侧巴氏征阳性 ，脑膜刺激征阴性（ 图2 ）。
图2：体格检查
辅助检查方面， 头部MRI示双额颞顶叶及侧脑室周围脑白质病变（Fazekas 2级），但头 部 MRA未见明确的大动脉闭塞或狭窄（ 图3 ）。认知量表评估显示简易精神状态检查 （ MMSE ） 12分、蒙特利尔认知评估 （ MoCA ） 12分，提示存在明确认知损害。 肌电图复查结果与外院基本一致： 双正中神经、双尺神经、双腓浅神经、双胫骨后感觉神经传导未引出；双正中神经、双尺神经运动神经传导速度异常，远端潜伏期增长；双胫神经F波潜伏期延长、出现率降低；双下肢皮肤交感反应未引出，提示自主神经受累。 由此可知， 患者的病变范围既涉及周围神经系统，也涉及中枢神经系统。
图3：头MRI、MRA影像
基因检测锁定病因：17p12区域缺失，确诊HNPP
面对这样一位既有周围神经损害、又有中枢神经系统受累征象的患者， 其 常规免疫、肿瘤、代谢指标均未见异常， 且 营养神经治疗效果不佳，临床医生将病因指向了遗传性可能。 果不其然， 全外显子基因检测回报：17p12区域约1.38 Mb的缺失，考虑致病，与HNPP相关。
综合患者基础信息， 诊断由此明确： HNPP 。
HNPP：一种“压力敏感”的周围神经病
HNPP是一种相对罕见的常染色体显性遗传性周围神经病，曾被称为“腊肠体样周围神经病”。 其核心特征是神经对机械压力（如压迫、牵拉、外伤）较敏感，易引发单神经或多发周围神经麻痹，症状可反复发作与缓解。
约80%的HNPP患者存在染色体17p11.2区域约1.5 Mb片段的缺失，该区域包含周围神经髓鞘蛋白22基因，其发病机制在于该基因突变导致髓鞘结构不稳定，神经纤维在受压时易发生脱髓鞘改变，形成特征性的“腊肠样”髓鞘增厚与变薄交替结构，进而引发神经传导阻滞。
患者常见于20至30岁发病，但可在任何年龄发病。 典型症状包括急性或反复的运动感觉神经麻痹，在轻微卡压（如久蹲、肘部支撑、翘腿）或外伤后，受压部位神经支配区域 （ 尺神经或腓总神 经较为常见、颅神经亦有 ） 出现麻木、无力 ； 部分患者伴有先天高弓足 ； 多数患者症状可自行逐渐缓解，但反复发作后可遗留轻中度肌力减退或持续感觉异常。
诊断方面， HNPP为常染色体遗传病，部分患者可发现阳性家族史。电生理表现多为多发性脱髓鞘性感觉运动神经病变伴局灶卡压性神经病，如运动神经远端潜伏期延长（多见于正中神经、腓总神经），神经易卡压部位传导速度减慢。随着基因检测的普及，神经活检已非必要手段。
治疗方面， 目前尚无特殊治疗方法，以对症支持为主：足下垂可使用踝足矫形器，神经痛可应用止痛药物。多数患者可维持良好生活质量，但需警惕反复发作导致的长期神经损伤。
结语
回顾本病例的诊治过程，最终诊断的确立对临床医生有重要的警示意义。HNPP虽为常染色体显性遗传病，常见于20至30岁起病，但在老年患者中，当临床征象符合HNPP特征时，也不应将其排除在鉴别诊断之外。
此外 ，“双侧巴氏征阳性、脑白质病变合并周围神经损害”的征象组合，并非脑血管病的专属表现。外院初诊之所以 诊断错误 ，正是因为头MRI上的脑白质病变被 习惯 解读为缺血性脑血管病的证据，而周围神经损害这条关键线索被忽视了。当常规治疗效果不佳，且临床征象难以用单一的血管事件合理解释时，临床医生应拓宽诊断视野，将遗传性病因纳入考量 。
本例从初次就诊到最终确诊历时半年，而最终改写诊断结论的，正是那一份全外显子基因检测报告。龚宇田医生在报告最后提醒同道：“对于有家族史者，建议进行基因检测和神经电生理筛查，以实现早期诊断及治疗。”
责任编辑：老豆芽
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