今天是第二十个“国际癫痫关爱日”，主题是“关注癫痫相关罕见病”。来自新疆的热那提，今年6岁，从1岁多开始就反复发作癫痫。有时候突然往前摔倒，意识丧失，毫无征兆。药物控制不住，属于药物难治性癫痫。
热那提出生时因缺氧导致脑损伤，确诊缺氧缺血性脑病。发育的每一步都比别的孩子晚，目前仍然不能独立行走，只能说简单的称谓。
2023年底，塔依尔江带着孩子来到北京大学人民医院，找到了秦炯主任。确诊是Lennox-Gastaut综合征——一种儿童常见的药物难治性癫痫。内科先后用过8种抗癫痫药、激素治疗、生酮饮食，外科做过迷走神经刺激术、胼胝体切开术，部分有效。
患儿父亲塔依尔江说：“目前手术做完以后定期去复查，做脑电图等等，按时口服抗癫痫药，目前孩子情况良好，目前两个月了，没有发作过癫痫。”
热那提的病情影响了智力发育，也影响了行动能力。肌张力高、走路不稳，需要长期的康复训练。父亲一个人抱着孩子做康复，一抱就是好几年。
热那提被诊断的Lennox-Gastaut综合征，是儿童中最常见也最严重的难治性癫痫之一。北京大学人民医院癫痫中心主任秦炯教授介绍：“癫痫相关罕见病群体，是一个特殊的群体，他们特别需要我们特殊的关爱，这个病要耗费很多资源，因此患者家庭通常很贫困。”
中国有近千万癫痫病患者
三分之二起病于儿童期
癫痫是一种常见的神经系统疾病，中国有约1000万癫痫患者，其中三分之二起病于儿童期。癫痫相关罕见病，平均确诊时长可达4年8个月，很多孩子就在等待中错过了最佳干预时机。
北京大学人民医院癫痫中心主任秦炯介绍：“癫痫病是神经内科里比较常见的病，全球有差不多5000万患者，中国曾经做过统计，是千分之七的患病率，基于这个数据，中国应该有1000万左右的患者。差不多2/3的癫痫患者起病于儿童期，癫痫病的一部分病因，是一些罕见病引起的，如果把癫痫病的病因搞清楚了，就有可能根治。”
很多人以为癫痫就是“倒地抽搐”。其实癫痫发作有很多种形式：突然发呆、愣神、点头、眨眼、肌阵挛，甚至像热那提一样，突然往前摔倒、意识丧失。
秦炯介绍，如果家长发现孩子有一些刻板动作，或者突然停止动作，突然丧失意识，或者出现明显的生长发育滞后，精神、智力有问题，这个时候我们就要怀疑，他有癫痫和癫痫相关罕见病的问题，这时首先要去儿科看一下，做一下脑电图，看看有没有癫痫发作的可能性。
2026年4月，在秦炯主任的指导下，热那提调整了新的治疗方案。近期父亲没有再观察到发作，医院正在安排复查视频脑电图，确认病情是否真正得到控制。这个被癫痫纠缠了多年的孩子，终于有了片刻安宁。
秦炯说：“我们要利用中国抗癫痫协会，在‘628国际癫痫关爱日’，向全社会呼吁，我们要更加切实地关注这个群体，把癫痫相关罕见病的工作纳入到全社会都特别关注的领域，让这个群体感受到来自社会各界的温暖，更好地康复。”
来源：BRTV新闻（记者：敖雪）
编辑：霍天舸
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