植物初级代谢为生长发育提供物质和能量，但玉米体内数以百计的代谢物如何受到遗传调控，长期以来未能得到系统解析。 2026年6月29日，华中农业大学严建兵教授团队在《Nature Genetics》期刊在线发表题为“Multomics analysis of primary metabolism reveals the genetic basis of nitrogen partitioning modulated by ZmAVT1A-1 in maize”的研究论文。该研究整合了基因组、转录组和代谢组数据，系统解析了玉米初级代谢的遗传调控网络，并鉴定到一个调控氮素在营养器官和籽粒间分配的关键基因。
研究团队利用包含1404份后代材料的CUBIC群体，通过气相色谱-质谱联用技术检测了叶片和籽粒中的初级代谢物，结合高密度基因型数据开展全基因组关联分析，共鉴定到1373个代谢物数量性状位点。这些位点在全基因组分布并不均匀，研究团队发现了16个代谢物QTL热点区域，其中多个热点富集了三羧酸循环和碳固定等核心代谢通路的相关基因。比较叶片和籽粒中共同存在的49种代谢物，仅有6.9%的QTL在两个组织中同时被检测到。
在代谢物QTL定位基础上，研究团队整合了叶片转录组数据，构建了涵盖409个位点、1630个基因和114种代谢物的高置信度调控网络，成功为30%的代谢物QTL解析了候选基因。网络预测结果显示，27.9%的候选基因编码的酶能够在其靶标代谢物的两步反应之内发挥作用。研究团队为了检验该网络的预测效力，他们利用CRISPR-Cas9技术对三个候选基因进行了敲除验证：敲除天冬酰胺合成酶基因ZmASN2后籽粒天冬酰胺含量显著下降，敲除肌醇-3-磷酸合酶基因ZmMIPS1后肌醇含量降低，而敲除甲硫氨酸-γ-裂解酶基因ZmMGL后甲硫氨酸含量显著提升。
研究人员在网络中关注到一个位于5号染色体上与四种叶片氨基酸含量相关的位点，该区域内存在两个同源氨基酸转运蛋白基因，其中ZmAVT1A-1在叶片中特异性高表达。序列分析发现，不同玉米自交系中ZmAVT1A-1的第一个内含子区域存在两种不同的转座子插入，这两种插入均显著降低了该基因的表达水平，并且携带5.1 kb插入的单倍型后代叶片中缬氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸和异亮氨酸含量明显下降。研究团队构建了ZmAVT1A-1的CRISPR敲除材料，敲除植株叶片中12种氨基酸和4种有机酸含量均出现下降，转录组数据进一步显示多个氮代谢相关基因的表达发生了改变，表明该基因在叶片氨基酸积累和氮代谢中发挥重要作用。
研究团队在低氮和高氮条件下对转基因材料开展了系统的表型评价。敲除ZmAVT1A-1后植株在低氮条件下表现出更早的叶片衰老，而过表达植株则呈现延迟衰老的持绿表型。利用¹⁵N同位素示踪实验，他们发现在低氮条件下敲除植株的氮素和¹⁵N向籽粒的分配比例显著减少，更多氮素滞留在下部茎秆中，而过表达植株向籽粒的氮素分配则明显增强。田间多点试验表明，敲除植株在低氮条件下的单株产量降低了16%到21%，过表达植株的单株产量则提高了10.8%到20.0%，籽粒蛋白含量也出现了3%到5.6%的提升。研究团队还比较了三种不同ZmAVT1A-1单倍型所配杂交种的氮素利用效率，发现携带低表达单倍型的杂交种在两个不同地点的氮素利用效率指数均显著低于非转座子插入单倍型的杂交种。
单倍型频率分析显示，ZmAVT1A-1的三个单倍型在玉米驯化和改良过程中经历了明显的选择。大刍草群体中只存在非转座子插入和5.1 kb插入两种单倍型，从大刍草到地方品种的过渡中，5.1 kb插入单倍型频率从11%上升到37%，另一种转座子插入单倍型则在地理品种中出现并在温带玉米中增加到29%。表型分析表明，两种插入单倍型均与株高降低相关，5.1 kb插入单倍型在低纬度地区轻微促进开花，在高纬度地区却显著延迟开花，表现出强烈的基因型与环境互作效应，另一种插入单倍型则在不同环境下都只带来轻微的开花延迟。敲除植株同样表现出株高降低和开花延迟的表型，转录组数据中油菜素内酯信号通路和生物钟调控因子的表达变化为这些多效性效应提供了可能的分子解释。这项研究为理解作物初级代谢的遗传调控提供了系统框架，也揭示了代谢枢纽基因通过复杂的多效性权衡影响农艺性状这一重要规律。
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