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47岁女性，反复心衰住院、BNP居高不下，同时合并肾功能不全、低蛋白血症、多浆膜腔积液，背后究竟藏着怎样的系统性病因？
整理：医学界报道组
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编者按
“名心大侦探”是由苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院CCATV牵手医学界，开创病例解读栏目，深挖心血管病学专科医师规范化培训“名院大查房”诊治要点，精进专培医师临床思维。
今天这则病例来自哈尔滨医科大学附属第二医院，一位47岁女性，5个月来反复出现呼吸困难、双下肢水肿，多次以“心力衰竭”住院却始终查不出根本病因，治疗后症状虽有缓解，但关键指标BNP却居高不下。
是单纯的心衰反复？还是背后隐藏着累及多系统的隐匿疾病？肾功能不全、蛋白尿、贫血与心衰之间又有怎样的关联？多位专家齐聚研讨，一步步抽丝剥茧，终于揭开了被心衰掩盖的“真凶”线索。
反复心衰难根治，多系统异常现疑点
患者王女士（化名），47岁，黑龙江人，因“呼吸困难5个月，加重伴双下肢浮肿1个月”，于2024年11月20日就诊于哈尔滨医科大学附属第二医院心血管内科，这个看似常规的心衰病例，让在场医师陷入层层困惑。
5个月前，王女士无明显诱因出现劳力性呼吸困难，逐渐加重且夜间平卧气短，端坐后缓解，伴间断双下肢水肿，多次因“心力衰竭”住院却未能明确病因，病情反复。
1个月前，呼吸困难再度加重，稍活动即发作，双下肢水肿进行性加重，自行加量托拉塞米无效，入院时水肿蔓延至腰骶部，伴少量白痰，近1个月体重增加约10kg、尿量减少，遂来院就诊。
▌其既往病史暗藏关键线索
7个月前确诊布鲁氏菌病（布病），未规律治疗，4个月前才规范口服多西环素、利福平；5个月前出现37-38℃低热，同期反复心衰；4个月前心衰进展至休克，急诊予IABP辅助等抗休克治疗，冠脉造影无血管狭窄，同期开始口服达格列净等药物；3个月前心脏超声提示LVEF回升至约50%，1个月后心衰再加重；另有4年骨关节炎、6个月肾炎及肾功能不全病史，均未系统治疗，无高血压、糖尿病等基础病，无家族遗传病史。
▌入院查体：低血压+多部位水肿，体征提示多系统受累
入院查体：体温36.8℃，脉搏86次/分，呼吸19次/分，血压78/50mmHg（低血压），身高160cm，体重63.5Kg，BMI 24.8Kg/m²（超重）。
专科查体：神清、慢性面容，颈静脉无充盈；双肺底呼吸音弱，可闻散在湿啰音；心界不大，心率齐，无病理性杂音及心包摩擦音；腹部无异常；双下肢、臀部及腰骶部凹陷性水肿，提示容量负荷过重。
▌辅助检查：多项指标异常，多系统受累迹象明显
全面辅助检查显示多系统异常，印证“非单纯心衰”：
1.心电图：窦性心律，存在低电压等异常
心电图提示：窦性心律，V1、V2导联呈QS型，低电压，T波低平，ST段压低，R波递增不良，QRS电轴-32°，QTc间期335ms，提示心肌可能存在异常。
2. 实验室化验：多系统指标异常
血生化：肝功能、电解质正常，血脂轻度异常，肌酐137umol/L（升高），白蛋白15.9g/L（显著降低），eGFR 39.61mL/(min*1.73m²)（肾功能受损）；
NT-proBNP：5905ng/L（显著升高，提示心衰严重）；
cTnI：0.037ng/mL（正常，排除急性心肌损伤）；
血常规：Hb 85g/L（中度贫血），血小板、白细胞正常；
便潜血阴性（排除消化道出血致贫血）；
尿常规：尿蛋白3+、尿隐血+（提示肾脏病变）；
甲状腺功能：FT3降低、FT4处于正常下限、TSH升高（亚临床甲减）。
3. 影像学检查：心、肺、肾异常，多浆膜腔积液
心脏超声：左房左室轻大，室间隔稍厚，左室收缩及舒张功能轻减低，二、三尖瓣轻度反流，少量心包积液；
肺CT：双肺轻度间质性改变、双侧胸膜肥厚及少量胸腔积液，伴心包积液、心腔贫血改变；
肾脏超声：双肾轻-中度弥漫性改变，肾动脉血流阻力增高，腹腔少量积液；
24小时尿蛋白定量提示中度蛋白尿（利尿剂应用下尿量800mL）；
上腹部CT：肝实质密度弥漫性减低（排除肝源性低蛋白），腹腔、皮下渗出，腹膜后淋巴结增大，双侧胸腔积液。
初步诊断与治疗：症状缓解，关键指标却“顽固不降”
初步诊断：慢性心力衰竭（HFimpEF，心功能III级）、肾功能不全（CKD 3b期）、蛋白尿、低蛋白血症、中度贫血、甲状腺功能减退、多浆膜腔积液、布氏菌病（以下统称为“布病”）。
治疗方案围绕纠正低血压、减轻容量负荷、补充蛋白、控制基础病展开：多巴胺泵入维持血压，呋塞米联合托伐普坦利尿，白蛋白静点纠正低蛋白，继续布病及甲减治疗，停服比索洛尔避免影响血压。
治疗后患者呼吸困难、水肿缓解，白蛋白回升，但NT-proBNP仍居高不下，提示根本病因未找到，而单纯心衰不会引发多系统异常，布病、肾功不全等之间必有内在关联。
多学科研讨：抽丝剥茧，锁定三大可疑病因
为破解困局，医院组织多学科研讨会，邀请多家医院专家研讨，提出三大可疑病因：
▌疑点一：系统性红斑狼疮（SLE）合并桥本甲状腺炎
专家推测，患者心衰非首发，布病、肾炎均早于心衰，且有低热（SLE典型症状）、多浆膜腔积液、肾损伤、贫血等表现，47岁女性为自身免疫病高发人群，需完善免疫学检查排除。
▌疑点二：继发性系统性淀粉样变性
专家认为，患者心电图低电压、室间隔稍厚，结合7个月布病感染史，符合继发性淀粉样变性（可继发于慢性感染，累及多器官），需完善心脏核磁、组织活检等检查明确。
▌疑点三：慢性布鲁氏菌感染驱动的免疫相关疾病
专家提出，布病未规律治疗可刺激免疫系统，导致SAA升高，损伤心肌及肾小球，形成心肾综合征，可能为AA型淀粉样变性或免疫介导的心肾受累，需完善游离轻链、肾活检等检查鉴别。
进一步检查：层层验证，缩小病因范围
结合专家建议，完善检查逐步缩小病因范围：
▌1.血液系统检查：排除部分自身免疫病，提示轻链异常
血象符合慢性病贫血，不支持溶血性贫血（间接降低SLE可能）；游离轻链阳性、比值正常，提示可能存在轻链相关淀粉样变性，支持继发性淀粉样变性推测。
▌2.心肌淀粉样变性相关检查：线索明确，仍需活检确诊
患者心衰、NT-proBNP升高、心电图QS型，符合心肌淀粉样变性表现，但心脏超声无典型颗粒样强回声，骨髓检查排除多发性骨髓瘤继发可能，最终确诊需组织活检+刚果红染色（金标准）。
▌3.淀粉样变性知识普及：助力临床鉴别
专家普及：淀粉样变性由蛋白质错误折叠沉积导致，限制型心肌病常见，轻链型发病率男性偏高，心脏超声可辅助诊断，需通过相关检查区分分型。
结合所有检查结果、多学科专家研讨意见及后续完善的组织活检+刚果红染色结果，最终明确诊断为：继发性系统性淀粉样变性（AA型，由慢性布鲁氏菌感染驱动）、慢性心力衰竭（HFimpEF，心功能III级）、肾功能不全（CKD 3b期）、蛋白尿、低蛋白血症、中度贫血、甲状腺功能减退、多浆膜腔积液、布鲁氏菌病。该诊断明确了患者多系统异常的根本原因——慢性布病感染引发AA型淀粉样变性，进而累及心脏、肾脏等器官，导致心衰反复、BNP居高不下。
病例总结与临床启示
该病例是“隐匿性多系统疾病伪装心衰”的典型，其诊疗过程带来重要启示：
1.多学科合作是破解复杂病例的关键：患者累及多系统，单一科室难以全面诊断，多学科整合优势可缩小病因范围，同时需重视肾脏病变排查，避免误将“结果”当作“病因”。
2.超声检查是辅助诊断的重要工具：心脏、肾脏、肺CT等超声检查可提供关键线索，若发现限制型心肌病迹象，需警惕淀粉样变性，及时进一步检查。
3.临床思维需“由表及里”，警惕隐匿病因：反复心衰、常规治疗不佳且合并多系统异常时，不可满足于对症缓解，需深挖根本病因；有慢性感染史者，需警惕感染驱动的免疫相关疾病或继发性淀粉样变性。
4.淀粉样变性诊疗需重视精准分型：不同类型淀粉样变性治疗差异大，需通过活检、游离轻链等检查明确分型，再制定个体化方案。
目前患者部分检查已完成，活检结果待出，后续将持续关注诊疗进展，带来完整解析。
结语
临床诊疗中，严谨的临床思维至关重要。对于反复心衰、多系统异常患者，唯有层层剥茧、重视多学科合作，才能揭开隐匿病因，提供精准治疗，改善患者预后。
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责任编辑：银子
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