梅斯医学特邀 ESHRE 前任主席 Karen Sermon 教授，围绕生殖遗传学领域的前沿趋势、技术转化与临床应用等核心议题展开深度采访。
生殖遗传学是辅助生殖与医学遗传学交叉的核心领域，是出生缺陷防控与生殖诊疗精准化发展的关键支撑。近年来，高通量测序与基因组解析技术快速迭代，胚胎遗传学检测、遗传风险评估等应用持续拓展，推动生殖医学向精准诊疗不断迈进。与此同时，技术的临床价值边界、循证证据体系与应用规范等问题，也成为全球生殖医学界共同关注的核心议题。
近期，第 42 届欧洲人类生殖与胚胎学学会年会（ESHRE 2026）在英国伦敦举办。会议期间，梅斯医学特邀 ESHRE 前任主席 Karen Sermon 教授，围绕生殖遗传学领域的前沿趋势、技术转化与临床应用等核心议题展开深度采访。
梅斯医学：在生殖遗传学领域，哪些重磅研究成果最有可能影响未来的临床诊疗推荐？
Karen Sermon 教授：生殖遗传学乃至整个遗传学都是发展迭代极快的领域，我们很难精准预知未来会出现哪些突破性成果。但可以肯定的是，决定整个遗传学，尤其是生殖遗传学未来发展走向的核心，在于人类终将具备完整解析全基因组的能力。
当我们能够从全基因组层面开展系统性研究，梳理各类基因缺陷、突变等遗传变异的临床意义，就能够实现更精准的胚胎筛选。不过这一方向也存在现实隐患：所有胚胎或多或少都携带遗传变异，当筛选标准不断精细化，未来甚至可能出现无可用胚胎可选的情况。与此同时，全基因组解析能力也将帮助研究者深入理解胚胎的基因组特征，除胚胎筛选外，还有望推动更多遗传干预方案的研发，拓展生殖遗传干预的应用场景。
梅斯医学：如果要实现胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术的普及应用，目前尚欠缺哪些关键支撑证据？
Karen Sermon 教授：这一问题需要分技术方向来看。对于单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）以及染色体结构重排相关检测，目前研究与临床落地之间始终保持着紧密联动，研究成果向临床应用的转化速度较快，行业也在持续提升这类检测的诊断效率与准确性。
而对于 PGT-A，我的观点在当下存在一定争议。目前已有大量医疗机构引入甚至广泛使用这项技术，但我并不认为它的临床价值已经得到充分证实。比如它能否真正缩短患者的受孕时间、适用于哪些精准的患者人群、能否有效降低流产率，这些核心问题目前都没有确切结论，仍有大量临床疑问有待解答。现阶段不少机构引入这项技术，更多是为患者增加一项治疗选择，但同时也会提升患者的诊疗成本，其实际临床获益仍有待进一步验证。
梅斯医学：在您看来，基因组技术正如何推动生殖医学走向真正的个体化诊疗？
Karen Sermon 教授：基因组技术是推动个体化医疗发展的核心基石，因为基因组是决定个体生物学特质的核心组成部分，它必然会成为生殖诊疗中不可或缺的一环。正如我之前所说，随着技术进步，我们对胚胎的认知会不断深化，对胚胎基因组的解读也会更加全面。
但我们必须保持高度谨慎，绝不能对检测结果过度解读。我们绝不能仅凭基因组信息就断言胚胎 “质量不佳” 或是 “存在缺陷”，基因组信息只是胚胎评估的维度之一，无法替代完整的临床综合评估。个体化诊疗的核心是基于个体基因组特征制定适配的诊疗方案，而非用单一的基因组标准对胚胎做出绝对化的优劣判断。
梅斯医学：目前，将胚胎遗传学研究成果真正转化为常规临床实践，您认为最大的障碍是什么？
Karen Sermon 教授：我认为并不存在所谓的转化障碍。在生殖遗传学领域，新技术研发和临床应用的联动一直非常紧密，整体来看，新基因组技术的落地应用几乎没有明显阻碍，在我们这个领域尤其如此。
反而值得警惕的是，部分技术的转化节奏过快，没有经过充分的临床前测试，缺乏规范的评估与验证流程，也未在明确适配人群中完成高质量临床研究。这种 “先应用、后验证” 的模式，可能会给临床安全和患者权益带来潜在风险。相比 “转化难”，如何把控技术转化的节奏、建立完善的技术准入与验证标准，是行业更需要重视的问题。
梅斯医学：近年来，多基因胚胎筛查（PES）受到越来越多关注。您认为，需要达到怎样的循证医学证据水平，才能支持其进入临床应用？
Karen Sermon 教授：我的核心观点始终是：以目前的循证证据等级，多基因胚胎筛查还远未达到可支撑临床应用的标准。从生物学本质来看，各类多基因风险评分仅能作为群体层面的风险预测参考指标，其准确度与可靠程度始终存在固有局限，难以达到临床应用的要求，不足以支撑胚胎活检、辅助生殖这类有创且成本较高的临床操作。更关键的是，这种局限性是由人类基因组的固有属性决定的，我们很难通过技术优化从根本上提升其预测效能。在没有足够高质量临床研究证实其明确临床获益、厘清应用边界与潜在风险之前，多基因胚胎筛查不应当常规进入临床实践。
热门跟贴