以色列理工学院的研究人员发现，基因调控序列的变化如何导致动物形态和结构的改变——哪怕基因调控系统本身很稳定、不容易发生变化。这项研究发表在《科学进展》上，带头的是鲁斯与布鲁斯·拉帕波特医学院的埃拉·普雷格-本·努恩博士和博士生阿丽吉·赛义德-艾哈迈德。
形态特征的丧失是进化中的常见现象。常见的例子比如蛇没了腿，洞穴鱼没了眼睛。很多时候，这种变化不是因为负责这些特征的基因没了，而是因为基因在发育过程中被调控的方式变了。
然而，很多发育基因其实由好几段调控序列一起控制，这些序列的功能有重叠，所以整个调控系统特别稳、不容易出问题。
稳定的遗传系统如何仍然进化
这项研究探讨了生物学中的一个基本问题：尽管存在稳定的遗传调控系统，生物体在进化过程中如何改变形态？这些系统依赖于被称为增强子的DNA序列，它们在发育过程中以精确的时间、水平和位置激活基因。
增强子通常具有冗余性，因此如果其中一个受损，其他增强子可以补偿并维持正常的基因表达。这种冗余赋予了稳定性以及对变化的抵抗力，但也引发了一个悖论：基因表达的变化如何仍然发生，从而导致器官形状和结构的改变？
果蝇作为进化测试案例
为了解决这个问题，研究人员将重点放在果蝇上，特别是果蝇（Drosophila sechellia）这一物种，在该物种中，微小的毛发状结构（毛状体）在进化过程中从幼虫体表消失了。这一性状由shavenbaby基因控制，其表达受多个增强子调控。
人们原本以为这类系统能保护基因表达不受影响，但研究人员发现，在进化过程中，shavenbaby的四个不同增强子都失去了活性，且各自机制不同。
通过详细的DNA序列分析和功能实验，研究人员发现增强子活性之所以丧失，是因为不同的分子机制在起作用，包括必需序列被删除、激活子结合位点丢失、阻遏物结合位点增加、获得沉默子，甚至还有原本被掩盖的抑制作用显现出来。
同一变化的多条分子路径
换句话说，同样的进化结果，也就是基因表达丧失，是由同一基因组区域内的不同分子途径达成的。
这些发现表明，相同的进化结果可以通过多种途径产生。多个增强子的存在虽然有助于维持基因表达的稳定性，但也带来了薄弱环节，在这些位置发生突变会导致它们活性下降。研究表明，稳定性不一定会阻碍进化，因为存在多种分子途径可以绕开它。
这些发现适用于众多生物系统，也让我们更深入地理解自然界中形态和结构的变异是如何产生的。
更多信息： Areej Said-Ahmad 等人，《不同机制使冗余增强子失活，从而促进表型进化》，《科学进展》（2026年）。DOI: 10.1126/sciadv.aec1946
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