35岁王女士是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病病人。自出生起，她的世界中就从来没有一丝的声响。“小时候，当我闭上眼睛，就感觉和整个世界脱离了，黑暗、寂静，那时候的我最害怕的就是睡觉。”王女士在纸上一笔一划地向医生“述说”着自己的经历。在国妇婴，王女士借助医院出生缺陷多学科诊疗体系，历经遗传咨询、精准筛查、辅助生殖助孕和个体化医学干预，一位曾受出生缺陷困扰的患者，在国妇婴完成全程诊疗并分娩健康男婴。这份来之不易的新生，也是无数有类似经历的家庭的期盼，更是出生缺陷防治成效的缩生动影。
8月14日，由中国出生缺陷干预救助基金会资助开展的“出生缺陷干预救助—胎儿结构异常产前诊断项目”在国妇婴正式启动。该项目聚焦孕前、孕期、新生儿三级筛查干预体系建设，依托医院打造的、涵盖女性全生命周期学科群链，通过前置筛查关口、强化早期干预，从源头降低出生缺陷发生风险。
据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，即90万例存在出生缺陷的新生儿。随着“三胎”政策出台，高龄、环境等因素为提升人口素质发展带来了新挑战。
“守护每一个新生命的起点，降低出生缺陷发生风险。”国妇婴副院长、产前诊断专家王彦林说：“若家系中曾存在出生罹患出生缺陷孩童的情况，临床建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因检测，对患者先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代试管婴儿等技术，针对性地阻断致病基因在家族中的传递。”
据她介绍，符合该项目申请要求的孕妇，即经产前超声筛查诊断为胎儿结构异常，采用CMA或CNV-seq检测技术进行染色体微缺失、微重复产前诊断的孕妇，可通过微信小程序“出生缺陷干预救助”，申请后即可享受1000元/例的补助。
她还建议，
除高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视进行携带者的筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因，而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。
作为上海市出生缺陷预防保健中心、上海市产前诊断技术质量控制中心，国妇婴打造了完整的女性全生命周期学科链和架构，先后诊断罕见病、遗传病近10000余例，含460多种疾病类型，其中50余种为国内首例，并借助三代辅助生殖技术等成功分娩多例国际、国内首例阻断罕见病、遗传病基因遗传的健康新生儿。
全市首家：上海孕育科普馆在国妇婴奉贤院区启用
为了加强出生缺陷一级预防，即在孕前进行健康教育、优生指导，全市首家市级妇幼健康科普基地—上海孕育科普馆也在国妇婴奉贤院区启用。该场馆依托上海市科委“一区一特”重点项目精心打造，为孕产妇及家庭搭建沉浸式、全周期的孕育知识学习平台。
自今年年初试运行以来，上海孕育科普馆已陆续接待访客100余批次，总服务人群20余万人次，填补了上海专业孕育科普场馆的空白，更以科普赋能为抓手，彰显上海在建设生育友好型城市、完善区域全周期妇幼健康服务体系中的持续深耕与创新实践。
依托医院搭建的覆盖孕前、婚前、孕期、产时、新生儿期的全周期出生缺陷防控服务链条，以及完备的产前筛查、产前诊断技术平台，和成熟的遗传咨询门诊、胎儿医学中心、新生儿诊治体系等，国妇婴已实现从风险筛查、病因诊断到宫内干预、出生后救治的一体化闭环诊疗。面对复杂疑难的出生缺陷病例，医院常态化开展多学科会诊，破解复杂生育难题，帮助众多高危生育家庭走出困境。
“按照国家“十五五”规划要求，将公益基金与医疗、民生事业有机联动，探索“临床医疗+公益救助+能力提升+健康科普”的创新模式，把优质医疗能力转化为普惠民生的公益力量。”第十四届全国政协委员、中国福利会副主席、中国慈善联合会副会长张晓敏说。他表示，生育友好，不仅是生育政策的优化，更包含医疗保障、困难家庭帮扶、优生优育服务供给等多重内涵。
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