罕见病，并不等于无解，但确诊却需要更细致的观察、更专业的研判、更多学科的协作。近日，复兴院区心内三科联合神经内三科精准甄别一例以胸闷、气短为首发症状的罕见的运动神经元病-进行性肌萎缩，让隐匿的罕见病不再 “隐形”。

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本次就诊患者为老年男性，主因胸闷、气短、肢体活动无力、呼吸费力、唾液多为主诉，入住河北工程大学附属医院心内三科治疗。李鹤飞主任团队高度重视，结合患者的症状体征及临床表现，完善各项检查。经全面细致排查，逐一排除冠心病、心力衰竭、心肌病、心律失常等常见心脏源性疾病，患者持续的胸闷气短、肢体活动无力症状无法用心内科疾病解释。此患者5年前因此症状住院并行腰椎间盘突出手术，术后症状不缓解。近3年多次以脑梗死住院治疗，症状仍缓解。

为进一步拨开迷雾、查找真正病因，心内科立即启动多学科诊疗模式，请神经内三科专科会诊。杨直堂主任不局限于表面症状，对患者进行了详细的病史追问、全面神经系统专科查体。查体中敏锐发现患者存在手部大小鱼际肌肉萎缩，逐渐向上臂、肩胛带、下肢蔓延。患者安静时出现肌束颤动，病理征（Babinski征）阴性。为明确诊断，为患者完善肌电图专科针对性检查。结合患者症状、体征及辅助检查结果，经过综合分析、严谨研判，最终确诊患者为运动神经元病-进行性肌萎缩。目前，科室已根据患者病情，制定个体化的治疗、康复及护理方案，持续动态监测患者病情变化。

本次罕见病例的成功确诊，充分展现了河北工程大学附属医院多学科协作、精准诊疗、严谨务实的诊疗水平。我们将不断提升专科研判水平，打破专科局限、拓宽诊疗思路，用专业守护每一位患者的健康！