9月5日，由广东省精准医学应用学会、杭州蔻德罕见病关爱中心联合主办，广东省精准医学应用学会遗传病分会和广东省妇幼保健院承办的“遗传病诊断与治疗新进展研讨会”在广州成功举办。广东省精准医学应用学会副会长王省良，蔻德罕见病中心创始人、瑞鸥公益基金会创始人及秘书长黄如方，广东省妇幼保健院副院长 (主持工作 )尹爱华，浙大医学院附属第一医院祁鸣教授，上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授，中国科学院生物物理研究所赵书民教授，华南理工大学电子与信息学院张鑫教授，中国科学院生物物理研究所刘江教授，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授，广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦等专家、同行出席开幕式，开幕式由广东省妇幼保健院医学基层指导与协作科科长王游声主持。
会议现场
开幕式致辞
广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员张彦致欢迎词表示，遗传病病种复杂，是出生缺陷和儿童残疾的重要诱因，关乎出生人口素质与家庭幸福。本次会议以 “遗传病诊断与治疗新进展” 为主题，汇聚临床、科研、政策及患者组织多方力量，聚焦多项前沿技术方向，推动遗传病 “早筛查、精诊断、创新治疗” 全链条落地。致辞中回顾了遗传病分会建设成效，分会委员队伍规模持续壮大，积极推进团体标准研制与转化，成立遗传病生物治疗学组，不断扩大学术影响力。立足 “十五五” 新起点，分会将持续完善标准规范体系，推动新技术下沉基层、加快创新转化、深化AI与多组学融合，并强化患者关爱与科普合作。
广东省妇幼保健院副院长尹爱华在致辞中首先向蔻德罕见病中心致以诚挚谢意，感谢其为研讨会提供宝贵的办会支持。今年恰逢遗传病诊断与新进展研讨会举办第九届，本分会自成立以来，始终秉持开放包容的独特理念，不设人员门槛、打破传统学会的专业壁垒，广泛吸纳多学科力量，汇聚所有关心遗传病与罕见病的有识之士。正是这种无边界、无隔阂的架构，使分会能够团结一致，为共同的目标并肩前行。回顾过往，分会委员会在团结协作中不断前行；展望未来，相信全体委员将更加紧密地携手，并热切呼吁更多关注遗传病、关心罕见病的人们加入这一集体，共同为患者家庭带来希望。
蔻德罕见病中心创始人&主任，瑞鸥公益基金会创始人&秘书长黄如方以主办方代表、患者及行业推动者的多重身份致辞。他回顾了十八年来与全国罕见病医生打交道的切身感受，高度赞誉该群体在学术钻研、临床攻坚及患者关爱上的执着与无私。他表示，长期坚守罕见病一线的医生们，他们的专业精神与仁爱之心不仅赢得了患者的信赖，更获得同行与社会的广泛尊重——他相信这份坚持终将在职业道路上结出丰硕果实。他还勉励与会专家继续携手，并祝愿大家在交流中收获新知与友谊，共同推动中国罕见病事业迈上新台阶。
广东省精准医学应用学会副会长王省良回顾了在医学院工作时参与遗传病研究的经历，并对当前诊疗进展深感欣慰。他指出，随着基因测序、精准诊断等技术的快速迭代，许多久治不明的疑难患者终获明确诊断，印证了筛查与早期干预的实效。还介绍了广东省精准医学应用学会的发展历程，肯定了学会在学术交流、技术推广、标准制定、成果转化等领域的成绩。他期待学会继续发挥平台优势，凝聚专家力量，为推动遗传病诊疗技术进步、降低出生缺陷、守护群众健康作出更大贡献，并预祝会议圆满成功。
本次会议立足粤港澳大湾区 “港澳药械通” 制度优势，汇聚全国遗传病/罕见病临床专家、科研机构、政策制定者、产业相关领域专家、学者及企业家近100人次参会，现场研讨氛围热烈，为参会者带来遗传病防治领域的新方向、新思路与新视角，打造遗传病与罕见病一体化交流高地。
专题一：胎儿表型组学与基因组学
会上，广东省妇幼保健院尹爱华副院长讲授 《胎儿异常的多模态数据综合分析与思考》，指出胎儿多模态数据建设的关键在于“标准化、可整合、可追踪、可转化”，联合胎儿多组学与孕妇血浆游离核酸多模态特征，可有效提升产前诊断检出率与预测胎儿生长状态；浙大医学院附属第一医院祁鸣教授分享《C-MoKa技术与应用案例》，并提出C-MoKa以一体化、高分辨、免培养的核心优势，重塑了生殖遗传学的诊断路径。未来随着多中心验证与AI算法的深度融合，三维基因组技术将向更微量样本与更智能分析演进，全面赋能精准生殖医学；上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授分享《羊水代谢物检测在遗传代谢病产前筛查及产前诊断中的应用》，指出质谱检测用于有机酸血症产前诊断，具有特异性强、准确性高，快速的优点，羊水代谢物检测还能满足基因不明确时的检测需求。本环节由深圳市龙岗区妇幼保健院刘维强主任和深圳市人民医院郭辉主任主持。
专题二：表观基因组学技术的临床应用
本环节聚焦表观基因组学技术的临床应用，中国科学院生物物理研究所刘江教授在《使用胚胎 DNA甲基化筛查技术改善辅助生殖》中，分享国际首创胚胎移植前DNA甲基化筛查(PIMS)技术，该技术临床效率更高，亦能推动发现更多表观遗传导致出生缺陷原因；复旦大学生命科学学院赵书民教授深入讲解《X染色体失活检测在X连锁遗传病中的应用》，结合临床案例，明确该检测的规范与临床解读逻辑，强调X染色体失活检测不能脱离具体基因的基本生物学功能及致病机制解读；广东省妇幼保健院张彦主任带来《基因组甲基化检测的应用和探索》，展望甲基化检测的临床应用将从单病种辅助诊断，走向液体活检、多癌种早筛与动态风险管理，包括：衰老评估及治疗监测。本环节由江门市妇幼保健院李浩贤主任和深圳市妇幼保健院吴维青主任主持。
专题三：遗传病的生物治疗，概念、路径和应用
在遗传病生物治疗的概念、路径和应用方面，瑞风生物徐辉博士为大家带来《地中海贫血症的基因编辑治疗临床进展》，并重点介绍两款基因编辑药物的研发进展，该疗法的普及将改变目前地贫遗传咨询的现有逻辑，为患者家庭提供全新的治疗选择；溪砾科技中国刘阳博士讲授《AI赋能RNA调控小分子药物研发》，核心围绕药物平台及研管线的布局、临床进展展开介绍；中山大学附属第三医院广东省干（体）细胞临床研究质量控制中心黄小慧主任深度分享《新规下细胞治疗新技术临床研究备案路径解析》，内容包括从新条例立法背景，到双轨制监管框架说明及临床研究备案及转化流程说明等。本环节由广东省妇幼保健院张晓红主任和惠州市第一妇幼保健院陈剑虹主任主持。
专题四：人工智能与遗传病诊治决策
从人工智能与遗传病诊治决策融合视角，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院李牛教授分享了《剪接变异精准诊断的临床实践》，提醒RT-PCR和mini-gene仍是剪接变异最重要的功能验证手段，异常剪接未必影响蛋白功能，AI预测阴性不排除致病性，功能检测设计应选用蛋白表型指标；华南理工大学张鑫教授分享《医学专病知识库的建设探索》，提到大语言模型（LLM）绝非医学知识库的替代品，“好知识”比“大知识库”更具战略价值，知识库的最终形态正在从“为人查阅”转向“为AI调用”。 麦迪科技李孟豪教授带来《AI辅助的医学实验室机器人落地方案》，实验室机器人的应用将大幅提高效率与安全性；MylthGene首席科学家陆国辉教授讲授《遗传性肿瘤防控前沿发展——两本新书出版预发布》，指出遗传性肿瘤防控需建立全流程体系，基因检测和遗传咨询是核心抓手。本环节由中山大学附属第一医院林少宾主任和广东省妇幼保健院卢建主任主持。
卫星会上，深圳安吉康尔医学检验实验室刘永初博士带来《AI Agent 辅助遗传病精准诊断：探索与实践》，着重介绍了四大自研引擎：AutoHPO表型提取引擎、AegiLit文献证据引擎、AegiVar Al 致病性分类引擎、GRIA变异报出智能引擎。
广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员、广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦作会议总结发言，并提出临床业务需在概念热度之外，谨慎把握落地规范性与实际操作细节，AI在临床场景的落地需明确具体问题，遗传病交叉领域无现成路径，希望大家在安全前提下逐步推进规范化。最后对参会专家、会务团队和同行表达感谢。
撰稿 排版丨伦妙栩 主管技师
审核丨卢建 主任技师
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